Tay-Sachs Xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyi olan bir körpə doğulduqda sağlam görünür və bir neçə ay normal inkişaf edir. Semptomlar ümumiyyətlə altı aylıq yaşda görünür. Semptomlar bir uşaqdan digərinə dəyişsə də, inkişafın ləngiməsi həmişə var. Tədricən Tay-Sachs uşaqları motor bacarıqlarını və zehni funksiyalarını itirirlər. Zaman keçdikcə uşaq kor olur, kar olur, əqli cəhətdən geriləyir, iflic olur və ətraf mühitə reaksiya vermir. Tay-Sachs uşaqları ümumiyyətlə 5 yaşında ölür.

Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqlarda həyati bir ferment olan hexosaminidase A (Hex-A) yoxdur. Hex-A bədənin beyin hüceyrələrində olan yağlı tullantı maddəsini parçalaması üçün lazımdır. Hex-A olmadan, bu maddə anormal şəkildə yığılır və sinir sistemi artıq həyatı davam etdirə bilməyənə qədər mütərəqqi ziyana səbəb olur.

Tay-Sachs xəstəliyi olan bir körpə niyə doğulur?

Tay-Sachs, yalnız hər iki valideynin Tay-Sachs genini daşıması və hər bir valideynin qüsurlu geni uşağına ötürməsi nəticəsində yaranan irsi bir xəstəlikdir. İki Tay-Sachs genini (hər bir valideyndən bir) miras alan bir uşaq heç bir funksional Hex-A fermenti istehsal etmir və Tay-Sachs xəstəliyi inkişaf etdirəcəyinə əmindir.

Yalnız bir Tay-Sachs geni olan bir insan mükəmməl sağlamdır, ancaq Tay-Sachs daşıyıcısıdır. Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, hər hamiləlikdə Tay-Sachs xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olmaq şansının hər 4də 1 (25%) var.

Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, hər hamiləlikdə bir daşıyıcı olan bir uşağa sahib olmaq şansının 4 -də 2 (50%) olur.

Yalnız bir valideyn daşıyıcı olduqda, uşağın Tay-Sachs xəstəliyinə tutulma şansı yoxdur. Hər hamiləlikdə Tay-Sachs daşıyıcısı olan bir uşaq sahibi olmaq şansının 4-də 2 (50%) var.

Kim risk altındadır?

Tay-Sachs daşıyıcıları ən çox Şərqi Avropa yəhudi mənşəli ailələrdə (Aşkenazi yəhudiləri) rast gəlinir. Bu gün ABŞ-da hər 27 yəhudidən təxminən biri Tay-Sachs daşıyıcısıdır.

Sefard mənşəli yəhudilər və ümumiyyətlə, yəhudi olmayan əhali arasında daşıyıcı nisbəti təxminən 250 nəfərdən biridir. Müəyyən istisnalar var. Fransız-Kanadalı və Luiziana ştatının Cajun camaatı, hər 27-də biri Aşkenazi Yəhudiləri ilə eyni daşıyıcı nisbətinə malikdir. Həmçinin İrlandiyadan olan ataları olan şəxslər Tay-Sachs geni üçün risk altındadır. Mövcud araşdırmalar, İrlandiyalı Amerikalılar arasında, daşıyıcı nisbətinin hər 50 nəfərdən bir olduğunu göstərir.

Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran bütün cütlüklər, hər bir tərəfdaşın riskini qiymətləndirmək üçün atalarını diqqətlə düşünməlidirlər. Öz nəslini yüksək risk qrupuna aid edən hər kəs test edilməlidir. Əlavə olaraq, daşıyıcıların yaxın qohumları (uşaqlar, bacılar, qardaşlar, əmioğlular, xalalar, əmilər) də test edilməlidir, çünki onlar da daşıyıcı ola bilərlər.

Tay-Sachs daşıyıcısı olduğunuzu necə bilirsiniz?

Cavab sadə bir qan testidir.

Taşıyıcı tarama olaraq adlandırılan Tay-Sachs qan testi Tay-Sachs daşıyıcılarını və daşıyıcı olmayanları təyin edir. Tay-Sachs geninin nəsildən-nəsilə keçdiyini anlamaq çox vacibdir. Taşıyıcı müayinəsi olmadan, təsirlənmiş bir uşağın doğulması ilə gözlənilmədən və faciəli şəkildə ortaya çıxan onilliklər ərzində bir ailədə gizli qala bilər. Tay-Sachs xəstəliyinin heç bir ailə tarixçəsinin olmaması bir insanın daşıyıcı olma riskini azaltmır. Bu, indiyə qədər heç bir uşağın bir cüt Tay-Sachs geni miras almamasıdır.

Çox vaxt Tay-Sachs testi gündəlik sağlamlığa daxil edilmir. Təhlükəsiz olmaq üçün sağlamlıq xidmətinizlə sınağı müzakirə etməyi unutmayın.

Taşıyıcı cütlüklər üçün bir çox ailə planlaşdırma variantları var.

Eyni xəstəliyin daşıyıcısı olan cütlüklər sağlam bir ailə üçün bir çox variantlarını araşdırmaq istəyəcəklər. Bir ailə planlaşdırarkən sizə açıq olan müxtəlif seçimləri izah edə biləcək bir genetik məsləhətçiyə müraciət etmək daha yaxşıdır.

Hamiləliyin erkən mərhələlərində diaqnoz, dölün Tay-Sachs və ya Canavan xəstəliyi olub olmadığını ortaya qoyacaq. Risk altında olan cütlüklər iki prosedurdan birini seçə bilərlər: hamiləliyin 16-cı həftəsində edilən amniyosentez və 10 ilə 13-cü həftələr arasında həyata keçirilən koryonik villus nümunəsi (CVS). Hər iki halda, fetus Tay-Sachs və ya Canavandan təsirlənərsə, cütlər müalicəvi abort etməyi seçə bilərlər.

Övladlığa götürməyə əlavə olaraq, abort etmək mümkün olmayan cütlüklər üçün bir neçə tibbi prosedur mövcuddur. Genetik məsləhətçiniz bu alternativləri izah edə bilər ki, bu yolu seçsəniz bir tibb mütəxəssisi ilə görüşməyə hazırsınız.

BİZİMLƏ ƏLAQƏ SAXLAYIN

Milli Tay-Sachs və Müttəfiq Xəstəliklər

Dərnəyi, Delaver Vadisi