Turner sindromu və uşaq sahibi olmaq haqqında nə bilmək lazımdır?

Turner sindromu (TS) qadınlarda nadir rast gəlinən bir genetik xəstəlikdir. Doğulan hər 2000 qız uşaqdan 1 -i təsirlənir.

TS səbəb nədir?

TS bir ananın və ya atanın genetik quruluşu ilə əlaqəli deyil, ancaq bir şansdır və heç bir valideyndən ötürülə bilməz. TS, inkişaf edən embriondakı iki X xromosomundan birinin və ya bir hissəsinin itirildiyi zaman meydana gəlir.

TS necə diaqnoz qoyulur?

TS, karyotip testi olaraq da adlandırılan xromosom analizi ilə diaqnoz qoyulur. Bir karyotip ümumiyyətlə qan üzərində aparılır. Təsirə məruz qalan bir körpə, amniyosentez yolu ilə toplanan hüceyrələri və ya koryonik villus nümunəsi ilə toplanan plasental hüceyrələri sınayaraq doğumdan əvvəl diaqnoz edilə bilər.

Karyotipləmə həm xromosomların sayını (genetik material paketi), həm də hər bir xromosomun görünüşü (normal və anormal) haqqında məlumat verir. TS olan bəzi qadınların hüceyrələrində adi 2 tam X xromosomu əvəzinə tək bir "X" xromosomu var.

Digər qadınlarda bədənlərinin bir çox hüceyrələrində tək bir X xromosomu, qalan hüceyrələrdə isə iki və ya daha çox X xromosomu vardır. Eyni adamda fərqli xromosomlara malik fərqli hüceyrələrə sahib olmaq mozaizm adlanır.

Turner sindromunun fiziki xüsusiyyətləri varmı?

TS olan qızlarda/qadınlarda ümumi olan fiziki xüsusiyyətlər var. Bütün qızlar/qadınlar bütün xüsusiyyətlərə malik olmayacaq. Bunlara daxildir:

  • Qısa boy (ümumiyyətlə 5 futdan aşağı)
  • Aşağı saç düzümü
  • Alt çənənin geri çəkilməsi
  • Qısa və ipli boyun
  • Skolyoz
  • Əllərin və ayaqların şişməsi
  • Dirsəklərin daşıma açısının artması
  • Dar və yüksək tağlı damaq
  • Geniş sinə
  • Düz ayaqlar

TS ilə əlaqəli sağlamlıq problemləri varmı?

TS ilə əlaqəli sağlamlıq problemlərinin sayı, növü və şiddəti dəyişkəndir; bəzi qadınlar minimal dərəcədə təsirlənir, digərlərində isə ciddi sağlamlıq problemləri yaranır. TS ilə əlaqəli sağlamlıq problemlərinə nümunələr:

  • Yetkinliyin olmaması/gecikməsi
  • Erkən yumurtalıq çatışmazlığı ("erkən menopoz")
  • Yumurta çatışmazlığı səbəbiylə məhsuldarlıq problemləri
  • Eşitmə problemləri
  • Ürək və qan damarlarının qüsurları
  • Qulaq infeksiyaları
  • Böyrək problemləri
  • Tiroid problemləri
  • Şəkərli diabet
  • Öyrənmə çətinliyi üçün potensial

TS müalicə və ya müalicə edilə bilərmi?

TS genetik bir xəstəlikdir və müalicə edilə bilməz. Bununla birlikdə, diaqnozla əlaqədar sağlamlıq yükünü azaltmaq üçün müalicə strategiyaları mövcuddur. Mövcud olan bəzi müalicələrə nümunələr daxildir:

  • Boyu artırmaq üçün böyümə hormonu
  • Yetkinlik gecikmiş qızlarda döş inkişafı kimi ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına kömək edən estrogen
  • Sümük kütləsini və gücünü artırmaq üçün estrogen
  • Ürək və qan damar qüsurlarını düzəltmək üçün dərman və cərrahiyyə

TS uşaq sahibi olma qabiliyyətinə necə təsir edir?

Yumurtalıqların içərisində sürətli yumurta itkisi səbəbiylə TS olan qızlarda və qadınlarda sonsuzluq yaygındır. Kortəbii hamiləlik nadirdir. Hamiləlik donor yumurtaları istifadə etməklə mümkündür, lakin riskləri artır.

TS olan qadınların hamilə qalması təhlükəsizdirmi?

TS olan qadınlar hamiləlik dövründə ürək damar problemlərinin, xüsusilə də aortanın (ürəkdən çıxan böyük bir damarın) yırtılması (partlaması) riski altındadır. TS olan bir qadının hamiləlik dövründə ölmə ehtimalı digər hamilə qadınlara nisbətən 100 dəfə çoxdur. Bu risk hamiləlik ilə bitmir; Hamiləlikdən ürək damarlarının dəyişməsi hamiləlik bitdikdən sonra ananın erkən ölümünə səbəb ola bilər.

Ekokardiyografi və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) ilə ətraflı kardioloji (ürək) müayinəsinə zəmanət verilir.

TS olan bir qadın hamiləliyi düşünməzdən əvvəl başqa nə bilməlidir?

Donor yumurtaları ilə hamilə qalmağa çalışmadan əvvəl, TS olan qadınlar hərtərəfli kardioloji müayinə keçirməli və ana-fetal tibb və kardiologiya mütəxəssisləri ilə məsləhətləşməlidirlər. TS olan qadınlara hamiləlik daşıyıcısı (başqa bir hamiləlik daşıyan qadın) istifadə etməyi düşünmək tövsiyə olunur.