Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazası

NORD, Birminghamdakı Alabama Universiteti, Genetika və Pediatriya professoru Nathaniel H. Robin, bu hesabatın hazırlanmasında göstərdiyi köməyə görə minnətdarlığını bildirir.

Pfeiffer Sindromunun sinonimləri

  • akrosefalosindaktiliya, V tipi
  • ACSV
  • kraniofasial-skelet-dermatoloji sindromu
  • Noack sindromu

Pfeiffer Sindromunun bölmələri

  • I tip Pfeiffer sindromu
  • II tip Pfeiffer sindromu
  • III tip Pfeiffer sindromu

Ümumi Müzakirə

Pfeiffer sindromu, müəyyən kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) və anormal dərəcədə geniş və medial olaraq baş barmağı və böyük ayaq barmaqları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Ən çox təsirlənən şəxslərin orta üzündə (gözləri çıxan) və keçirici eşitmə itkisində də fərqlər var. Pfeiffer sindromunun II və III növləri daha ağır olan üç forması tanınır.

Pfeiffer sindromu, fibroblast böyümə faktoru reseptoru-2 ( FGFR2 ) və fibroblast böyümə faktoru reseptoru-1 ( FGFR1 ) genlərindəki mutasiyalarla əlaqəli otozomal dominant bir vəziyyətdir .

Pfeiffer sindromu, Apert sindromu, Crouzon sindromu, Beare-Stevenson sindromu, FGFR2 ilə əlaqəli təcrid olunmuş koronal sinostoz, Jackson-Weiss sindromu, acanthosis nigricans ilə Crouzon sindromu da daxil olmaqla , FGFR genlərindəki mutasiyaların səbəb olduğu şərtlər qrupunun üzvü olduğu bilinir. və Muenke sindromu. (Bu şərtlər haqqında daha çox məlumat üçün aşağıdakı Əlaqəli Bozukluklar bölümünə baxın.)

İşarələr və Simptomlar

I tip Pfeiffer sindromlu körpələrdə başın qısa və uzun görünməsinə səbəb olan kraniosinostoz var (turribrachisephaly). Əlavə xüsusiyyətlərə yüksək, tam alın daxil ola bilər; az inkişaf etmiş orta üz bölgələri (orta üz hipoplaziyası); geniş yayılmış gözlər (okulyar hipertelorizm); inkişaf etməmiş yuxarı çənə (hipoplastik maksilla), görkəmli alt çənə; və diş anomaliyaları. Kəşfiyyat ümumiyyətlə normaldır.

II tip Pfeiffer sindromu, daha şiddətli kraniosinostoz (Cloverleaf kəllə) forması ilə xarakterizə olunur, daha şiddətli əl və ayaq anomaliyaları və əzaların əlavə qüsurları. Pfeiffer sindromu II tip körpələrdə, kəllə sümükləri arasındakı lifli oynaqların (kəllə tikişləri) vaxtından əvvəl bağlanması kəllənin "üç loblu" görünüşünə (yonca yarpaqlı kəllə deformasiyası və ya Kleeblattschadel tipli kraniosinostoz) səbəb olur. Bundan əlavə, kraniosinostozun bu forması tez -tez beyin -onurğa mayesinin normal axınının dəyişməsi nəticəsində beyində boşluqların genişlənməsinə (ventriküllərə) səbəb olan hidrosefali ilə əlaqələndirilir. kəllə və beyinə artan təzyiq.II tip Pfeiffer sindromu ilə əlaqəli xarakterik kraniofasiyal xüsusiyyətlərə anormal yüksək, geniş alın daxil ola bilər; gözlərin şiddətli çıxması (okulyar proptoz); üzün qeyri -adi düz bir orta hissəsi (orta üz hipoplaziyası); "gaga şəklində" bir burun; və aşağıya doğru köçürülmüş qulaqlar. Təsirə məruz qalan körpələrdə dirsək eklemlerinin anormal fiksasiyası və hərəkətliliyinin olmaması (ankiloz) və/və ya bəzi hallarda qarındakı müəyyən daxili orqanların müxtəlif qüsurları (visseral anomaliyalar) da müşahidə oluna bilər. Bundan əlavə, II tip Pfeiffer sindromlu körpələr, beynin ağır zədələnməsi və/və ya tənəffüs problemləri səbəbiylə hipoksi səbəbiylə zehni inkişafda pozğunluqlar və nevroloji problemlər yaşayırlar. Müvafiq müalicə olmadan,pozğunluqla əlaqəli fiziki anormallıqlar körpəlikdə həyatı təhdid edən ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

III tip Pfeiffer sindromu olan xəstələrdə, yonca yarpaqlı kəllə deformasiyası istisna olmaqla, II tip Pfeiffer sindromunda olanlara bənzər simptomlar və nəticələr vardır. III tip Pfeiffer sindromu ilə əlaqəli əlavə xüsusiyyətlərə kəllə sümüyünün qısaldılmış bazası (ön kranial baza); doğumda müəyyən dişlərin anormal olması (doğuş dişləri); göz kürələrini (orbit) yerləşdirən sümük boşluqlarının anormal dayazlığı səbəbindən gözlərin şiddətli çıxması (okulyar proptoz); və/və ya qarın nahiyəsində müəyyən daxili orqanların müxtəlif qüsurları (visseral anomaliyalar). Tip II-də olduğu kimi, III tip Pfeiffer sindromu olan insanlar tez-tez zehni inkişaf və ağır nevroloji problemlərlə üzləşirlər və müvafiq müalicə edilmədən həyatlarının əvvəlində potensial olaraq həyatı təhdid edən komplikasiyalar inkişaf etdirə bilərlər.

Səbəblər

Pfeiffer sindromu, otozomal dominant genetik bir xəstəlikdir. Dominant genetik xəstəliklər, müəyyən bir xəstəliyə səbəb olmaq üçün anormal bir genin yalnız bir nüsxəsi lazım olduqda meydana gəlir. Anormal gen, hər iki valideyndən miras qala bilər və ya təsirlənmiş fərddə yeni bir mutasiyanın (gen dəyişikliyinin) nəticəsi ola bilər. Tipik olaraq II və III tip Pfeiffer sindromu hallarının hamısı yeni mutasiyalarla nəticələnmişdir. İnkişaf etmiş atalıq yaşı, Pfeiffer sindromu üçün yeni mutasiyalar riskinin artması ilə əlaqədardır. Hər bir hamiləlik üçün anormal genin təsirlənmiş bir valideyndən övladına keçmə riski 50% -dir. Kişilər və qadınlar üçün risk eynidir.

I tip Pfeiffer sindromu FGFR1 və FGFR2 mutasiyalarına bağlıdır . II və III tip Pfeiffer sindromu FGFR2 mutasiyaları ilə əlaqələndirilir .

Təsirə məruz qalan əhali

Bütün növ Pfeiffer sindromu insidansı təxminən 1/100,000 -dir.

Əlaqədar Bozukluklar

Apert sindromudoğuşdan (anadangəlmə) görünən nadir bir genetik xəstəlikdir. Başın fərqli üz xüsusiyyətlərinə səbəb olan baş qüsurları ilə xarakterizə olunur. Bundan əlavə, əllər və/və ya ayaqlar bükülə bilər (sindaktili) və bəzi hallarda zehni gerilik də ola bilər. Apert sindromu ilə dünyaya gələn körpələrdə kəllə sümükləri arasında vaxtından əvvəl bağlanan lifli oynaqlar var (kraniosinostoz). Beyin böyüməsinin təzyiqi kəllə və üzün müxtəlif sümüklərini təhrif edir. Kəllə bir neçə xarakterik formadan birinə məcbur edilir. Çox vaxt başın yuxarı hissəsində qeyri -adi işarə görünür (akrosefali). Kəllə lövhələrinin təhrif edilməsi, üz sümüklərində dəyişikliklər yaradır ki, bu da geniş gözlər (göz hipertelorizmi) kimi xarakterik üz anomaliyalarına səbəb olur.gözlərin anormal çıxıntısı (ekzoftalmos), orta üz bölgələrinin inkişaf etməməsi (orta üz hipoplaziyası) və/və ya ağızın dar damarı (damaq).

Əl və ayaqların qüsurları qeyri -adi geniş baş barmaqları və böyük ayaq barmaqları, qısa barmaqlar və/və ya müəyyən barmaqların və barmaqların (sindaktiliyin) tamamlanması üçün qismən ola bilər. Ən tez-tez, ikinci-dördüncü barmaqlarda sümüklərin tam birləşməsi və tək bir ümumi dırnağın olması ("mitten kimi" sindaktili) var. Apert sindromu, FGFR2 mutasiyaları ilə əlaqəli otozomal dominant genetik bir vəziyyətdir . (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Apert" seçin.)

Crouzon sindromudoğuşda (anadangəlmə) və ya körpəlikdə aşkar edilə bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik, kəllə və üz (kraniofasiyal) bölgənin fərqli malformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Bu cür anormallıqlar, təsirlənmiş ailə üzvləri də daxil olmaqla, vəziyyətdən vəziyyətə və şiddətə görə çox fərqli ola bilər. Bununla birlikdə, Crouzon sindromlu körpələrin əksəriyyətində, kəllə sümükləri arasındakı müəyyən lifli oynaqlar (kəllə tikişləri) vaxtından əvvəl bağlanır (kraniosinostoz). Əlavə olaraq, üz anormallıqları adətən dayaz göz boşluqları (orbitlər) səbəbindən qeyri -adi qabarıqlıq və ya göz kürəsinin çıxması (proptoz); gözlərdən birinin xarici sapması (fərqli çəpgözlük və ya ekzotropiya); geniş yayılmış gözlər (okulyar hipertelorizm); və kiçik, inkişaf etməmiş yuxarı çənə (hipoplastik maksilla),alt çənənin çıxması ilə (nisbi mandibular prognatizm). Normal görünən əl və ayaqların olması Crouzon sindromunu Pfeiffer sindromundan fərqləndirir. Crouzon sindromu, mutasiyalarla əlaqəli otozomal dominant genetik bir xəstəlikdirFGFR2 . (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün "Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq Crouzon seçin.")

Acanthosis nigricansolan Crouzon sindromu, Crouzon sindromunun əlamətləri və simptomları ilə dəri qıvrımlarında qalın, qaranlıq bölgələr (acathosis nigricans) ilə birləşən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət otozomal dominant irsi izləyir və FGFR3 -də spesifik mutasiyalarla əlaqələndirilir .

Jackson-Weiss sindromu, kraniosinostoz ilə xarakterizə olunan olduqca nadir bir genetik xəstəlikdir; üzün qeyri -adi düz bir orta hissəsi (orta üz hipoplaziyası); qeyri -adi geniş ayaq barmaqları; və/və ya ikinci və üçüncü barmaqların bükülməsi və ya birləşməsi (sindaktili). Semptomların və tapıntıların diapazonu və şiddəti, təsirlənmiş ailə üzvləri (qohumlar) daxil olmaqla, hər bir halda çox fərqli ola bilər. Jackson-Weiss sindromu, FGFR2 mutasiyaları ilə əlaqəli otozomal dominant genetik bir xəstəlikdir . (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Jackson-Weiss" i seçin.)

Beare-Stevenson sindromu, kraniosinostoz, cutis gyrata və acanthosis nigricans adlanan xüsusi dəri pozğunluqları və əqli gerilik ilə xarakterizə olunan olduqca nadir bir genetik xəstəlikdir. Cutis gyrata, qırışmış və qırışmış bir görünüşə sahib olan dəri ləkələridir və ən çox üzdə, qulaqların yanında, əllərin və ayaqların ovuclarında olur. Acanthosis nigricans, dəri qıvrımlarında qalın, qaranlıq bölgələr olan ləkələrdir. Genital və anal anormallıqlar da ola bilər. Beare-Stevenson sindromu, FGFR2 genindəki mutasiyalarla əlaqəli otozomal dominant genetik bir xəstəlikdir .

Muenke sindromu, kəllə sümüklərinin başın üstündən qulaqdan qulağa vaxtından əvvəl birləşməsi (koronal kraniosinostoz) ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Digər simptomlar FGFR mutasiyalarının səbəb olduğu digər xəstəliklərə bənzər ola bilər . Muenke sindromu, FGFR3 -də spesifik tək mutasiya ilə əlaqəli otozomal dominant genetik bir xəstəlikdir . Bu xüsusi FGFR3 mutasiyasına malik olan bəzi şəxslərdə pozğunluq əlamətləri yoxdur.

FGFR2 ilə əlaqəli təcrid olunmuş koronal sinostoz, kəllə sümüklərinin başın yuxarı hissəsindən qulaqdan qulağa vaxtından əvvəl qaynaşması (koronal kraniosinostoz) və digər ciddi anormallıqların olmaması ilə xarakterizə olunan otozomal dominant genetik bir xəstəlikdir. Bir çox uşaqlarda da hipertelorizm var. Bu vəziyyət otozomal dominant irsi izləyir və FGFR2 mutasiyaları ilə əlaqələndirilir .

Diaqnoz

Pfeiffer sindromunun diaqnozu klinik nəticələrə əsaslanır. Diaqnoz qeyri -müəyyən olarsa , FGFR1 və FGFR2 üçün molekulyar genetik test mümkündür.

Standart Müalicələr

Müalicə

Pfeiffer sindromunun müalicəsi hər bir insanda görünən spesifik simptomlara yönəldilmişdir. Müalicə bir mütəxəssis qrupunun koordinasiyalı səylərini tələb edə bilər. Pediatrlar; cərrahlar; qulaq, burun və boğaz xəstəliklərinin diaqnozu qoyan və müalicə edən həkimlər (otorinolaringologlar); nevroloqlar; eşitmə problemlərini qiymətləndirən və müalicə edən mütəxəssislər (audioloqlar); və/və ya digər sağlamlıq mütəxəssislərinin təsirlənmiş uşağın müalicəsini sistemli və hərtərəfli planlaşdırması lazım ola bilər.

Pfeiffer sindromu üçün xüsusi müalicələr simptomatik və dəstəkləyicidir. Kraniosinostoz və bəzi hallarda əlaqəli hidrosefali kəllədaxili təzyiqin (beyindaxili təzyiq) və beyində qeyri -adi dərəcədə artımla nəticələnə biləcəyi üçün kraniosinostozu düzəltmək və hidrosefali vəziyyətində boru (şunt) daxil etmək üçün erkən cərrahiyyə məsləhət görülə bilər. artıq beyin -onurğa mayesini (BOS) beyindən uzaqlaşdırmaq və CSF -in sorula biləcəyi bədənin başqa bir hissəsinə boşaltmaq. Erkən korreksiya və rekonstruktiv cərrahiyyə Pfeiffer sindromlu körpələrdə müəyyən əlaqəli kraniofasial anormallıqların (məsələn, orta üz hipoplaziyası, üzün asimmetriyası, burun anomaliyaları, dayaz orbitlər səbəbiylə okulyar proptoz) düzəldilməsinə kömək etmək üçün də edilə bilər. Belə kraniofasial cərrahiyyənin nəticələri fərqli ola bilər.

Xüsusilə çox gənc uşaqlarda tənəffüs yollarının güzəşti də baş verə bilər. Bu, oksigen səviyyəsinin aşağı düşməsinə səbəb olur ki, bu da tanınmaz və müalicə olunmazsa beyin zədələnməsinə səbəb olar.

Əlavə olaraq, bəzi hallarda qulaq qüsurlarını düzəltmək üçün rekonstruktiv cərrahiyyə aparıla bilər və/və ya keçirici eşitmə itkisini yaxşılaşdırmaq üçün ixtisaslaşdırılmış eşitmə cihazlarından istifadə edilə bilər.

Pfeiffer sindromlu bəzi şəxslərdə sindaktili və/və ya digər iskelet qüsurlarını düzəltmək və funksiyanı və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün cərrahiyyə də aparıla bilər. Fiziki terapiya və əlavə ortopedik və dəstəkləyici tədbirlər də təsirlənmiş bir şəxsin hərəkətliliyini daha da yaxşılaşdırmağa kömək etmək üçün istifadə edilə bilər. Bozuklukla əlaqəli müəyyən kraniofasiyal, audioloji, rəqəmsal və/və ya skelet anormallıqlarını düzəltmək üçün edilən cərrahi prosedur (lar) anatomik anomaliyaların şiddətindən və yerindən və əlaqəli simptomlarından asılı olacaq.

Erkən müdaxilə, Pfeiffer sindromlu uşaqların potensiallarına çatmasını təmin etmək üçün vacib ola bilər. Təsirə məruz qalan uşaqlar üçün faydalı ola biləcək xüsusi xidmətlərə xüsusi sosial dəstək, fiziki müalicə və digər tibbi, sosial və/və ya peşə xidmətləri daxildir.

Təsirə məruz qalan insanlar və ailələri üçün genetik məsləhətləşmə tövsiyə olunur. Əlavə olaraq, diaqnoz qoyulan şəxslərin ailə üzvlərində, Pfeiffer sindromu ilə əlaqəli ola biləcək hər hansı simptom və fiziki xüsusiyyətləri aşkar etmək üçün hərtərəfli klinik qiymətləndirmələr vacib ola bilər.

Araşdırma Terapiyaları

Cari klinik sınaqlar haqqında məlumatlar İnternetdə www.clinicaltrials.gov saytında yerləşdirilmişdir. ABŞ hökuməti tərəfindən maliyyələşdirilən və özəl sənaye tərəfindən dəstəklənən bütün işlər bu hökumət internet saytında yerləşdirilmişdir.

Bethesda, MD NIH Klinik Mərkəzində aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün NIH Xəstə İşəgötürmə Bürosu ilə əlaqə saxlayın:

Tollfree: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

E-poçt: [email protected]

Şəxsi mənbələr tərəfindən maliyyələşdirilən klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün əlaqə saxlayın:

www.centerwatch.com

Avropada aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün əlaqə saxlayın:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Resurslar

Pfeiffer sindromu mənbələri

NORD Üzv Təşkilatları

    • 3425 183rd Pl SE
    • Bothell, WA 98012
    • Telefon: (425) 894-8448
    • E -poçt: [email protected]
    • Veb sayt: http://www.bornahero.org/
    • 13140 Coit Road
    • Suite 517
    • Dallas, TX 75240, Amerika Birləşmiş Ştatları
    • Telefon: (214) 570-9099
    • Pulsuzdur: (800) 535-3643
    • E -poçt: [email protected]
    • Veb sayt: http://www.ccakids.com

    Digər Təşkilatlar

      • 2044 Michael Ave SW
      • Vayominq, MI 49509
      • Telefon: (616) 329-1335
      • E -poçt: [email protected]
      • Veb sayt: http://www.cleftsmile.org
      • Poçt qutusu 11082
      • Chattanooga, TN 37401
      • Telefon: (423) 266-1632
      • Pulsuzdur: (800) 332-2373
      • E -poçt: [email protected]
      • Veb sayt: http://www.faces-cranio.org
      • Poçt qutusu 8126
      • Gaithersburg, MD 20898-8126
      • Telefon: (301) 251-4925
      • Pulsuzdur: (888) 205-2311
      • Veb sayt: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
      • 8 Footes Lane
      • Frampton Cotterell
      • Bristol, BS36 2JQ Birləşmiş Krallıq
      • Telefon: (145) 485-0557
      • E -poçt: [email protected]
      • Veb sayt: http://www.headlines.org.uk
      • Michigan Universiteti, Stomatologiya Məktəbi / Stomatologiya Kitabxanası
      • 1011 N. Universiteti
      • Ann Arbor, MI 48109-1078 ABŞ
      • Telefon: (360) 676-7325
      • E -poçt: [email protected]
      • Veb sayt: http://dent.umich.edu/
      • 12413 Centralia Rd.
      • Lakewood, CA 90715-1653 ABŞ
      • Telefon: (562) 924-6666
      • Pulsuzdur: (888) 857-3434
      • E -poçt: [email protected] və ya [email protected]
      • Veb sayt: http://www.nhfonline.org
      • 31 Mərkəzi Sürücü, MSC 2320
      • Rabitə prospekti
      • Bethesda, MD 20892-3456
      • Telefon: (301) 402-0900
      • Pulsuzdur: (800) 241-1044
      • E -poçt: [email protected]
      • Veb sayt: http://www.nidcd.nih.gov

      İstinadlar

      TEXTBOOKS

      Muenke M, Wilkie AOM. Kraniosinostoz sindromları. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (eds) İrsi Xəstəliklərin Metabolik və Molekulyar Bazaları (OMMBID). New York, NY: McGraw-Hill; 2002: 245.

      Jurnal məqalələri

      Hackett A, Rowe L. FGFR1 Kraniosinostoz olmadan Pfeiffer sindromu: əlavə bir hal hesabatı. Dismorfolun klinikası. 2006; 15: 207-10.

      Stevens CA, Roeder ER. Fibroblast artım faktoru reseptoru 2 genində Ser351Cys mutasiyası ağır Pfeiffer sindromu ilə nəticələnir. Dismorfolun klinikası. 2006; 15: 187-8.

      Oliveira NA, Alonso LG, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR. FGFR2 mutasiyaları ilə sakrokoksikeal eversiya ilə sindromik kraniosinostoz arasında əlaqənin daha bir sübutu. Doğuş Qüsurları Clin Mol Teratol. 2006; 76: 629-33.

      Quintero-Rivera F, Robson CD, Reiss RE və s. Apert sindromu: hansı prenatal rentgen müayinələri onu nəzərdən keçirməlidir? Prenat diaqnozu. 2006; 26966-72.

      Itoh S, Nojima M, Yoshida K. Uterusda II tip Pfeiffer sindromunun dəqiq diaqnozu üçün maqnit rezonans görüntüləmənin faydalılığı. Fetal Diaqnoz 2006; 21: 168-71.

      Lajeunie E, Heuertz S, El Ghouzzi V, et al. Sindromik kraniosinostozlu xəstələrdə mutasiya taraması göstərir ki, məhdud sayda təkrarlanan FGFR2 mutasiyaları Pfeiffer sindromunun ağır formalarını təşkil edir. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 289-8.

      Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Crouzon sindromu və Pfeiffer sindromu hallarında FGFR2 mutasiyalarının ata mənşəyi. Am J Hum Genet. 2000; 66: 768-77.

      Kress W, Collmann H, Busse M, Halliger-Keller B, Mueller CR. Pfeiffer və Crouzon sindromlu xəstələrdə FGFR2 gen mutasiyalarının qruplaşdırılması (FGFR2 ilə əlaqəli kraniosinostozlar). Sitogenet Hüceyrə Geneti. 2000; 91: 134-7.

      Robin NH, Scott JA, Arnold JE, et al. Pfeiffer sindromu tip 2 və 3 olan uşaqlar üçün əlverişli proqnoz: təsnifatın nəticələri. Am J Med Genet. 1998; 75: 240-4.

      Tartaglia M, Di Rocco C, Lajeunie E, Valeri S, Velardi F, Battaglia PA. Jackson-Weiss sindromu: Crouzon və Pfeiffer kraniosinostotik pozğunluqları ilə paylaşılan iki yeni FGFR2 missense mutasiyasının təyin edilməsi. Hum Genet. 1997; 101: 47-50.

      Winter RM, Reardon W. Lumpers, splitters və FGFRs. Am J Med Genet. 1996; 63 (3): 501-2.

      Moore MH, Cantrell SB, Trott JA, David DJ. Pfeiffer sindromu: klinik baxış. Yarıq Damaq Craniofac J. 1995; 32: 62-70.

      Muenke M, Schell U, Robin NH. və s. Pfeiffer sindromunda dəyişkən klinik spektr: fenotip və genotip arasındakı əlaqə. Proc Green Genet Ctr. 1995; 15: 126.

      Cohen MM Jr. Pfeiffer sindromu yeniləməsi, klinik alt tipləri və ayırıcı diaqnoz üçün təlimatlar. Am J Med Genet. 1993; 45: 300-7.

      İNTERNET

      Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR ilə əlaqəli kraniosinostoz sindromları. 1998 20 Oktyabr [Yenilənib 2011 İyun 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktorlar. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Vaşinqton Universiteti, Seattle; 1993-2018. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/ Erişildi 3 Aprel 2018.

      İnsanda Onlayn Mendelian Mirası (OMIM). Johns Hopkins Universiteti. Pfeiffer Sindromu. Giriş No: 101600. Son Düzəliş 08/11/2017. Mövcuddur: http://omim.org/entry/101600 Erişildi 3 Aprel 2018.

      Vogels A və Fryns JP. Pfeiffer Sindromu. In: Orphanet Nadir Xəstəliklər Jurnalı. https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-1-19 1 İyun 2006. Erişildi 3 Aprel 2018.

      Nəşr İlləri

      NORD -un Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazasındakı məlumatlar yalnız təhsil məqsədlidir və həkimin və ya digər ixtisaslı tibb işçisinin tövsiyələrini əvəz etmək məqsədi daşımır.

      Nadir Xəstəliklər üzrə Milli Təşkilatın (NORD) veb saytının və məlumat bazalarının məzmunu müəllif hüquqları ilə qorunur və NORD -dan əvvəlcədən yazılı icazə və icazə alınmadan heç bir şəkildə kommersiya və ya ictimai məqsəd üçün çoxaldıla, kopyalana, yüklənə və ya yayılmayacaq. . Şəxslər, məzmunun dəyişdirilməməsi və NORD -un müəllif hüquqları daxil olması şərti ilə fərdi istifadə üçün fərdi bir xəstəliyin bir nüsxəsini çap edə bilərlər.

      Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (NORD)

      55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100