Daun sindromu, Edvards sindromu və Patau sindromu üçün müayinə

Bebeğinizin Down sindromu, Edvards sindromu və ya Patau sindromu olma ehtimalını öyrənmək üçün sizə bir müayinə təklif ediləcək.

Bunu bilmək istəsəniz, sizin üçün şəxsi olacaq. Göstərişin olub -olmaması sizin seçiminizdir.

  • hər 700 doğuşda bir körpə ətrafında Daun sindromu var - bu ən çox görülən xromosomal vəziyyətdir
  • hər 5000 doğuşda bir uşağın ətrafında Edwards sindromu var - bu ikinci ən ümumi xromosomal vəziyyətdir
  • hər 16000 doğuşdan birində Patau sindromu var

Seçiləcək olanı seçmək

İlk üç aylıq dövrdə körpənizin olub olmadığını öyrənmək üçün müayinədən keçməyi seçə bilərsiniz:

  • Yalnız Down sindromu
  • Yalnız Edvards sindromu və Patau sindromu
  • Bütün 3 şərt

İstəmirsinizsə bu yoxlama testlərindən heç birini keçirməməyi seçə bilərsiniz.

Əkiz hamiləlik

Əkizlərə hamilə olsanız, bir körpə hamilə olsanız, eyni seçim seçimləri sizə təklif ediləcək.

Əkiz hamiləliklərdə tarama testləri daha az dəqiq ola bilər.

Mama bunun nə demək olduğunu başa düşməyinizə kömək edəcək və əlavə testlərin seçilməsinin sizin və körpələriniz üçün uyğun olduğunu düşünməyinizə kömək edəcəkdir.

Xromosomlar izah edildi

Xromosomlar inkişafımızı təyin edən genləri daşıyır. İnsanlar ümumiyyətlə 46 anadan 23, atadan 23 xromosoma sahibdirlər.

Down sindromu, Edwards sindromu və Patau sindromu təsadüfən meydana gələn ayrı şərtlərdir. Bunlara valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdikləri bir şey səbəb deyil.

Yaşlı anaların bir şərtlə uşaq sahibi olma ehtimalı daha yüksəkdir və hamiləlikdə ananın yaşı ilə birlikdə şans artır.

Ancaq Down, Edwards və Patau sindromları hər yaşda olan qadınlar üçün hamiləlikdə ortaya çıxa bilər.

Bütün hamilə qadınlar, yaşından asılı olmayaraq, testdən keçə bilərlər.

Yoxlama testləri

Sizə də təklif olunacaq:

  • bir NT ultrasəs müayinəsi ilə birlikdə bir qan testi (hamiləliyiniz 11 həftə ilə 14 həftə arasındadırsa)
  • yalnız Daun sindromu üçün öz-özünə qan testi (14 həftədən 20 həftəyə qədər hamilə olsanız)

Mama hansı testlərdən keçə biləcəyinizi izah edəcək.

Qan testi

Qan analizi körpənizlə aranızdan keçən maddələri ölçür.

Əgər müayinədən keçməyə qərar verərsinizsə, 11 ilə 20 həftə arasında qan nümunəsi götürülür.

Siqaret çəkirsinizsə sağlamlıq mütəxəssisinizlə danışmalısınız.

İn vitro gübrələmə (IVF) kimi köməkçi bir hamiləliyiniz varsa, sağlamlıq mütəxəssisinizlə də danışmalısınız.

Bunun səbəbi hesablamada sizin yaşınız və yumurta donorunun yaşından istifadə edilməsidir. Bu məlumatın olması daha dəqiq bir tarama nəticəsi verə bilər.

NT ultrasəs müayinəsi

NT (nucal şəffaflıq) ultrasəs müayinəsi, hamiləliyin 11 ilə 14 həftəsi arasında, ümumiyyətlə erkən hamiləlik tarama tarağınızın bir hissəsi olaraq həyata keçirilir.

Bəzən "birləşmiş" test adlanır, çünki tarama nəticələrini qan testinizlə birləşdirir.

Ultrasəs körpənizin boynunun arxasındakı dəri altında yatan maye miqdarını ölçür.

Nəticələri əldə etmək

Bir kompüter, körpənizin Down sindromu olma ehtimalını və ya Edwards sindromu və Patau sindromunun birləşmə şansını hazırlayır:

  • NT ultrasəs müayinəniz və qan nümunəniz
  • yaşınız, çəkiniz və hamiləliyin mərhələsi
  • Digər məlumatlar

Daun sindromu və/və ya Edvards sindromu və Patau sindromu üçün müayinə olunmağı seçsəm nə olar?

Yalnız Down sindromu, yalnız Edwards sindromu və Patau sindromu və ya hər üç şərt üçün müayinə olunmağı seçmiş ola bilərsiniz.

Yalnız istədiyiniz nəticəni alacaqsınız.

Daha az şans əldə etsəm

Əksər qadınlar daha az şans qazanacaqlar. Bu, körpənizin Daun, Edwards və ya Patau sindromları ehtimalının az olduğu deməkdir. Ümumiyyətlə körpənizin şərtlərdən birinə sahib olma şansının 150-dən 1-dən aşağı olduğu deməkdir.

Tarama testi, körpənizin Down sindromu, Edwards sindromu və ya Patau sindromu olma şansını göstərirsə, sizə əlavə testlər təklif edilməyəcək.

Tarama test nəticələrinin 95% -dən çoxu körpənin Daun sindromu olma ehtimalını göstərir, ya da Edwards sindromu və Patau sindromu aşağıdır.

Bu, körpənin bu şərtlərdən birinə sahib olması ehtimalı heç bir şəkildə olmadığı anlamına gəlmir, sadəcə mümkün deyil.

Daha yüksək şans əldə etsəm

Daha yüksək bir nəticə əldə etsəniz, bu, körpənizin mütləq Down sindromu, Edwards sindromu və ya Patau sindromu olduğu anlamına gəlmir, ancaq daha çox ehtimal olunur. Ümumiyyətlə, körpənizin bu şərtlərdən birinə sahib olma şansının 150 -də 1 -dən yüksək olması deməkdir.

Şansım daha yüksəkdir, bundan sonra nə olacaq?

Mama, nəticələrinizi sizinlə müzakirə edəcək və mənalarını izah edəcəkdir. Daha sonra seçimlərinizin nə olduğunu sizə deyəcəklər.

Seçimlərinizi düşünmək və sizin və körpəniz üçün ən yaxşı hiss edən qərarlar vermək üçün sizə vaxt veriləcəkdir. Dərhal hər hansı bir qərar verməyinizə ehtiyac yoxdur.

Daha yüksək bir nəticə əldə etdikdən sonra sizə aşağıdakı seçimlər təklif olunur:

  • başqa testlər yoxdur
  • daha bir seçim müayinəsi (qeyri-invaziv prenatal test, NIPT kimi tanınır)
  • diaqnostik test (koryonik villus nümunəsi (CVS) və ya amniyosentez)

Əlavə testlər, körpənizin Down sindromu, Edwards sindromu və ya Patau sindromu olma ehtimalı haqqında daha dəqiq məlumat verə bilər.

Seçimləriniz

İnsanlar bir çox fərqli səbəbdən daha çox test keçirməyi və ya etməməyi seçirlər və seçimləriniz şəxsi olacaq.

Əlavə testlə bağlı seçdiyiniz hər hansı bir seçim hörmət ediləcək və dəstəklənəcəkdir.

Heç kim sınağın nə üçün olduğunu, necə edildiyini və buna hazır olduğunuzdan əmin olduğunuzdan heç vaxt sizi sınamayacaq.

Etdiyiniz seçimlərdən əmin olmadığınız və ya daha çox məlumat istəsəniz, mama deyin.

Mama daha çox test etməyi seçməyinizə baxmayaraq seçimlərinizə hörmət edəcək və seçimlərinizi gizli saxlayacaq.

Sizə və körpənizə baxacaqlar və sizə kömək edə biləcək və sizə daha çox məlumat verə biləcək dəstək təşkilatlarından danışacaqlar.