Qardaş otizm riski araşdırıldı

"Otistik uşaqların qardaşlarının əvvəllər düşünüləndən daha az iki dəfə daha çox xəstəlik əmələ gəlmə ehtimalı var" deyə İndependent bu gün yazıb. Qəzet, yeni bir araşdırmada, otistik spektr bozukluğu (ASD) olan uşaq qardaş və bacılarının üç yaşında bu xəstəliyə tutulma riskinin təxminən 19% olduğunu təsbit etdi. Əvvəlki tədqiqatlar bu rəqəmin 3% -dən 14% -ə qədər olduğunu irəli sürmüşdü.

Bu tapıntılar, vəziyyətdən təsirlənmiş böyük bir qardaşı olan 600 uşağın inkişafını izləyən bir araşdırmadan əldə edilmişdir. Məlumata görə, bu sualı indiyə qədər araşdıran ən böyük işdir. Tədqiqatın digər bir gücü, uşaqların simptomları ailə həkimlərinə bildirildiyi zaman qoyulan diaqnozlara deyil, bütün uşaqların tədqiqata qatılan klinisyenlər tərəfindən hərtərəfli və standart bir şəkildə qiymətləndirilməsidir. Bununla birlikdə, bu çox ətraflı qiymətləndirmə, başqa bir diaqnoz qoyulandan daha çox uşağa ASD diaqnozu qoyulduğunu ifadə edə bilər. Bu, bu işdə digər tədqiqatlara nisbətən daha yüksək nisbətlərə səbəb ola bilər.

Tədqiqatın özündə təsirlənmiş bir bacı-qardaşı olmayan körpələrin nəzarət qrupu daxil deyildi, buna görə təsirlənmiş və təsirlənməmiş yaşlı bacıları olan uşaqlarda vəziyyətin inkişaf şansını birbaşa müqayisə etmir. Bununla birlikdə, təsirlənmiş uşaqların bacı -qardaşlarında bu rəqəmin ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksək olması ehtimal edilir, çünki genetik faktorların artıq ASD inkişaf riskini artırdığı düşünülür.

Hekayə haradan gəldi?

Tədqiqat Kaliforniya Universiteti və ABŞ, Kanada və İsrailin digər tədqiqat mərkəzlərinin tədqiqatçıları tərəfindən aparılmışdır. ABŞ Milli Sağlamlıq İnstitutu (NIH), Amerika Birləşmiş Ştatları -İsrail İkili Elm Vəqfi, Kanada Sağlamlıq Araşdırmaları İnstitutu və Otizm Danışır araşdırma fondu tərəfindən maliyyələşdirilmişdir.

Tədqiqat, həmyaşıdların nəzərdən keçirdiyi Pediatriya tibbi jurnalında dərc edilmişdir .

Müstəqil, Daily Mail və BBC News bu araşdırmanı bildirdi. Mail və BBC başlıqları, təsirlənmiş bacı-qardaşları olan uşaqlarda faktiki riskə istinad edərək, bu tədqiqatın nəticələrini açıq şəkildə ümumiləşdirir. Bununla birlikdə, The Independent’in başlıqlı məqamında “autizmli uşaqların bacı-qardaşlarının vəziyyəti inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir” deyilir ki, bu da təsirlənmiş bacı-qardaşları olan uşaqları təsirlənməmiş bacı-qardaşları kimi digər qrupla müqayisə etdiyini göstərir. Bu tədqiqat bir müqayisə qrupu daxil etməyib, əksinə bir uşağın bu xəstəliyə görə daha böyük bir qardaşının olması halında ASD inkişaf ehtimalını təyin etdi. Bununla birlikdə, The Independent məqaləsinin əsas mətni araşdırmanı açıq şəkildə izah edir.

Bu hansı araşdırma idi?

Bu, otistik spektr bozukluğu olan (ASD) uşaqların bacılarını (qardaş və bacılarını) izləyərək, vəziyyəti üç yaşına qədər inkişaf etdirmə ehtimalını təyin edən perspektivli, uzunlamasına bir araşdırma idi.

Tədqiqatçılar, ASD -nin oğlanlarda qızlara nisbətən daha çox olduğunu və uşağın bu vəziyyətə həssas olub -olmamasında genetik faktorların kritik rol oynadığını düşünürlər. Genetikanın rol oynadığı şərtlərdə, xəstəliyi olan insanların qardaşları, təsirlənmiş qardaşları olmayanlara nisbətən daha çox xəstəliyə tutulma riski daşıyırlar. Tədqiqatçılar, əvvəlki araşdırmalar, təsirlənmiş bir qardaşı olan uşaqların bu xəstəliyin inkişaf riskinin% 3 ilə% 14 arasında olduğunu təsbit etdiklərini söyləyirlər.

Bu tip tədqiqat, təsirlənmiş uşaqların bacı -qardaşlarında vəziyyətin yayılmasını qiymətləndirmək üçün uyğundur. Bu, təsirlənmiş bir bacı və qardaşı olan uşaqların daha böyük risk altında olub -olmadığına işarə etmək üçün bu vəziyyətin ümumi əhali arasında nə qədər yaygın olduğunu hesablamaqla müqayisə edilə bilər. Bununla birlikdə, araşdırmanın özündə ASD qrupunu birbaşa müqayisə edən bir nəzarət qrupu yoxdur. Bənzər yaşda olan böyük qardaşları olan oxşar körpələrin şərti olmayan bir nəzarət qrupunu izləmək, görülən nisbətləri müqayisə etməyə imkan verəcəkdir.

Bu araşdırmada görülən otistik spektr pozuqluqlarının nisbətlərini, milli ortalamalar kimi digər təxminlərlə müqayisə edə bilsək də, bu, təsirlənmiş bir qardaşı olan və olmayan uşaqlarda risk fərqi haqqında aydın bir fikir verməyə bilər. Bunun səbəbi, hazırkı tədqiqatdakı bütün uşaqların, valideynlərinin simptomları olduğunu və ya olmadıqlarını bildirmələrindən asılı olmayaraq, gündəlik klinik praktikada baş verməyən bir şey olduğunu nəzərə alaraq ASD olanları müəyyənləşdirmək üçün mütəxəssis klinisyenler tərəfindən qiymətləndirildiyidir. Bu o deməkdir ki, bu tədqiqat ASD hallarının daha çox hissəsini aşkar edə bilər.

Araşdırma nəyi əhatə etdi?

Tədqiqatçılar, ASD ilə daha yaşlı bir bioloji qardaşı olan 664 körpəni (18 aya qədər) işə götürdülər. Üç yaşında bu körpələrin hansı hissəsində ASD inkişaf etdiyini təyin etməyə davam etdilər.

Uşaqlar, ASD riski yüksək olan ABŞ və Kanadadan olan körpələrin inkişafını araşdıran beynəlxalq tədqiqat təşəbbüsünün bir hissəsi idi. Yaşlı qardaşlara otistik bozukluk, Asperger sindromu və ya başqa cür göstərilməyən geniş yayılmış bir inkişaf xəstəliyi diaqnozu qoyulmalı idi. Onların diaqnozu da tədqiqatçılar tərəfindən təsdiqlənməli idi. ASD-nin müəyyən bir nevroloji və ya genetik səbəbi olan uşaqlar (məsələn, kövrək X sindromu) xaric edildi.

Bu araşdırmaya qatılanların çoxu (99.1%) ASD olan böyük uşağın tam bioloji bacıları idi. Qalanlar yarı qardaş idi. Bu yarım qardaşların analizlərdən çıxarılması nəticələrə təsir etmədiyi üçün onlar saxlanıldı. Analizlərə hər ailədən yalnız bir körpə daxil edildi.

Kiçik bacı və qardaşları ASD olaraq təsnif etmək üçün uşaq, Autizm Diaqnostik Müşahidəsi Cədvəli adlanan standart bir simptom qiymətləndirmə testində müəyyən bir həddən yuxarı bal toplamalı idi. Mütəxəssis bir klinisyenin qiymətləndirməsinə əsasən onlara otistik xəstəlik və ya geniş yayılmış inkişaf pozğunluğu diaqnozu qoyulmalı idi.

Tədqiqatçılar uşağın və ailələrinin digər xüsusiyyətlərini də qeyd etdilər və bunların ASD inkişaf riski ilə əlaqəli olub olmadığını yoxladılar.

Əsas nəticələr nə idi?

Tədqiqatçılar, ASD olan daha böyük bir bioloji qardaşı olan uşaqların (132 uşaq) 18.7% -nin üç yaşında ASD olduğunu təsbit etdi.

Bu kiçik bacı-qardaşlar arasında oğlan uşaqlarının ASD-yə yoluxma ehtimalı qızlardan təxminən üç dəfə çox idi, oğlanların 26,2% -i qızların yalnız 9,1% -i ilə müqayisədə təsirləndi. ASD-yə sahib olan birdən çox qardaşı olan uşaqlarda ASD-yə yoluxma ehtimalı (% 32.2), yalnız birinə məruz qalmış qardaşına (təsirlənmiş% 13.5) nisbətən iki dəfə çox idi.

Bir uşağın ASD inkişaf riski, işə girmə yaşı və ya böyük qardaşının cinsi və ya simptomların şiddəti ilə əlaqəli deyildi.

Tədqiqatçılar nəticələri necə şərh etdilər?

Tədqiqatçılar, bir uşağın bu vəziyyəti olan daha böyük bir qardaşının olması halında ASD-yə tutulma riskinin əvvəl düşünüləndən daha yüksək olduğu qənaətinə gəldi. Araşdırmalarının bu suala cavab verən ən böyük araşdırma olduğunu söyləyirlər. Bu - məlumatları perspektivli şəkildə topladıqları ilə birlikdə - bu təxminlərin əvvəlki tədqiqatlardan daha etibarlı olması deməkdir.

Nəticə

Bu araşdırma, otistik spektr bozukluğu olan bir qardaşı olan bir uşağın üç yaşında vəziyyəti inkişaf etdirmə riskinin hər beşdə birindən (19%) az olduğunu göstərir.

Müəlliflərin qeyd etdiyi kimi, nisbətən böyük nümunə də daxil olmaqla, tədqiqatın bəzi güclü tərəfləri var. Digər bir güc, bütün uşaqların yalnız öz həkimlərinin diaqnozuna deyil, tədqiqata cəlb olunan klinisyenler tərəfindən standart bir şəkildə qiymətləndirilməsidir. Bununla birlikdə, bu çox dəqiq qiymətləndirmə, başqa bir diaqnoz qoyulandan daha çox uşağa ASD diaqnozu qoyulduğunu da ifadə edə bilər ki, bu da digər tədqiqatlara nisbətən bu işdə tapılan yüksək nisbətlərə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, bu işdə təsirlənmiş bir qardaşı olmayan körpələrin nəzarət qrupu daxil edilməmişdir. Bu, təsirlənmiş bir qardaşı olan bir uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalının nə dərəcədə təsirli bir qardaşı olmayan bir uşağa nisbətən daha çox olduğunu söyləyə bilməyəcəyimiz deməkdir. Bununla birlikdə, bir qardaş və ya bacıda onsuz da vəziyyəti varsa ASD inkişaf şansı, oxşar yaşlı uşaqların ümumi populyasiyasına nisbətən daha yüksəkdir, çünki genetik faktorların ASD inkişaf riskini artırdığını düşünürlər. Bu araşdırma, təsirlənmiş bacı və qardaşları olan uşaqların riskini qiymətləndirməyə kömək edir.