Məlumat Bülleteni - Albinizm nədir?

Albinizmi olan insanların gözlərinin qırmızı olması ümumi bir mifdir. İşıqlandırma şərtləri gözün arxasındakı qan damarlarının görünməsinə icazə verə bilsə də, gözlərin qırmızı və ya bənövşəyi görünməsinə səbəb ola bilər, albinizmi olan insanların əksəriyyətinin mavi gözləri, bəzilərinin isə fındıq və ya qəhvəyi gözləri var. Albinizmin müxtəlif növləri var və gözlərdəki piqment miqdarı dəyişir. Ancaq görmə problemləri albinizmlə əlaqələndirilir.

Vizyonla bağlı fikirlər

Albinizmi olan insanların gözlüklə düzəldilməyən görmə problemləri var və bir çoxlarının görmə qabiliyyəti zəifdir. Görmə problemlərinə səbəb olan retinanın anormal inkişafı və gözlə beyin arasındakı sinir əlaqələrinin anormal nümunələri. Bu göz problemlərinin olması albinizm diaqnozunu təyin edir.

Albinizmin müxtəlif növlərinə görə dəyərsizləşmə dərəcəsi dəyişir. Albinizmi olan insanlar görmə kəskinliyi 20/200 və ya daha pis olan "qanuni kor" hesab oluna bilsələr də, əksəriyyəti görmə qabiliyyətini müxtəlif yollarla istifadə etməyi öyrənir və oxumaq, velosiped sürmək və ya balıq tutmaq kimi saysız -hesabsız fəaliyyət göstərə bilir. . Bəziləri avtomobil idarə etmək üçün kifayət qədər görmə qabiliyyətinə malikdir.

Dermatoloji mülahizələr

Albinizmi olan insanların çoxunun rəngi ağardığı üçün günəşdən qoruyan və ya günəşdən qoruyan, şapka, günəş gözlüyü və günəşdən qoruyucu geyim kimi tədbirləri alaraq dəriyə və gözlərə günəş zərər verməməsi vacibdir.

Albinizm növləri

Albinizmi olan insanların çoxunun dərisi və saçları çox yüngül olsa da, bir insanın albinizm növündən asılı olaraq piqmentasiya səviyyəsi dəyişə bilər. Okulu dərialtı (ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) albinizmi (OCA) gözləri, saçları və dərini əhatə edir.

Daha az yaygın olan göz albinizmi (OA) yalnız gözləri əhatə edir, dəri və saç digər ailə üzvlərinə bənzər və ya bir qədər yüngül görünə bilər.

İllər ərzində tədqiqatçılar okulokutan albinizmi təsnif etmək üçün müxtəlif sistemlərdən istifadə etdilər. Ümumiyyətlə, bu sistemlər, demək olar ki, heç bir piqmentasiyaya malik olmayan albinizm növlərini, yüngül piqmentasiyaya malik olan növlərlə ziddiyyət təşkil edirdi. Daha az piqmentli albinizmdə saç və dəri krem ​​rənglidir və görmə tez-tez 20/200 aralığındadır. Yüngül piqmentasiya olan tiplərdə saçlar daha çox sarı rəngdə görünür və ya qırmızımtıl rəngə malikdir və görmə daha yaxşı ola bilər.

DNT testləri albinizmin dəqiq növünü təyin edə bilər. Albinizm genləri üzərində araşdırmalar davam edir. Bu günə qədər yeddi okulokutan albinizm forması tanınır - OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 və OCA7. Bəziləri daha da alt tiplərə bölünür.

OCA1və ya tirozinazabağlı albinizm, tirozinazadlı bir fermentin genetik qüsurundan qaynaqlanır. Bu ferment bədənin amin turşusu tirozini piqmentə çevirməsinə kömək edir. (Bir amin turşusu zülalın "tikinti blokudur".) OCA1 -in iki alt tipi var. OCA1A -da, ferment aktiv deyil və melanin istehsal edilmir, bu da ağ saçlara və çox açıq dəriyə səbəb olur. OCA1B -də, ferment minimal dərəcədə aktivdir və az miqdarda melanin istehsal olunur, bu da saçların qaralmasına, sarı/narıncı və ya hətta açıq qəhvəyi rəngə çevrilməsinə və dəridə bir qədər daha çox piqmentin yaranmasına səbəb olur.

OCA2və ya P gen albinizmi, tirozinazfermentinin işləməsinə kömək edən P zülalının genetik qüsurundan qaynaqlanır. OCA2 olan insanlar minimum miqdarda melanin piqmenti hazırlayır və çox açıq sarışından qəhvəyi rəngə qədər saç rənginə sahib ola bilərlər.

OCA3nadir hallarda təsvir olunur və tirozinaza ilə əlaqəli bir protein olan TYRP1 genetik qüsurundan qaynaqlanır. OCA3 olan insanlar əhəmiyyətli bir piqmentə sahib ola bilərlər.

OCA4, tirozinaz fermentinin işləməsinə kömək edən SLC45A2 zülalının genetik qüsurundan qaynaqlanır. OCA4 olan insanlar, OCA2 olan insanlara bənzər minimal miqdarda melanin piqmenti hazırlayırlar.

OCA5–7insanlarda 2012 və 2013 -cüillərdə tanınmışdır. Üç əlavə səbəbli gen üzərində mutasiyalar olduğunu bildirmişlər. Gen testi mövcud olduqda və bu tip albinizmi olan daha çox insan müəyyən edildikdə, fiziki təzahürlərin bütün çeşidi tanınacaq və digər məlum OCA növləri ilə üst -üstə düşə bilər. Hal -hazırda bu albinizm növləri nadir sayılır.

Tədqiqatçılar albinizmlə nəticələnən digər xüsusiyyətlərə malik olan bir neçə başqa geni də müəyyən etdilər. Bir qrupa Hermansky-Pudlak Sindromuna (HPS)gedən ən az 10 gen daxildir . Albinizmə əlavə olaraq, HPS qanaxma problemləri və qançırlarla əlaqələndirilir. Bəzi formalar ağciyər və bağırsaq xəstəlikləri ilə də əlaqələndirilir. HPS, albinizmin daha az yayılmış bir formasıdır, ancaq albinizmi olan bir insanda qeyri -adi çürük və ya qanama varsa və ya bir növ OCA üçün genetik test nəticəsiz nəticələr verərsə şübhələnmək lazımdır.

Albinizmlə əlaqəli digər sindromlara Chediak-Higashi SendromuGriscelli Sindromu daxildir.

Albinizmin genetikası

OCA genləri "otozomal" xromosomlarda yerləşir. Otosomlar, bir cüt cinsi xromosomla müqayisədə ümumi bədən xüsusiyyətlərimiz üçün genləri ehtiva edən 22 cüt xromosomdur. Adətən bu xromosomların iki nüsxəsi və üzərində bir çox gen var - biri atamızdan, digəri anamızdan. Resessiv bir xüsusiyyətin (əksər albinizm növləri kimi) meydana gəlməsi üçün, hər iki şəxsin xromosomları da bu xüsusiyyəti daşımalıdır. Bu o deməkdir ki, əksər albinizm növləri həm ana, həm də atadan albinizm xüsusiyyətini miras alması nəticəsində yaranır. Bu vəziyyətdə, ana və ata albinizm xüsusiyyətinin daşıyıcıları hesab olunur, çünki hər biri vəziyyət üçün resessiv bir gen daşıyır, lakin vəziyyəti özlərində təzahür etdirmir.Hər iki valideyn albinizm genini daşıyanda (və heç bir valideyndə albinizm yoxdur), hər hamiləlikdə körpənin albinizmlə doğulma ehtimalı dörddə birdir. Bu miras növü "autosomal resessiv" miras adlanır.

Göz albinizmi (OA1), gözdəki piqmentasiya üçün xüsusilə vacib olan bir siqnal rolunu oynayan GPR143 geninin dəyişməsindən qaynaqlanır. OA1 geni X xromosomunda olduğu üçün OA1 daha sadə bir varislik modelini izləyir. Qadınlarda X xromosomunun iki nüsxəsi var, kişilərdə yalnız bir nüsxə var (və onları kişi edən Y xromosomu). Oküler albinizmə sahib olmaq üçün kişinin yalnız daşıyıcı anasından okulyar albinizm geninin dəyişdirilmiş bir nüsxəsini miras alması lazımdır. OA1 olan insanların demək olar ki, hamısı kişidir. Bir qız uşağının okulyar albinizmi olduğu söylənirsə valideynlər şübhələnməlidir. Ananın okulyar albinizm daşıyıcısı olması və atanın okulyar albinizmi olması mümkün olsa da, son dərəcə nadirdir.

Albinizmi olan bir uşağı olmayan cütlər üçün, bir insanın albinizm geni daşıyıb daşımadığını təyin etmək üçün sadə bir test yoxdur. Tədqiqatçılar albinizmi olan bir çox insanın DNT -sini təhlil edərək albinizmə səbəb olan dəyişiklikləri tapdılar, lakin bu dəyişikliklər, hətta müəyyən bir albinizm növü üçün belə, həmişə eyni yerdə olmur. Üstəlik, bir çox testlər bütün mümkün dəyişiklikləri tapmır. Buna görə albinizm geni üçün edilən testlər nəticəsiz ola bilər. Valideynlər əvvəllər albinizmi olan bir uşağı dünyaya gətirdilərsə və bu təsirlənmiş uşağın DNT analizi ilə təsdiqlənmiş bir diaqnozu varsa, sonrakı hamiləliklərdə dölün albinizmi olub olmadığını yoxlamaq üçün bir yol var. Testdə ya amniyosentez (mayeni çıxarmaq üçün uterusa iynə yerləşdirmək) və ya koryonik villus nümunəsi (CVS) istifadə olunur.Mayedəki hüceyrələr hər bir valideyndən albinizm geni olub -olmadığı araşdırılır.

Xüsusi məlumat və genetik test üçün ixtisaslı genetik və ya genetik məsləhətçidən məsləhət alın. Amerika Tibbi Genetika Kolleci və Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyəti bir müraciət siyahısı saxlayır. Doğuşdan əvvəl müayinə etməyi düşünənlərə albinizmi olan insanların ümumiyyətlə əlillərinə olduqca yaxşı uyğunlaşdıqları və çox doyumlu həyat sürdükləri bildirilməlidir.

Görmə Reabilitasiyası

Albinizmdəki göz problemləri, piqment çatışmazlığı səbəbindən gözün anormal inkişafından qaynaqlanır və tez -tez bunlardır:

Nistagmus: Gözlərinnizamlı olaraq üfüqi olaraq irəli və geri hərəkəti

Şaşılık:Gözlərin əzələ balanssızlığı, "çarpaz gözlər" (esotropiya), "tənbəl göz" və ya kənara çıxan bir göz (ekzotropiya)

Fotofobi:Parlaq işığa və parıltıyahəssaslıq

Refraktiv Xəta:Albinizmi olan insanlar ya uzaqgörən, ya da yaxın görmə qabiliyyətli ola bilər və ümumiyyətlə astiqmatizmdən əziyyət çəkirlər.

Foveal hipoplazi:Retina, gözün içərisində işıq alan səth, doğumdan əvvəl və körpəlikdə normal inkişaf etmir.

Optik sinirin təhrif edilməsi: Retinadan beyinə gedənsinir siqnalları adi sinir yollarını izləmir

Gözün mərkəzindəki rəngli sahə olan irisin gözə gələn işıqları silmək üçün çox az və ya heç bir piqmenti yoxdur. İşıq normal olaraq gözə yalnız göz bəbəyi, irisin mərkəzindəki qaranlıq açılış vasitəsilə daxil olur, lakin albinizmdə işıq da irisdən keçə bilər.

Əksər hallarda müalicə vizual reabilitasiyadan ibarətdir. Şaşılığı düzəltmək üçün edilən əməliyyat gözlərin görünüşünü yaxşılaşdıra bilər. Ancaq cərrahiyyə gözlərdən beyinə gedən sinirlərin pozulmasını düzəltməyəcəyi üçün cərrahiyyə görmə qabiliyyətini və ya durbin görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmayacaq. Ezotropiya və ya "çarpaz gözlər" vəziyyətində cərrahiyyə görmə sahəsini genişləndirərək görmə qabiliyyətini artıra bilər (gözlərin bir nöqtəyə baxarkən görə biləcəyi sahə). Nistagmusu minimuma endirmək üçün cərrahi müdaxilə də mümkündür.

Albinizmi olan insanlar parıltıya həssasdırlar, ancaq qaranlıqda olmağı üstün tutmurlar və hər kəs kimi görmək üçün işığa ehtiyacları var. Günəş gözlükləri və ya rəngli kontakt linzalar açıq havada kömək edə bilər. İçəridə, oxumaq və ya işi bağlamaq üçün işıqları öndən çox çiyin üzərində yerləşdirmək vacibdir.

Müxtəlif optik vasitələr albinizmi olan insanlar üçün faydalıdır və bir optik köməkçi seçimi, bir insanın işlərində, hobbilərində və ya digər adi fəaliyyətlərdə gözlərini necə istifadə etməsindən asılıdır. Bəzi insanlar güclü oxu lensi, reseptli oxu eynəkləri və ya kontakt linzaları olan bifokallardan istifadə edirlər. Digərləri əl böyüdücülərindən və ya xüsusi kiçik teleskoplardan istifadə edir, bəziləri isə kompüterdə ekran böyüdücü məhsullardan istifadə etməyi üstün tuturlar.

Albinizmi olan bəzi insanlar adi linzalara və ya teleskoplara baxmaq üçün müntəzəm linzaların içərisində və ya arxasında kiçik teleskopları olan bioptiklərdən istifadə edirlər. Bəzi əyalətlər sürücülük üçün bioptik teleskopların istifadəsinə icazə verir.

Görmə qabiliyyəti zəif olan xəstələrlə iş təcrübəsi olan optometristlər və ya oftalmoloqlar müxtəlif optik vasitələr tövsiyə edə bilərlər. Klinikalar onların istifadəsi ilə bağlı təlimat verməlidir. Amerika Korlar Vəqfi, zəif görmə klinikalarının kataloqunu saxlayır. Kanadada Kanada Milli Korlar İnstitutundan dəstək almaq olar.

Tibbi problemlər

Amerika Birləşmiş Ştatlarında albinizmi olan insanların çoxu normal ömür sürür və əhalinin qalan hissəsi kimi eyni tip ümumi tibbi problemlərə malikdir. Hermansky-Pudlak Sindromlu insanların ömrü ağciyər xəstəliyi və ya digər tibbi problemlər səbəbindən qısalda bilər.

Tropik ölkələrdə, albinizmi olan və dərini lazımi şəkildə qorumaq imkanı olmayan insanlar, həyati təhlükəsi olan dəri xərçəngləri inkişaf etdirə bilərlər. 20 SPF və ya daha yüksək qiymətə malik günəşdən qoruyucu kremlər və qeyri -şəffaf geyimlər kimi uyğun dəri qorumasından istifadə edərlərsə, albinizmi olan insanlar yayda belə açıq havada əylənə bilərlər.

Sosial mülahizələr

Albinizmi olan insanlar təcrid olunma riski altındadır, çünki vəziyyət çox vaxt səhv başa düşülür. Sosial damğalanma, xüsusilə albinizmi olan bir insanın irqi və ya atalığının şübhə altına alındığı rəngli cəmiyyətlərdə baş verə bilər. Ailələr və məktəblər albinizmi olan uşaqları qrup fəaliyyətlərinə cəlb etmək üçün səy göstərməlidirlər. Albinizmi olan və ya ailələrində və ya cəmiyyətlərində albinizmi olan başqaları ilə əlaqə qurmaq ən faydalıdır. NOAH, ölkənin bir çox bölgəsindəki əlaqələrin adlarını verə bilər.