Lynch sindromu (LS)

Lynch sindromu (LS) ailələrdə baş verə biləcək nadir bir xəstəlikdir. Əvvəllər irsi olmayan polipozisli kolorektal xərçəng (HNPCC) adlanırdı.

LS-dən təsirlənən insanların bəzi xərçəng növlərinə, o cümlədən xərçəngə yoluxma riski daha yüksəkdir:

Lynch sindromu xərçəngə necə səbəb olur

Vücudunuz hüceyrələr adlanan kiçik tikinti bloklarından ibarətdir. Hər hüceyrənin içərisində bir sıra genlər var. Bu genlər hüceyrənin düzgün işləməsi üçün lazım olan təlimatlardır. Bəzən bir genin içindəki quruluş qalıcı bir şəkildə dəyişdirilir, buna görə gen artıq düzgün təlimat vermir. Bu dəyişikliyə gen mutasiyası deyilir.

LS olan insanlar gen mutasiyası ilə doğulur. Bu mutasiya özlüyündə xərçəngə səbəb olmur. Ancaq bir insanın həyatı boyu daha çox mutasiya meydana gəlir. Nəticədə bir hüceyrədəki gen mutasiyaları hüceyrənin normal işləməməsinə səbəb ola bilər. Xərçəng bu kimi hüceyrələrin anormal şəkildə çoxalması və nəzarətsiz böyüməsi ilə inkişaf edir.

LS olan bir insan üçün doğulduqları gen mutasiyası, müəyyən xərçəng növlərinə yoluxma riskinin daha yüksək ola biləcəyi deməkdir.

Lynch sindromu ailələrdə necə işləyir

Bir sperma və yumurta hamiləliyə başlamaq üçün (konsepsiya) birləşdikdə genlər valideyndən uşağa ötürülür (irsi). Genlərin necə ötürüldüyü barədə daha çox məlumata sahibik.

Hər bir genin iki nüsxəsi var - biri anamızdan, digəri atamızdan:

  • sperma ata genlərinin bir nüsxəsini ehtiva edir
  • yumurta, ana genlərinin bir nüsxəsini ehtiva edir.

Valideynlərdən birində bir gen mutasiyası varsa, ya onu ehtiva edən surəti alacaqsınız, ya da almayacaqsınız. Mutasiyanın ötürülmə şansı 2-də 1 (% 50) var.

Gen mutasiyanız varsa, hər bir uşağınızın miras alması ehtimalı 2-də 1 (% 50) var.

Ailənizin xərçəng tarixçəsini anlamaq

LS olan hər kəsin ailədə xərçəng tarixi yoxdur. Ümumiyyətlə, bir ailədə xərçəng nümunəsi varsa, LS ilə əlaqəli bir gen mutasiyası daha çoxdur. Bunlar nümunə nümunələridir:

  • Bir neçə yaxın qohum, bir neçə nəsil ərzində bağırsaq xərçəngi və ya LS ilə əlaqəli başqa bir xərçəng inkişaf etdirdi. (Yaxın qohumlar sizin valideynləriniz, qardaşlarınız, bacılarınız, övladlarınız, bibiləriniz, dayılarınız və nənələrinizdir.)
  • Bir ailə üzvü 50 yaşından əvvəl bağırsaq xərçənginə tutuldu.

Ailənizdəki xərçəng xəstəliyindən narahat olursunuzsa, həkiminizlə danışın. Sizi sakitləşdirə və ya bir genetika mütəxəssisinə müraciət edə bilərlər.

Bir genetika mütəxəssisi ilə görüşsəniz, sizinlə ailənizin xərçəng tarixi barədə danışacaqlar. Ailənizdəki xərçəng xəstəliyi səbəbindən daha çox xərçəng riskinizin olub olmadığını izah edəcəklər. LS gen mutasiyasını daşıyacağınızı düşünürlərsə, yoxlamaq üçün qan testi təklif oluna bilər (genetik test) - aşağıya baxın.

Lynch sindromunun diaqnozu

50 yaşından aşağı bağırsaq xərçəngi

Bağırsaq xərçəngi ümumiyyətlə 50 yaşdan yuxarı insanlara təsir göstərir. 50 yaşından əvvəl bağırsaq xərçəngi diaqnozu qoyulursa, LS ilə əlaqəli olma ehtimalı var. Ailənizdə xərçəng tarixçəsi olmasa belə, həkimləriniz bağırsaq şişinin bir nümunəsini LS əlamətləri üçün test edə bilərlər. Testlər gen mutasiyasının şişə səbəb ola biləcəyinə dair əlamətləri axtara bilər. Həkiminiz aşağıdakılardan istifadə edə bilər:

  • mikrosatellin qeyri-sabitliyi (MSI) testi
  • immunohistokimya (IHC) testi.

Bu testlər bəzən LS ilə əlaqəli digər xərçəng növlərinin nümunələrini test etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Əgər test nəticəsində bir mutasiyanın olması ehtimalı varsa, onu axtarmaq üçün sizə genetik test təklif oluna bilər.

Genetik test

Qan nümunəsi LS-yə səbəb ola biləcək gen mutasiyaları üçün yoxlanılır. Bu test sizə təklif oluna bilər:

  • MSI və ya IHC testlərindən keçmisiniz (yuxarıya bax) və nəticələr LS-nin ehtimal olunduğunu göstərir
  • yaxın bir qohum, LS ilə əlaqəli bir mutasiya tapan bir genetik test keçirdi
  • Ailənizdəki xərçəng qanununun LS olma ehtimalı olduğu mənasını verir
  • gənc yaşda LS ilə əlaqəli başqa bir xərçəng inkişaf etdirdin.

Bəzən ailələrdə LS göstərən güclü bir xərçəng nümunəsi var, lakin testlər bir mutasiya tapmır. Bu, yəqin ki, hazırda bilmədiyimiz başqa mutasiyaların olmasıdır.

Genetik testlər haqqında daha çox məlumatımız var.

Genetik test nəticələrini anlamaq

LS-yə səbəb ola biləcək müxtəlif gen mutasiyaları mövcuddur. Müəyyən xərçəng riskiniz dəqiq mutasiyaya bağlıdır.

Genetika mütəxəssisiniz izah edəcəkdir:

  • genetik testiniz nəyi göstərir
  • bunun hər xərçəng riskinizi necə təsir etdiyini
  • bunun ailənizdəki digər insanlara necə təsir göstərə biləcəyi.

Bəzən genetik test bir mutasiya tapmır. Bunun səbəbi LS-nin olmaması ola bilər. Yoxsa bu, hazırda bilinməyən bir mutasiyaya sahib olduğunuza görə ola bilər. Sizə və ailənizə hələ də xərçəng riskini azaltmaq üçün əlavə müayinə təklif oluna bilər.

Xərçəng riskini azaltmaq üçün müayinə

Ekranlaşdırma testlərdən istifadə edir:

  • xərçəngin ən təsirli şəkildə müalicə oluna biləcəyi erkən mərhələdə tapın
  • xərçəngə çevrilməsi ehtimalı olan dəyişiklikləri tapın və müalicə edin.

Doktorunuz hansı testlərə nə vaxt və nə qədər vaxt lazım olduğunu izah edəcəkdir. Genetik testlər ailənizdəki digər insanları təsir edən gen mutasiyasına sahib olmadığınızı göstərməyincə, müayinədən keçməyiniz vacibdir.

Bağırsaq darağı

Rahim xərçəngi üçün müayinə

LS-dən təsirlənən qadınlara bəzən 35 yaşından etibarən müntəzəm olaraq uşaqlıq xərçəngi müayinəsi təklif olunur. Buna aşağıdakılar daxildir:

  • histeroskopiya
  • vajinal ultrasəs.

Bu iki test haqqında da bətn xərçəngi diaqnozu haqqında məlumatımızda oxuya bilərsiniz.

Bu testlərin LS olan qadınlarda qarın xərçənginin qarşısını almaq üçün nə qədər təsirli olduğunu bilmirik. Bəzi qadınlara müayinə təklif oluna bilər, lakin hər yerdə mövcud deyil. Daha çox məlumat üçün həkiminizə və ya genetik mütəxəssisinizə müraciət edin.

Digər xərçəng xəstəlikləri üçün müayinə

LS ilə əlaqəli digər xərçəng növlərinə tutulma riskiniz bağırsaq və ya qarın xərçəngindən çox aşağıdır. Bu digər xərçəng növləri üçün hazırda təsirli bir yoxlama testi yoxdur.

Bəzən bir tədqiqat sınağı çərçivəsində digər xərçəng növləri üçün müayinə təklif olunur. Bir araşdırmada iştirak etmək tamamilə sizə aiddir. Həkiminiz və ya tibb bacınız iştirakın mümkün risklərini və faydalarını izah edə bilər.

Lynch sindromu üçün riski azaltma müalicələri

Aspirin qəbul etmək

Mütəmadi olaraq aspirin qəbul etmək LS-dən təsirlənən insanlarda xərçəngin qarşısını alır. Ən faydalı dozanın nə olduğunu bilmək üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır. Aspirin zərərli yan təsirləri də ola bilər.

Aspirin qəbul etmək haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, həkiminizdən məsləhət alın.

Cərrahiyyə

Riskin azaldılması əməliyyatı xərçəng riski olan toxumaların çıxarılması deməkdir. LS xəstələri üçün bu, bağırsaq, bətn və yumurtalıq xərçəngi riskini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.

Bağırsaq xərçənginə tutursanız, ümumiyyətlə şişdən təsirlənən bağırsaq sahəsini çıxarmaq üçün əməliyyat etdirəcəksiniz. LS xəstələrinə sağlam bağırsağı və xərçəngdən təsirlənən sahəni çıxaran əməliyyat təklif oluna bilər. Bu, gələcəkdə daha çox bağırsaq xərçənginin yaranma riskini azaldır.

LS olan qadınlar, bətnini və ya yumurtalıqlarını və ya hər ikisini çıxarmaq üçün əməliyyat etdirməyi seçə bilərlər. Bu, uşaqlıq və yumurtalıq xərçəngi riskinizi azaldır, eyni zamanda hamilə qala bilməyəcəksiniz. Yumurtalıqların çıxarılması üçün əməliyyat olunarsa, hələ başlamamışsınızsa, menopoza başlayacaqsınız. Genetika mütəxəssisiniz və ya həkiminiz bu barədə daha çox məlumat verə bilər. Ailənizi planlaşdırdığınızdan daha erkən qurmağı düşünə bilərsiniz və ya məhsuldarlığınızı qorumağın yolları barədə suallarınız ola bilər. Əlavə məsləhət üçün məhsuldarlıq üzrə mütəxəssisə müraciət etməyi xahiş edə bilərsiniz.

Hər cür əməliyyatın riskləri və mümkün yan təsirləri var. Faydaları və mənfi cəhətləri həkiminizlə müzakirə etmək faydalıdır. Qərar verməzdən əvvəl ailənizlə və etibar etdiyiniz digər insanlarla da danışmaq istəyə bilərsiniz.