Baxış - Nörofibromatoz tip 1

Neyrofibromatoz tip 2 (NF2) NF1-dən daha az yaygındır. Fərqli simptomları və səbəbləri olduğu üçün ayrıca örtülüdür.

Tip 1 nörofibromatoz əlamətləri

NF1 anadan olduğunuz bir xəstəlikdir, baxmayaraq ki, bəzi simptomlar uzun illər ərzində tədricən inkişaf edir. Vəziyyətin şiddəti insandan insana xeyli dəyişə bilər.

Əksər hallarda dəri təsirlənir və aşağıdakı kimi simptomlara səbəb olur:

  • solğun, qəhvə rəngli yamalar (kafe au lait ləkələri)
  • dəri üzərində və ya altında yumşaq, xərçəngsiz şişlər (nörofibromalar)
  • qeyri-adi yerlərdə çillər qrupları - qoltuqaltı, qasıq və döş altında
  • sümüklər, gözlər və sinir sistemi problemləri

Bəzi sağlamlıq problemləri tez -tez öyrənmə çətinliyi kimi NF1 ilə əlaqələndirilir. Daha az yaygın olaraq, NF1, bədxassəli periferik sinir kılıfı şişləri olaraq bilinən bir xərçəng növü ilə əlaqələndirilir.

Tip 1 nörofibromatozun səbəbləri

NF1, səhv bir gendən qaynaqlanır. NF1 geni səhvdirsə, bu, sinir sistemində inkişaf edən nəzarətsiz böyüməyə (şişlərə) səbəb olur.

Bütün NF1 hallarının yarısında, səhv gen bir valideyndən övladına ötürülür. Yalnız bir valideyn övladının vəziyyəti inkişaf riski altına alması üçün səhv genə sahib olmalıdır.

Ananın və ya atanın səhv geni varsa, sahib olduqları hər uşağın NF1 inkişaf etdirmə ehtimalı 1 ilə 2 arasındadır.

Digər hallarda, qüsurlu gen öz -özünə inkişaf edir. Bunun niyə baş verdiyi aydın deyil. Kortəbii olaraq NF1 inkişaf etdirən bir uşağınız varsa, daha çox uşağınızın da vəziyyəti inkişaf etdirməsi ehtimalı çox azdır.

Ancaq NF1-i kortəbii inkişaf etdirən insan bu vəziyyəti uşaqlarına ötürə bilər.

Tip 1 nörofibromatozun diaqnozu

Tipik simptomları yoxlayaraq böyüklər və böyük uşaqlarda NF1 diaqnozu qoymaq ümumiyyətlə asandır.

Doğuşdan NF1 əlamətləri göstərən körpələrdə diaqnoz qoyula bilər. Bununla birlikdə, erkən uşaqlıq dövründə qəti bir diaqnoz qoymaq həmişə mümkün deyil, çünki bəzi simptomların inkişafı illərdir.

NF1 şübhəsi varsa, tarama, qan testləri və ya biopsiya kimi əlavə testlər tövsiyə oluna bilər. Bu, uşağınızın NF1 ilə əlaqəli digər simptomlara və ya şərtlərə malik olub olmadığını qiymətləndirmək üçündür.

Diaqnozla bağlı qeyri -müəyyənlik varsa, uşağınız qüsurlu NF1 geninə malik olub -olmadığını öyrənmək üçün qan testindən keçə bilər. Bununla birlikdə, test tamamilə etibarlı deyil: səhv gen üçün mənfi test edən uşaqların təxminən 5% -i hələ də NF1 inkişaf etdirir.

Hamiləlikdən əvvəl və zamanı

Ailə tarixçəsi NF1 olan cütlüklər uşaq dünyaya gətirmədən əvvəl seçimlərini nəzərdən keçirmək istəyə bilərlər. Həkiminiz seçimlərinizi müzakirə etmək üçün sizi genetik məsləhətçiyə yönəldə bilər.

Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

  • donor yumurtası və ya sperma olan bir uşaq sahibi olmaq
  • övladlığa götürmək
  • hamiləlik dövründə bir test keçirmək - ya koryonik villus nümunəsi götürmək, ya da körpənizdə NF1 olub olmadığını görmək üçün amniyosentez.
  • implantasiya əvvəli genetik diaqnoz-yumurtaların laboratoriyada dölləndiyi və ana bətninə implantasiya edilməzdən əvvəl NF1 geni olmadığından əmin olmaq üçün test edildiyi yer

Tip 1 nörofibromatozun müalicəsi

Hələlik NF1-in müalicəsi yoxdur. Müalicə, hər hansı bir problemin meydana gəldiyi müddətdə mütəmadi olaraq izlənilməsini və müalicəsini əhatə edir.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

  • cərrahiyyə - şişləri aradan qaldırmaq və sümük anomaliyalarını yaxşılaşdırmaq
  • dərman - yüksək qan təzyiqi kimi ikincil şərtlərə nəzarət etmək
  • fizioterapiya
  • psixoloji dəstək
  • ağrı müalicəsi

Diqqətli izləmə və müalicə NF1 xəstələrinə tam bir həyat yaşamağa kömək edə bilər. Bununla birlikdə, ömrünü azalda biləcək bəzi xərçəng növləri kimi ciddi problemlərin ortaya çıxma riski var.

NF1 və hamiləlik

NF1 olan qadınların əksəriyyəti sağlam hamiləlik göstərir.

Bununla birlikdə, hormon dəyişikliyi səbəbiylə nörofibromaların sayı arta bilər. NF1 biliyi olan bir mama həkiminə qulluq etdiyinizə əmin olun və ya NF1 mütəxəssisinizlə danışın.

Xeyriyyə təşkilatlarından dəstək

Nerve Tumors UK, hər iki növ nörofibromatoz xəstəliyi olan insanların həyatını yaxşılaşdırmağı hədəfləyən bir xeyriyyə təşkilatıdır.

Daha çox məlumat üçün Nerve Tumors UK veb saytını ziyarət edə, 07939 046 030 nömrəli yardım xəttinə zəng edə və ya info@nervetumours.org.uk elektron poçtuna müraciət edə bilərsiniz.

Childhood Tumor Trust, NF1 -dən təsirlənə biləcək gənclərə və ailələrinə də məlumat və dəstək verir.

NF1 və döş xərçəngi

NF1 xəstəsi olan 50 yaşdan kiçik qadınlarda döş xərçəngi riski artır və 40 yaşında olduqda döş müayinəsi təyin olunmalıdır.

Sizin haqqınızda məlumat

Sizdə və ya uşağınızda NF1 varsa, klinik qrupunuz Milli Konjenital Anomaliya və Nadir Xəstəliklər Qeyd Xidmətinə (NCARDRS) məlumat ötürəcəkdir.

Bu, elm adamlarına bu xəstəliyin qarşısını almaq və müalicə etmək üçün daha yaxşı yollar axtarmağa kömək edir. İstədiyiniz zaman qeydiyyatdan çıxa bilərsiniz.