Fenilketonuriya (PKU) xəstəliyi

Sarah Rahal, MD, ikiqat board sertifikatlı bir yetkin və uşaq nevroloqu və baş ağrısı tibb mütəxəssisi.

Fenilketonuriya (fen-ul-keetone-YU-ree-ah və ya PKU), bədənin zülal (amin turşusu) fenilalanini tamamilə parçalaya bilmədiyi irsi bir metabolik xəstəlikdir. Bu, lazımlı bir ferment olan fenilalanin hidroksilazın çatışmazlığı olduğu üçün baş verir. Bu səbəbdən fenilalanin bədənin hüceyrələrində yığılır və sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb olur.

Fenilketonuriya, sadə bir qan testi ilə asanlıqla aşkar edilə bilən müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir. ABŞ-da, bütün yeni doğulmuş körpələrin, bütün yeni doğulmuş körpələrdə aparılan metabolik və genetik taramaların bir hissəsi olaraq PKU üçün test edilməli olması tələb olunur. İngiltərə, Kanada, Avstraliya, Yeni Zelandiya, Yaponiya, Batı və Şərqi Avropanın əksər ölkələri və dünyanın bir çox ölkəsindəki bütün yeni doğulmuş körpələr də sınaqdan keçir.

(Erkən doğulmuş körpələrdə PKU üçün müayinə fərqli və bir neçə səbəbdən daha çətindir.)

Hər il ABŞ-da 10.000 - 15.000 körpə xəstəliklə doğulur və Fenilketonuriya bütün etnik mənşəli həm qadınlarda, həm də qadınlarda olur (baxmayaraq ki, Şimali Avropa və Yerli Amerika irsinin fərdlərində daha çox görülür).

Semptomlar

Fenilketonuriya ilə doğulmuş bir körpə ilk bir neçə ayda normal inkişaf edəcəkdir. Müalicə edilmədikdə,simptomlar üç-altı aylıq dövrdə inkişaf etməyə başlayır və bunlara aid ola bilər:

  • Gecikmiş inkişaf
  • Əqli gerilik
  • Nöbet
  • Çox quru dəri, ekzema və səpgilər
  • Sidik, nəfəs və tərin fərqli “köpüklü” və ya “küflü” qoxusu
  • Açıq dəri, açıq və ya sarı saçlar
  • Qıcıqlanma, narahatlıq, hiperaktivlik
  • Davranış və ya psixiatrik pozğunluqlar, xüsusilə də sonrakı dövrlərdə

Diaqnoz

Fenilketonuriya, ümumiyyətlə, ömrünün ilk bir neçə günü ərzində yeni doğulmuş bir uşağa verilən rutin müayinə testlərinin bir hissəsi olaraq, qan testi ilə diaqnoz edilir. PKU varsa, fenilalanin səviyyəsi qanda normadan yüksək olacaqdır.

Körpənin 24 saatdan çox, lakin yeddi gündən az yaşında olması halında test çox dəqiqdir. Bir körpə 24 saatdan az bir müddətdə test edilərsə, körpənin bir həftəlik olduğu zaman testin təkrarlanması tövsiyə olunur. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrin qidalanma gecikməsi də daxil olmaqla bir neçə səbəbdən fərqli bir şəkildə test edilməsi lazımdır.

Müalicə

Fenilketonuriya, fenilalaninin parçalanması problemi olduğundan körpəyə fenilalanin baxımından son dərəcə aşağı olan xüsusi bir pəhriz verilir.

Əvvəlcə xüsusi bir aşağı fenilalaninli körpə qarışığı (Lofenalac) istifadə olunur.

Uşaq böyüdükcə pəhrizdə az fenilalaninli qidalar əlavə olunur, lakin süd, yumurta, ət və ya balıq kimi yüksək proteinli qidalara icazə verilmir. Süni tatlandırıcı aspartamın (NutraSweet, Equal) tərkibində fenilalanin olduğu üçün pəhriz içkiləri və aspartam olan qidalardan da çəkinilir. Ehtimal ki, məhsulun PKU olan insanlar tərəfindən istifadə edilməməsinə işarə edən diyet Koksu kimi alkoqolsuz içkilərin yerini qeyd etdiniz.

Uşaqlar və gənclik dövründə fərdlər fenilalanin ilə məhdudlaşdırılmış pəhrizdə qalmalıdırlar.

Bəzi insanlar böyüdükcə pəhriz məhdudiyyətlərini azalda bilirlər. Fenilalanin səviyyəsini ölçmək üçün müntəzəm qan testlərinə ehtiyac var və səviyyələr çox yüksək olduqda pəhriz tənzimlənməlidir. Məhdud qidalanmaya əlavə olaraq, bəzi insanlar qanda fenilalanin səviyyəsinin aşağı düşməsinə kömək etmək üçün Kuvan (sapropterin) dərmanı qəbul edə bilərlər.

Monitorinq

Qeyd edildiyi kimi, qan testləri PKU olan insanları izləmək üçün istifadə olunur. İndiki vaxtda təlimatlar hər yaşda PKU olan insanlar üçün fenilalaninin hədəf qan konsentrasiyasının 120 ilə 360 uM arasında olmasını tövsiyə edir. Bəzən yaşlı yetkinlər üçün 600 uM-dən yuxarı həddə icazə verilir. Bununla birlikdə hamilə qadınların pəhrizlərinə daha ciddi riayət etmələri tələb olunur və maksimum 240 uM səviyyəsi tövsiyə olunur.

Uyğunluğu araşdıran tədqiqatlar (pəhrizinə riayət edən və bu təlimatları yerinə yetirən insanların sayı) doğum ilə dörd yaş arasındakı uşaqlar üçün yüzdə 88, ancaq 30 və üzəri olanlarda yalnız yüzdə 33-dür.

Genetikanın rolu

PKU, valideynlərdən uşaqlara ötürülən genetik bir xəstəlikdir. PKU-ya sahib olmaq üçün bir körpə PKU üçün hər bir valideyndən spesifik bir gen mutasiyasını miras almalıdır . Körpə geni yalnız bir valideyndən alırsa, körpə PKU üçün gen mutasiyasını daşıyır, ancaq PKU yoxdur.

Yalnız bir gen mutasiyasını miras alanlar PKU-nu inkişaf etdirmirlər, lakin bu şərtləri uşaqlarına verə bilərlər (daşıyıcı olun.) İki valideyn bu geni daşıyırsa, PKU ilə körpələnmək şansı təxminən yüzdə 25, yüzdə 25 övladının PKU inkişaf etdirməməsi və ya daşıyıcısı olma ehtimalı və övladının da xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalı yüzdə 50.

Bir uşağa PKU diaqnozu qoyulduqda, o körpə bütün həyatı boyunca bir PKU yemək planına əməl etməlidir.

Hamiləlikdə PKU

Fenilalanin ilə məhdudlaşdırılmış pəhriz yeməyən fenilketonuriyalı gənc qadınlarda hamilə qaldıqda fenilalanin yüksək səviyyədə olur. Bu, zəka geriliyi, az çəki, ürəkdə doğuş qüsurları və ya digər doğuş qüsurları daxil olmaqla uşaq üçün PKU sindromu kimi tanınan ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. Bununla birlikdə, gənc qadın hamiləlikdən ən az 3 ay əvvəl aşağı fenilalaninli bir pəhrizə davam edərsə və hamiləliyi boyunca pəhrizdə davam edərsə, PKU sindromunun qarşısını almaq olar. Başqa sözlə, PKU olan qadınlar üçün hamiləlik boyunca əvvəlcədən plan qurduqları və pəhrizlərini diqqətlə izlədikləri müddətdə sağlam bir hamiləlik mümkündür.

Tədqiqat

Tədqiqatçılar, fenilketonuriyanı düzəltməyin yollarını araşdırırlar, məsələn, pozğunluqdan məsul olan qüsurlu geni əvəz etmək və ya çatışmazlığı əvəz etmək üçün genetik cəhətdən hazırlanmış bir ferment yaratmaq. Alimlər tetrahidrobiopterin (BH4) və böyük neytral amin turşuları kimi kimyəvi birləşmələri qanda fenilalanin səviyyəsini aşağı salmaqla PKU-nı müalicə etməyin yolları kimi də araşdırırlar.

Mübarizə

PKU ilə öhdəsindən gəlmək çətindir və ömür boyu davam edən bir iş olduğundan böyük bir bağlılıq tələb edir. Dəstək faydalı ola bilər və insanların həm emosional dəstək üçün, həm də son araşdırmalardan xəbərdar olmaq üçün PKU ilə mübarizə aparan başqaları ilə qarşılıqlı əlaqə qura biləcəyi bir çox dəstək qrupu və dəstək cəmiyyəti mövcuddur.

PKU olan insanları dəstəkləmək və daha yaxşı müalicə üçün araşdırma aparmaq üçün çalışan bir neçə təşkilat da var. Bunlardan bəzilərinə Milli Fenilketonuriya Cəmiyyəti, Milli PKU İttifaqı (NORD təşkilatının bir hissəsi, Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatı və PKU Vəqfi daxildir. Araşdırmaların maliyyələşdirilməsinə əlavə olaraq, bu təşkilatlar üçün yardım göstərməyə qədər kömək edə bilərlər. PKU-lu körpələr üçün insanların PKU-nu və həyatlarında nə anlama gəldiyini öyrənmələrinə və yollarını araşdırmalarına kömək edəcək məlumatlar təmin etmək üçün lazımlı xüsusi düsturun alınması.