Daun sindromu üçün nukal şəffaflıq taraması (NT taraması)

Nukal şəffaflıq taraması (NT taraması da adlanır), inkişaf etməkdə olan körpənizin Down sindromu (DS) və bəzi digər xromosom anomaliyaları, habelə böyük anadangəlmə ürək problemləri riskini qiymətləndirmək üçün ultrasəsdən istifadə edir. Birinci üç aylıq dövrdə kombinə edilmiş tarama seçimlərində bütün hamilə qadınlara qan testi ilə birlikdə təklif olunur.

NT taraması, körpənizin boynunun arxasındakı toxumada olan (şəffaf) boşluğu ölçür. (Bu "nukal şəffaflıq" dır.) Anormallıqları olan körpələr, ilk üç aylıq dövrdə boynunun arxasında daha çox maye yığırlar və bu boşluğun ortalamadan daha böyük olmasına səbəb olur.

Bəzi praktiklər NT taraması zamanı fetal burun sümüyünün varlığını da axtarırlar. İnkişaf edən körpədə burun sümüyü görünmürsə, bəzi mütəxəssislər bunun xromosom anomaliyaları ehtimalını artırdığını düşünürlər. Bəzi çox xüsusi test mərkəzlərində, tarama zamanı digər böyük anormallıqlar aşkar edilə bilər.

NT taraması invaziv deyil və qəti deyil. Müsbət bir ekran nəticəsini təsdiqləmək üçün CVS və ya amniyosentez kimi diaqnostik testlər lazımdır.

NT taraması nə vaxt aparılır?

NT taraması hamiləliyin 11 ilə 14 həftəsi arasında olduğunda edilməlidir, çünki bu zaman körpənizin boynunun əsası hələ də şəffafdır. (Sahib ola biləcəyiniz son gün 13 həftə 6 gün hamilə qaldığınız gündür.)

Daun sindromunu yoxlamaq üçün başqa testlər varmı?

DS-ni 10 həftəyə qədər taraya bilən hüceyrəsiz DNT testi (NIPT) bütün hamilə qadınlar üçün də mövcuddur. Bu qan testi DS -nin aşkarlanmasında yüzdə 99 dəqiqdir, lakin müsbət nəticə alan qadınların dəqiq bir diaqnoz üçün hələ də CVS və ya amniyosentezə ehtiyacı olacaq.

NIPT keçirtmisinizsə, yəqin ki, NT taraması da etməzdiniz, çünki bu, bir qədər lazımsız olardı. Bununla birlikdə, bəzi test mərkəzlərində, NIPT ilə yoxlanılmamış NT taramasında digər genetik anormallıqlar (məsələn, anensefaliya və ya böyrək olmaması) aşkar edilə bilər. NIPT müayinəsindən keçmisinizsə, qan işləmədən NT taraması da seçə bilərsiniz.

NT testi mənə başqa nə deyə bilər?

Daun sindromu üçün testlərə (trizomiya 21) əlavə olaraq, NT taraması da aşağıdakıları yoxlayacaq:

  • Trizomiya 18 (Edvard sindromu)
  • Trizomiya 13 (Patau sindromu)
  • Bəzi digər xromosom anomaliyaları
  • Ürək, qarın divarı və skelet qüsurları kimi bəzi struktur problemləri

Bebeğinizin nukal şəffaflığı ölçülməsi, struktur qüsurları riskinin artdığını göstərirsə, sizə hər iki ayın ikinci trimestrində xüsusi bir ultrasəs (inkişaf etmiş bir səviyyə və ya II səviyyəli ultrasəs də deyilir) və fetal ekokardiyogram adlanan xüsusi bir test veriləcək. Bebeğinizin bir struktur qüsuru varsa, müntəzəm ultrasəs ilə nəzarət edilməli və vəziyyətini həll etmək üçün təchiz olunmuş bir tibb mərkəzində çatdırılmalıdır.

Birinci trimestr prenatal müayinənin üstünlükləri nələrdir?

Birinci trimestr müayinəsi, CVS kimi invaziv bir testdən aşağı düşmə riskinə məruz qalmadan, hamiləliyin erkən mərhələlərində körpənizin xromosom problemləri üçün riskini öyrənməyə imkan verir.

Risk azdırsa, nəticələr sizə bir qədər əminlik verəcək. Risk yüksəkdirsə, hələ ilk üç aylıq dövrdə körpənizin bir problemi olub olmadığını ortaya qoyacaq CVS -ni nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz.

Nukal şəffaflıq taraması necə aparılır?

Sonoqraf, əvvəlcə körpənizin gestational yaşını tacdan çanağa qədər ölçərək təsdiq edir ki, onun yaşına uyğun olması lazım olan ölçüdə olsun. Ardından, sensoru (transdüser) qarınınızın üstünə qoyur ki, körpənizin nukal şəffaflığı monitorda görünsün və qalınlığı kaliperlə ekranda ölçsün.

NT tarama nəticələri necə hesablanır?

Bebeğinizin xromosom anomaliyasına sahib olma şansı nukal şəffaflıq ölçüsü, yaşınız, körpənizin hamiləlik yaşı və qan testi nəticələri ilə müəyyən edilir.

Yaşınız nəzərə alınır, çünki hər kəs xromosom anomaliyası ilə körpə ola bilər, yaşlandıqca risk artır. Məsələn, Down sindromlu bir körpə doğma ehtimalınız 25 yaşında təxminən 1.200 -dən 40 yaşında 100 -də 1 -ə qədər dəyişir.

Körpənin nukal şəffaflığı normal olaraq hər gebelik günü ilə bir qədər qalınlaşdığından, tədqiqatçılar, tarama aparıla biləcəyi üç həftə ərzində hər gün şəffaf sahənin nə qədər böyük olması lazım olduğunu təyin edə bilmişlər.

Bu ölçü, körpənin yaşı, ananın yaşı və körpənin müəyyən anormallıqlarla doğulma ehtimalı arasındakı statistik əlaqəni də hesabladılar. Ümumiyyətlə, müəyyən bir gestasiya dövründə nukal şəffaflıq nə qədər qalındırsa, xromosom problemi ehtimalı da o qədər yüksəkdir.

NT test nəticələrini nə qədər tez alacağam?

Nəticələri dərhal əldə edə bilərsiniz və ya həkim məlumatları bir emal mərkəzinə göndərmək məcburiyyətindədirsə 10 günə qədər gözləməli ola bilərsiniz.

NT testinin nəticələri nə deməkdir?

Təcrübəçinizlə və ya genetik məsləhətçinizlə nəticələrin necə təfsir ediləcəyi barədə danışmaq istəyəcəksiniz ki, bu da çaşdırıcı ola bilər. Bir çox mərkəz xüsusi bir düsturdan istifadə edərək hər bir laboratoriya nəticəsini və son hesablanmış nəticəni bildirəcəkdir.

Nisbət

Bebeğinizin xromosom qüsuru olma şansını ifadə edən bir nisbət şəklində nəticələr əldə edəcəksiniz.

Məsələn, 100 -də 1 riski, bu nəticəyə sahib olan hər 100 qadına bir körpənin Daun sindromu, 99 -na da malik olmaması deməkdir. 1200 -dən 1 -i riski, bu nəticəyə sahib olan hər 1200 qadına bir körpənin düşəcəyi, 1.199 -un isə olmayacağı deməkdir. İkinci nömrə nə qədər yüksək olsa, risk o qədər aşağı olar.

Normal və ya anormal nəticələr

Nisbətin müəyyən bir həddən aşağı və ya yuxarı olmasından asılı olaraq, müəyyən bir vəziyyət üçün nəticələrinizin "normal" və ya "anormal" olduğunu söyləyə bilərsiniz. Məsələn, bəzi testlərdə 250 -də 1 -dən bir kəsmə istifadə olunur. Belə ki, 1200 -dən 1 -nin nəticəsi normal sayılacaq, çünki problemin yaranma riski 250 -də 1 -dən aşağıdır. 100 -də 1 -in nisbəti anormal sayılacaq, çünki risk 250 -də 1 -dən çoxdur.

Unutmayın ki, normal bir tarama nəticəsi (ekran mənfi), körpənizin normal xromosomları olduğuna zəmanət vermir, lakin bu, problemin mümkün olmadığını göstərir. Eynilə, anormal bir tarama nəticəsi (ekran pozitivliyi), körpənizin xromosom problemi olduğu anlamına gəlmir - yalnız bir xəstə olma ehtimalı daha yüksəkdir. Əksər ekran pozitiv körpələrin heç bir problemi olmur: Nukal şəffaflığı artan körpələrin yalnız üçdə birində xromosom qüsurları olur.

NT taraması nə qədər dəqiqdir?

Yalnız NT taraması, DS olan körpələrin təxminən 70-80 faizini aşkar edəcək (hansı araşdırmaya baxdığınıza görə). NT taraması və ilk üç aylıq qan testi üçün aşkarlama nisbəti yüzdə 79 ilə 90 arasında dəyişir. (Əksər testlər həm NTT testi, həm də qan testini ehtiva edəcək, əgər siz hələ NIPT testi keçirməmisinizsə və bu zaman yalnız NT taramasını seçməmisiniz.)

Bu edir not ekran müsbət körpə DS olan bir 79 90 faiz şansı var ki, demək. Sadəcə, DS olan körpələrin 79-90 faizində diaqnostik testləri tövsiyə edəcək qədər şübhəli tarama nəticələri olacaq. DS olan körpələrin 5-21 faizi normal risk altında olduğu təyin ediləcək - yəni nəticələr yanıltıcı olacaq.

Yanlış mənfi nəticə

Tarama testləri mükəmməl deyil. Bütün DS hadisələrini aşkar etmirlər, buna görə də həqiqətən DS olduğu zaman körpənizin risk altında olduğunu təsbit edə bilərlər.

Başqa sözlə, DS ilə bir körpə daşıyırsınızsa, birləşmiş taramanın anomaliyanı aşkar etməsi və əlavə bir testin tövsiyə olunduğunu göstərən bir ekran pozitiv nəticə vermə ehtimalı yüzdə 79-90 arasındadır. Ancaq bu, testlərin DS-ni əldən verməsinin və sizə ekran mənfi nəticə vermə şansının 5-21 faiz olduğu deməkdir.

Buna yalançı mənfi nəticə deyilir və bir problem ortaya çıxaracaq diaqnostik testlərə qarşı qərar verməyinizə səbəb ola bilər.

Yanlış müsbət nəticə

Bu testlərin də 5 faizlik yalan-müsbət nisbəti var. Yanlış pozitiv nəticə, körpənizin heç bir problem olmadığı halda DS və ya başqa bir vəziyyət riskinin artdığını göstərir.

Bir nukal şəffaflıq taraması bir problem olduğunu göstərirsə nə olur?

Pratisyeninizin və ya genetik məsləhətçinizin köməyi ilə, nəticələrin qəti bir diaqnoz almaq üçün CVS və ya amniyosentezə sahib olmaq istədiyiniz qədər yüksək bir riskə malik olub olmadığına qərar vermək istəyəcəksiniz.

Qərar verərkən, diaqnostik testlərin aşağı düşməyə səbəb olma ehtimalı ilə əlaqədar olaraq, körpənizin vəziyyəti haqqında bilmək ehtiyacınızı ölçməlisiniz. Fərdi valideynlər hansı risklərin məqbul olduğuna özləri qərar verməlidirlər.

Diaqnostik testdən keçməmək qərarına gəlsəniz, 18-20 həftələrdə NIPT, dördlü ekran (ikinci trimestrdə qan testi) və ətraflı ultrasəs müayinəsi edərək körpənizin sağlamlığı və inkişafı haqqında daha çox məlumat əldə edə bilərsiniz.

Bu ultrasəs, qısa əzalar, ürəkdəki parlaq bir nöqtə, parlaq bağırsaq və böyrəklərdə müəyyən problemlər kimi xromosom xəstəliklərinin "yumşaq işarələrini" aşkar edə bilər. Spina bifida kimi anatomik qüsurları da axtara bilər.