Baxış - Nörofibromatoz tip 2

Nörofibromatoz tip 1 (NF1) fərqli simptom və səbəblərə sahib olduğu üçün ayrıca örtülüdür. Həm də NF2-dən daha çox yaygındır.

Tip 2 nörofibromatoz əlamətləri

NF2 olan demək olar ki, hər kəs eşitmə və tarazlıqdan məsul olan sinirlər boyunca şişlər inkişaf etdirir. Bunlar ümumiyyətlə aşağıdakı kimi simptomlara səbəb olur:

    zamanla tədricən pisləşir
  • qulaqlarda zingildəmək və ya vızıltı eşitmək (tinnitus)
  • tarazlıq problemləri - xüsusilə qaranlıqda hərəkət edərkən və ya qeyri-bərabər yerlərdə gəzərkən

Beyin və ya onurğa beyni daxilində və ya sinirlər boyunca silah və ayaqlara qədər digər şişləri də əldə edə bilərsiniz. Bu, qol və bacaklarda zəiflik, davamlı baş ağrısı kimi simptomlara səbəb ola bilər.

Tip 2 nörofibromatozun səbəbləri

Neyrofibromatoz tip 2 (NF2), səhv bir gen səbəb olur. NF2 geni səhvdirsə, bu, sinir sistemində inkişaf edən nəzarətsiz böyümələrə (şişlərə) səbəb olur.

Bütün NF2 hallarının yarısında, səhv gen bir valideyndən övladına ötürülür. Yalnız 1 valideyn övladının vəziyyəti inkişaf riski altında olması üçün səhv genə sahib olmalıdır.

Ananın və ya atanın səhv geni varsa, sahib olduqları hər uşağın NF2 inkişaf etdirmə ehtimalı 1 ilə 2 arasındadır.

Digər hallarda, səhv genin öz-özünə inkişaf etdiyi görünür. Bunun niyə baş verdiyi aydın deyil.

Kortəbii olaraq NF2 inkişaf etdirən bir uşağınız varsa, daha çox uşağınızın da vəziyyəti inkişaf etdirməsi ehtimalı çox azdır. Bununla birlikdə, NF2 olan uşağınız bu şərtləri sahib olduqları bütün uşaqlara verə bilər.

Mozaika NF2

NF2 olan hər 3 nəfərdən 1-də mozaika NF2 adlı xəstəlik forması var. Mozaik NF2 simptomları daha yumşaqdır və tez-tez bədənin müəyyən bir sahəsi və ya tərəfi ilə məhdudlaşır.

Mozaik NF2 olan insanların, NF2 olan bir uşağa sahib olma riskinin adi% 50-dən daha azdır. Ancaq uşaqlarında NF2 varsa, mozaik NF2 deyil, daha çox yayılmış tip olacaqdır.

Tip 2 nörofibromatozun diaqnozu

Tipik simptomları yoxlayaraq yetkinlərdə və yaşlı uşaqlarda NF2 diaqnozunu qoymaq ümumiyyətlə asandır.

Doğuşdan NF2 simptomları göstərən körpələrdə diaqnoz qoyula bilər. Bununla birlikdə, bir uşağın 5 yaşından əvvəl qəti bir diaqnoz qoymaq həmişə mümkün deyil, çünki bəzi simptomların inkişafı uzun illər çəkir.

NF2-dən şübhələnilirsə, daha çox test - tarama, eşitmə testləri, görmə testləri və ya qan testləri kimi tövsiyə oluna bilər. Bu, uşağınızın NF2 ilə əlaqəli digər simptomları və ya şərtlərinin olub olmadığını qiymətləndirmək üçündür.

Diaqnozla bağlı bir şübhə varsa, uşağınız səhv NF2 geninə sahib olub olmadığını görmək üçün qan testindən keçə bilər. Bununla birlikdə, test tamamilə etibarlı deyil və NF2 simptomları olan bütün insanlarda NF2 genində bir dəyişiklik tapa bilməz.

Hamiləlikdən əvvəl və zamanı

Ailə tarixçəsi NF2 olan cütlüklər uşaq dünyaya gətirmədən əvvəl seçimlərini nəzərdən keçirmək istəyə bilərlər. Bir həkim, seçimlərinizi müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçiyə müraciət edə bilər, bunlar aşağıdakıları ehtiva edə bilər:

  • donor yumurtası və ya sperma olan bir uşaq sahibi olmaq
  • övladlığa götürmək
  • hamiləlik dövründə bir test - ya koryonik villus nümunəsi, ya da körpənizdə NF2 olub olmadığını görmək üçün amniyosentez.
  • implantasiya öncəsi genetik diaqnoz - yumurtaların dölləndiyi və laboratoriyada sınaqdan keçirildiyi və bətnində yalnız səhv NF2 geni olmayan yumurtaların əkildiyi yer.

Tip 2 nörofibromatoz müalicəsi

Hələlik NF2-nin müalicəsi yoxdur. Müalicə hər hansı bir problemin meydana çıxması ilə mütəmadi olaraq izlənilməsini və müalicəsini əhatə edir.

Əməliyyat, əksər şişləri aradan qaldırmaq üçün istifadə edilə bilər, baxmayaraq ki, tam karlıq və ya üz zəifliyi kimi problemlərə səbəb ola bilər. Buna görə müalicədən əvvəl risklər və potensial faydalar diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir.

NF2 xəstələrinin əksəriyyəti nəticədə əhəmiyyətli dərəcədə eşitmə itkisi meydana gətirir və tez-tez bir eşitmə cihazı istifadə etmək və ya dodaq oxumağı öyrənmək faydalanır. Bəzən bir insanın eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi implantlar qoyula bilər.

NF2 zamanla pisləşməyə meyllidir, baxmayaraq ki, bunun baş vermə sürəti xeyli dəyişir. Bununla birlikdə, NF2 xəstələrinin əksəriyyəti eşitmə qabiliyyətini tamamilə itirir və bəzi insanlar əlil arabasına və ya başqa bir hərəkət cihazına ehtiyac duyurlar.

Beyin və onurğa beyni daxilində inkişaf edən şişlər bədənə bir gərginlik verə bilər və ömrünü qısaldır.

Nerve Tumors UK tərəfindən dəstək

Nerve Tumors UK, hər iki növ nörofibromatoz xəstəliyi olan insanların həyatını yaxşılaşdırmağı hədəfləyən bir xeyriyyə təşkilatıdır.

Daha çox məlumat üçün Nerve Tumors UK veb saytını ziyarət edə, 07939 046 030 telefon nömrəsinə zəng edə və ya info@nervetumours.org.uk elektron poçtuna müraciət edə bilərsiniz.

Sizin haqqınızda məlumat

Sizdə və ya uşağınızda NF2 varsa, klinik qrupunuz sizin / uşağınız haqqında məlumatları Milli Anadangəlmə Anomaliya və Nadir Xəstəlik Qeyd Xidmətinə (NCARDRS) ötürəcəkdir. Bu, elm adamlarına bu vəziyyətin qarşısını almaq və müalicə etmək üçün daha yaxşı yollar axtarmağa kömək edir.