Ailə qurmaq

Bir kişi və ya qadın olmağınızdan asılı olmayaraq, BRCA1, BRCA2 və ya Lynch sindromu kimi bir mutasiyanız varsa, hər uşaq sahibi olduğunuzda mutasiyadan keçmə şansı 50% -dir. Qızlar və ya oğlanlar olmağınız belədir.

Hər ikimizdə bir genetik mutasiya varsa nə etməli?

Hər iki valideynin BRCA1/2 gen mutasiyasına sahib olması halında bir neçə mümkün nəticə ola bilər:

    Çocuğunuzun tək bir BRCA1/2 gen mutasiyasına sahib olma ehtimalı hər ikisində birdir və uşağınızın heç bir BRCA1/2 gen mutasiyasını miras almayacağı dörddə bir şans var. Hər dörd mutasiyadan hər ikisini miras alacaqları ehtimalı da var.

Genetik mutasiyam varsa ailə qurmağım düzgündürmü?

Burada nə doğru, nə də səhv var və bir çox insanın bu mövzuda çox fərqli fikirləri var. Bunları ortağınızla danışmaq, seçimləriniz haqqında genetik məsləhətçinizlə danışmaq və sizin və ailəniz üçün doğru olanı etmək vacibdir.

Seçimlərinizdən bəziləri bunlardır:

Lynch sindromu və ya BRCA1/2 gen mutasiyanız varsa, onu hər bir uşağa ötürmə şansınız 50% -dir, ancaq uşaqlarınızı normal olaraq qəbul edə bilərsiniz. Bu mutasiyalar xərçəngin inkişaf edəcəyinə zəmanət vermir və önümüzdəki bir neçə onillikdə yumurtalıq xərçəngi və digər xərçənglərin daha yaxşı taranması və müalicəsi mümkün ola bilər. Bu genetik mutasiyalar uşaqlıq xərçənginə səbəb olmur, buna görə də bu gün dünyaya gələn hər hansı bir uşaq uzun illər risk altında olmayacaq və uşağınız yetkinlik yaşına çatana və özləri qərar verməyincə testdən keçməyə ehtiyac qalmayacaq.

Sizinlə genetik əlaqəsi olmayan bir uşağın övladlığa götürülməsi. Bu seçim haqqında məlumat üçün buraya baxın.

Bu, ailələrin uşaqlarına miras qalan bir xəstəliyi keçməməsinə icazə verməyi hədəfləyən bir prosedurdur. Yalnız təbii olaraq hamilə qalmamış valideynlər üçün mövcuddur.

Bu prosedur üçün in vitro gübrələmə (IVF) keçməli olacaqsınız. Bu, yumurtalarınızın toplanmasını və laboratoriyada ortağınızın sperma ilə döllənməsini əhatə edir. Döllənmiş yumurtalarınızdan (embrionlardan) hüceyrələr daha sonra bir gen mutasiyası üçün test edilir.

Gen mutasiyasına malik olmayan bir embrion daha sonra bətninizə köçürülür və hamiləliyinizin normal davam etməsinə icazə verilir. Qalan, mutasiyaya uğramamış embrionlar gələcək dövrlərdə istifadə üçün dondurula bilər. PGD ​​üçün müvəffəqiyyət nisbəti təxminən 20%-dir.

NHS İngiltərənin klinik istifadəyə vermə siyasətinə görə, İngiltərədəki NHS -də üç dövrə qədər PGD mövcuddur; ancaq təsirsiz qalan bir uşaq maliyyələşdiriləcək. PGD ​​üçün müraciətlər genetik xidmətindən keçməlidir, buna görə də bu proseduru nəzərdən keçirmək istəyirsinizsə, genetika mütəxəssisinizlə danışın. Daha ətraflı məlumat üçün www.geneticalliance.org.uk saytına daxil olun.

Hamiləliyin erkən mərhələlərində irsi genetik mutasiyalar üçün test etmək mümkündür. Hamiləliyi davam etdirmək və ya erkən dayandırmaq üçün seçim edəcəksiniz.

Bu, aşağı düşmə riski olan invaziv bir prosedurdur. Doğuşdan əvvəl müayinə və seçimləriniz haqqında daha çox məlumat üçün genetik mütəxəssisi, ginekoloq və ya həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Mutasiyaya uğrayan gələcək ananın və ya atanın olub -olmamasından asılı olaraq, genetik mutasiyanın keçməməsi üçün yumurta və ya sperma bağışlaması hesab edilə bilər.

Ana mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, yumurta bağışlana bilər, ata daşıyıcıdırsa sperma bağışlana bilər. Bağışlandıqdan sonra IVF həyata keçirilə bilər.

Uşaqlarda BRCA və Lynch sindromu üçün testlər

Uşaqlıqda xərçəng riskləri artmadığından, bu genetik mutasiyalara görə uşaqlar mütəmadi olaraq yoxlanılmır.

Bir adamın ümumiyyətlə test edilə biləcəyi ən gənci 18 yaşındadır, baxmayaraq ki, bu, yetkinlik yaşına çatmaq üçün öz seçimidir.

Bunlar NHS İngiltərə qaydalarıdır (Uelsdə də təqib olunur). İngiltərə, Uels və İskoçiyada genetik testlərə dair təlimatlar haqqında xüsusi məlumat üçün bura baxın.

Hər hansı bir sualınız olarsa, brca@ovarian.org.uk ilə əlaqə saxlayın.

Əlaqəli məqalələr

"Böyük sual, uşaqlarımızı sınamalıyıq"

Jon və həyat yoldaşı evdə DNT testi sifariş verdikdə, genetik quruluşları haqqında daha çox məlumat əldə etməkdən həyəcanlandılar. Ancaq hazır olmadıqları şey, bütün ailəyə təsir edəcək Jonun genetik xərçəng riski haqqında məlumat almaq idi.

İrsi Hub

Yumurtalıq xərçəngi və BRCA gen mutasiyaları haqqında bilmək lazım olan hər şey.

BRCA -da fəaliyyət göstərir

Yumurtalıq Xərçəngi Fəaliyyətində bilirik ki, BRCA ilə əlaqədar tədbirlərin görülməsi həyatları xilas edir. Burada nə etdiyimizi öyrənin.

Şəxsi hekayələr

BRCA və Lynch Sindromundan təsirlənən kişi və qadınların şəxsi hekayələrini oxuyun.

  • BRCA və irsi xərçəng riskləri: Jenny'nin genetik test səyahəti
  • Talya: "Genetik test, əvvəllər nəzarət etmədiyim bir şeyi idarə etməyimə imkan verdi."
  • DNA Ailə Sirləri: Duri hekayəsini BBC Two sənədli filminin bir hissəsi olaraq paylaşır

Ailənizin tarixini araşdırmaq istəyirsiniz?

Ailə tarixçənizin sizi yumurtalıq xərçəngi riskinə daha çox qoyub getmədiyini öyrənin.

Xəbərdar olun

Yumurtalıq Xərçəng Əməliyyatı ilə bütün ən son hadisələri və xəbərləri xəbərdar etmək üçün xəbərlərimizə abunə olun.