Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazası

NORD, bu hesabatın hazırlanmasında kömək etdiyi üçün Tibb Kolleci, Florida Universiteti, Tibb, Biyokimya və Molekulyar Biologiya professoru Peter W. Stacpoole, minnətdarlığını bildirir.

Leigh Sindromunun sinonimləri

  • klassik Leigh sindromu
  • Ley nekrotizan ensefalopatiya
  • Leigh xəstəliyi
  • Leigh's nekrotizan ensefalomyelopati
  • SNE
  • subakut nekrotizan ensefalopatiya

Leigh Sindromunun bölmələri

  • Yetkinlərdə yaranan subakut nekrotizan ensefalomiyelopatiya
  • uşaq nekrotizan ensefalopatiya
  • X-əlaqəli körpə nektrotizan ensefalopatiya

Ümumi Müzakirə

Leigh sindromu nadir bir genetik nöometabolik xəstəlikdir. Mərkəzi sinir sisteminin (yəni beyin, onurğa beyni və optik sinir) dejenerasiyası ilə xarakterizə olunur. Leigh sindromunun simptomları ümumiyyətlə üç aydan iki yaşa qədər başlayır, lakin bəzi xəstələr bir neçə il sonra əlamət və simptomlar göstərmirlər. Semptomlar mütərəqqi nevroloji pozğunluqla əlaqələndirilir və əvvəllər əldə edilmiş motor bacarıqlarının itirilməsi, iştahsızlıq, qusma, qıcıqlanma və/və ya nöbet fəaliyyətini əhatə edə bilər. Leigh sindromu irəlilədikcə simptomlar tənəffüs və böyrək funksiyalarının pozulmasına səbəb ola biləcək ümumi zəiflik, əzələ tonunun olmaması (hipotoniya) və laktik asidoz epizodlarını da əhatə edə bilər. Bir neçə fərqli genetik olaraq təyin olunan ferment qüsurları sindroma səbəb ola bilər,60 il əvvəl təsvir edilmişdir. Leigh sindromlu bir çox insanın mitokondrial tənəffüs zəncir kompleksinin və ya piruvat dehidrogenaz kompleksinin fermentinin çatışmazlığı kimi mitokondrial enerji istehsalında qüsurları var. Əksər hallarda Leigh sindromu otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq miras alınır. Bununla birlikdə, mitokondrial DNT mutasiyasına görə X ilə əlaqəli resesif və ana irsi əlavə ötürmə üsullarıdır.əlavə ötürmə üsullarıdır.əlavə ötürmə üsullarıdır.

İşarələr və Simptomlar

Klassik Leigh sindromunun simptomları (körpə nekrotizan ensefalopatiya), sürətlə irəliləyən nevroloji bir xəstəlik, ümumiyyətlə 3 aydan 2 yaşa qədər başlayır. Əksər uşaqlarda ilk nəzərə çarpan əlamət əvvəllər əldə edilmiş motor bacarıqlarının itirilməsidir. Erkən başlanğıcda (yəni, 3 ay), baş nəzarətinin itirilməsi və zəif əmmə qabiliyyəti ilk nəzərə çarpan simptomlar ola bilər. Bu iştahın kəskin azalması, təkrarlanan qusma, qıcıqlanma, davamlı ağlama və mümkün nöbet fəaliyyəti ilə müşayiət oluna bilər. İnkişaf mərhələlərinə çatmaqda gecikmələr də ola bilər. Təsirə məruz qalan körpələr böyüməyə və gözlənilən nisbətdə kilo almağa müvəffəq ola bilərlər (inkişaf etməməsi).

Leigh sindromunun başlanğıcı daha gec uşaqlıqda (məsələn, 24 aylıq) olarsa, uşaq sözləri ifadə etməkdə (dizartri) və gəzinti və ya qaçış (ataksiya) kimi könüllü hərəkətləri əlaqələndirməkdə çətinlik çəkə bilər. Əvvəllər əldə edilmiş intellektual bacarıqlar azalda bilər və zehni əlillik də meydana gələ bilər.

Leigh sindromu ilə əlaqəli mütərəqqi nevroloji pozğunluqlar, ayaqların yavaş, sərt hərəkətləri və/və ya tendon reflekslərinin olmaması. Əlavə nevroloji inkişaf gecikir.

Laktik asidoz epizodları baş verə bilər və qanda, beyində və bədənin digər toxumalarında anormal dərəcədə yüksək miqdarda laktik turşu ilə xarakterizə olunur. Periyodik olaraq qanda karbon qazının səviyyəsi də anormal olaraq yüksələ bilər (hiperkapniya). Laktik asidoz və hiperkapniya psixomotor geriləmə və tənəffüs, ürək və ya böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Children with Leigh syndrome usually develop respiratory problems including the temporary cessation of spontaneous breathing (apnea), difficulty breathing (dyspnea), abnormally rapid breathing (hyperventilation), and/or abnormal breathing patterns (Cheyne-Stokes). Some infants may also experience difficulty swallowing (dysphagia). Visual problems may include abnormally rapid eye movements (nystagmus), sluggish pupils, crossed eyes (strabismus), paralysis of certain eye muscles (ophthalmoplegia), deterioration of the nerves of the eyes (optic atrophy), and/or visual impairment leading to blindness.

Leigh sindromu da ürəyi təsir edə bilər. Bu xəstəliyi olan bəzi uşaqlarda anormal ürək genişlənməsi (hipertrofik kardiyomiyopatiya) və ürəyin müxtəlif otaqlarını ayıran lifli membranın həddindən artıq böyüməsi (asimmetrik septal hipertrofiya) ola bilər. Mərkəzi sinir sisteminin xaricindəki sinirləri təsir edən xəstəlik (periferik nöropati) nəticədə qol və ayaqların mütərəqqi zəifliyinə səbəb ola bilər.

Leigh sindromunun X-əlaqəli körpə formasının simptomları klassik Leigh sindromuna bənzəyir. Yetkinlərdə baş verən Leigh sindromunun (subakut nekrotizan ensefalomyelopatiya) simptomları, çox nadir bir xəstəlikdir, ümumiyyətlə gənclik və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır. İlk simptomlar ümumiyyətlə görmə ilə əlaqədardır və bulanıq "filmli" mərkəzi görmə sahələri (mərkəzi skotoma), rəng korluğu və/və ya optik sinirin dejenerasiyası (ikitərəfli optik atrofiya) səbəbindən irəliləyən görmə itkisi kimi anormallıqları əhatə edə bilər. Xəstəliyin bu formasında nevroloji problemlər yavaş -yavaş irəliləyir. Təxminən 50 yaşlarında təsirlənmiş insanlar könüllü hərəkətləri (ataksiya) koordinasiya etməkdə çətinlik çəkə bilərlər.Əlavə gec simptomlar qismən iflic və qeyri -iradi əzələ hərəkətləri (spastik parezi), qəfil əzələ spazmları (klonik sarsıntılar), böyük mal nöbetləri və/və ya müxtəlif dərəcədə demans ola bilər.

Səbəblər

Bir neçə növ genetik olaraq təyin olunan metabolik qüsur Leigh sindromuna səbəb ola bilər. Vəziyyət bir və ya bir neçə fərqli fermentin (məsələn, mitokondrial tənəffüs zəncirvari fermentlərinin və ya piruvat dehidrogenaz kompleksinin ferment komponentlərinin) çatışmazlığından qaynaqlana bilər. Bu ferment çatışmazlıqları bir neçə fərqli xəstəlik genindən birində (genetik heterojenlik) dəyişikliklər (mutasiyalar) səbəb olur. Bu mutasiyalar, otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq, X ilə əlaqəli resesif bir xüsusiyyət olaraq və ya mitokondriyanın DNT-də tapılan bir mutasiya olaraq miras qala bilər. Bəzi Leigh sindromu hallarında heç bir genetik səbəb müəyyən edilə bilməz.

Genetik məlumatlar iki növ DNT -də mövcuddur: nüvə DNT (nDNA) bir hüceyrənin nüvəsindədir və hər iki bioloji valideyndən miras qalmışdır. Mitokondrial DNT (mtDNA) hüceyrələrin mitokondriyasında olur və yalnız uşağın anasından miras alınır. NDNA mutasiyalarına (genetik materialdakı dəyişiklik) görə genetik xəstəliklər, biri atadan, biri də anadan alınan iki genlə təyin olunur. Resessiv genetik pozğunluqlar, hər bir valideyn eyni xüsusiyyət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir. Bir şəxs xəstəlik üçün bir normal gen və bir gen alarsa, insan xəstəliyin daşıyıcısı olacaq, ancaq ümumiyyətlə simptomlar göstərməyəcək. İki daşıyıcı valideynin qüsurlu gen keçməsi və buna görə də hər bir hamiləlikdə təsirlənmiş bir uşağa sahib olma riski yüzdə 25 -dir.Valideynlər kimi bir daşıyıcı olan bir uşağa sahib olma riski hər hamiləlikdə yüzdə 50 -dir. Bir uşağın hər iki valideyndən normal gen almaq və bu xüsusiyyət üçün genetik olaraq normal olma şansı yüzdə 25 -dir.

Digər nDNA əsaslı ferment çatışmazlıqları (yəni NADH-CoQ və sitokrom C oksidaz) da bəzi otozomal resesif Leigh sindromu hallarının səbəbi olaraq göstərilmişdir. Bu xüsusi ferment çatışmazlıqları bir neçə fərqli genlə əlaqələndirilmişdir. Məsələn, 9 -cu xromosomda yerləşən SURF1 geninin mutasiyaları sitokrom C oksidaz çatışmazlığı ilə əlaqəli Leigh sindromuna səbəb olur. Bütün bu fərqli genetik qüsurların, mərkəzi sinir sisteminə ümumi bir təsiri olduğu və nəticədə mütərəqqi nevroloji pozulmalara səbəb olduğu görünür.

Tibbi ədəbiyyatda Leigh sindromunun nDNA X ilə əlaqəli resessiv formasına dair sübutlar da mövcuddur. Xəstəliyin bu forması, X xromosomunun (Xp22.2-22.1) qısa qolunda (p) yerləşən piruvat dehidrogenaz kompleksinin E1-alfa alt birliyi olaraq bilinən bir genin müəyyən bir qüsuru ilə əlaqələndirilmişdir. X ilə əlaqəli resesif pozğunluqlar X xromosomunda kodlaşdırılmış şərtlərdir. Qadınlarda iki X xromosomu var, ancaq kişilərdə bir X xromosomu və bir Y xromosomu var. Buna görə qadınlarda X xromosomundakı xəstəlik əlamətləri digər X xromosomundakı normal genlə maskalana bilər. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu olduğu üçün, X -də mövcud olan bir xəstəliyin genini miras alsalar, ifadə ediləcəkdir. X ilə əlaqəli xəstəlikləri olan kişilər, geni daşıyıcı olan bütün qızlarına ötürürlər, ancaq oğullarına ötürmürlər.X ilə əlaqəli bir xəstəliyin daşıyıcısı olan qadınların daşıyıcı vəziyyətini qızlarına ötürmə riski yüzdə 50, oğullarına da xəstəlik ötürmə riski yüzdə 50-dir.

Bəzi hallarda, Leigh sindromu, mitokondriyanın DNT -si içərisində olan bir mutasiya olaraq anadan miras qala bilər. Bədənin demək olar ki, hər hüceyrəsində yüzlərlə və ya minlərlə insan tərəfindən tapılan mitokondriya, hüceyrə enerjisinin istehsalını tənzimləyir və bu prosesin genetik planlarını özünəməxsus DNT (mtDNA) daxilində daşıyır. Atadan olan mtDNA sperma hüceyrələri tərəfindən daşınır. Ancaq gübrələmə prosesində atanın mtDNA -sı itir. Nəticədə bütün insan mtDNA anadan gəlir. Təsirə məruz qalan bir ana bütün uşaqlarına xüsusiyyətlərini ötürəcək, ancaq mutasiyanı gələcək nəslə yalnız qızları ötürəcək.

MtDNA -da mövcud olan genetik mutasiyalar, genlərin normal nüsxələrindən çox ola bilər. Mitokondriyanın əhəmiyyətli bir hissəsində mutasiyalar mövcud olana qədər simptomlar meydana gələ bilməz. Normal və mutant mtDNA -nın bədənin müxtəlif toxumalarında qeyri -bərabər paylanması eyni ailənin fərdlərində fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilər və təsirlənmiş ailə üzvlərində müxtəlif simptomlarla nəticələnə bilər.

Bəzi Leigh sindromu hallarından (mtDNA nt 8993) məsul ola biləcək spesifik mtDNA qüsuru ATPaz 6 (mitokondrial tənəffüs zəncirinin kompleks V çatışmazlığı [ATPaz çatışmazlığı]) kimi tanınan bir genlə əlaqələndirilir. Bu hallara bəzən anadan irsi Leigh sindromu (MILS) və ya mtDNA ilə əlaqəli Leigh sindromu deyilir.

Bəzi tədqiqatçılar, nDNA mutasiyasına görə, böyüklərdən başlayan Leigh sindromu hadisələrinin otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq miras qala biləcəyinə inanırlar. Dominant genetik pozğunluqlar, xəstəliyin görünüşü üçün anormal bir genin yalnız bir nüsxəsi lazım olduqda meydana gəlir. Vəziyyət bir nDNA mutasiyasından qaynaqlandığından, anormal gen hər iki valideyndən miras qala bilər və ya təsirlənmiş fərddə yeni bir nDNA mutasiyasının nəticəsi ola bilər. Təsirə məruz qalan valideyndən övladına anormal gen ötürmə riski, doğulan uşağın cinsindən asılı olmayaraq hər hamiləlik üçün yüzdə 50 -dir.

Təsirə məruz qalan əhali

Leigh sindromunun klassik forması körpəlikdə (körpə nekrotizan ensefalopatiya) inkişaf edir və adətən 3 aydan 2 yaşa qədər başlayır. Xəstəliyin bu forması kişilər və qadınlara bərabər miqdarda təsir edir.

X ilə əlaqəli resesif bir xüsusiyyət olaraq miras qalmış Leigh sindromu hallarında, simptomlar ümumiyyətlə körpəlikdə inkişaf edir. Xəstəliyin bu formasından qadınlardan təxminən iki dəfə çox kişi təsirlənir.

Bəzi nadir hallarda, Leigh sindromu gec yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik dövründə başlaya bilər (yetkinlərdə subakut nekrotizan ensefalomyelopatiya). Kişilərdən qadınlardan iki dəfə çox təsirlənən bu hallarda, xəstəliyin irəliləməsi xəstəliyin klassik formasından daha yavaşdır.

Tədqiqatçılar bir dəfə Leigh sindromunun klassik formasının təxminən 80 % hallarda meydana gəldiyinə inanırdılar. Tibbi ədəbiyyatda, Leigh sindromunun yayılması 36.000-40.000 canlı doğuşdan 1-i olduğu təxmin edilir.

Əlaqədar Bozukluklar

Aşağıdakı xəstəliklərin simptomları Leigh sindromuna bənzəyir. Müqayisələr ayırıcı diaqnoz üçün faydalı ola bilər:

Wernicke sindromu və Korsakoff sindromu, tez -tez tiamin (B1 vitamini) çatışmazlığı səbəbiylə meydana gələn əlaqəli xəstəliklərdir. Wernicke ensefalopatiyası olaraq da bilinən Wernicke sindromu, qarışıqlığın klinik üçlüyü, könüllü hərəkəti (ataksiya) koordinasiya edə bilməməsi və göz (göz) anormallıqları ilə xarakterizə olunan nevroloji bir xəstəlikdir. Korsakoff sindromu, digər zehni aspektlərə nisbətən qeyri -mütənasib yaddaş itkisi ilə xarakterizə olunan nevroloji bir xəstəlikdir. Bu iki xəstəlik birlikdə meydana gəldikdə, Wernicke-Korsakoff sindromu termini istifadə olunur. ABŞ -da əksər hallarda alkoqollu xəstələrdə rast gəlinir. Bəzi tədqiqatçılar Wernicke və Korsakoff sindromlarının ayrı, lakin əlaqəli xəstəliklər olduğuna inanırlar; digərləri eyni xəstəlik və ya xəstəlik spektrinin fərqli mərhələləri olduğuna inanırlar.Wernicke sindromu daha qısa müddəti və daha ciddi simptomları olan kəskin mərhələ hesab olunur. Korsakoff sindromu xroniki mərhələ sayılır və uzun müddət davam edən bir vəziyyətdir. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Wernicke" ni seçin.)

Nadir bir genetik xəstəlik olan Batten xəstəliyi, nöronal seroid lipofuskinozlar kimi tanınan mütərəqqi degenerativ neyometabolik xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu xəstəliklər müəyyən oxşar simptomları bölüşür və qismən bu simptomların göründüyü yaşa görə fərqlənir. Batten xəstəliyi, neyronal seroid lipofuskinozların (NCL) gənc forması hesab olunur. NCL -lər beynin sinir hüceyrələrində (neyronlarda) və bədənin digər toxumalarında müəyyən yağlı, dənəvər maddələrin (məsələn, piqmentli lipidlər [lipopiqmentlər] keroid və lipofusin) anormal yığılması ilə xarakterizə olunur ki, bu da tədricən pisləşməyə (atrofiyaya) səbəb ola bilər. ) beynin müəyyən sahələri, nevroloji pozğunluqlar və digər xarakterik simptomlar və fiziki tapıntılar.Batten xəstəliyinin simptomları ümumiyyətlə 5-15 yaş arasında, görmə itkisi, nöbet və mütərəqqi nevroloji dejenerasyon inkişaf etdikdə özünü göstərir. Bəzi hallarda, ilkin simptomlar daha qeyri -müəyyən ola bilər və qeyri -müəyyənlik, balans problemləri və davranış və ya şəxsiyyət dəyişiklikləri daxildir. Batten xəstəliyi otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq miras alınır və ən çox Şimali Avropa və ya Skandinaviya ailələrində rast gəlinir. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Batten" seçin.)Batten xəstəliyi otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq miras alınır və ən çox Şimali Avropa və ya Skandinaviya ailələrində rast gəlinir. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Batten" seçin.)Batten xəstəliyi otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq miras alınır və ən çox Şimali Avropa və ya Skandinaviya ailələrində rast gəlinir. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Batten" seçin.)

Tay-Sachs xəstəliyi, bir ferment (hexosaminidase A) çatışmazlığının beyində və sinir hüceyrələrində gangliosidlər olaraq bilinən müəyyən yağların (lipidlərin) həddindən artıq yığılmasına səbəb olduğu nadir, nörodejenerativ bir xəstəlikdir. Qanqliyozidlərin bu anormal yığılması mərkəzi sinir sisteminin mütərəqqi disfunksiyasına səbəb olur. Bu xəstəlik lizosomal saxlama xəstəliyi olaraq təsnif edilir. Lizozomlar hüceyrələrdəki əsas həzm vahidləridir. Lizozomlardakı fermentlər müəyyən kompleks karbohidratlar və yağlar da daxil olmaqla qida maddələrini parçalayır və ya "həzm edir".

Tay-Sachs xəstəliyi ilə əlaqəli simptomlar arasında ani səs-küylərə, tənbəlliyə, əvvəllər əldə edilmiş bacarıqların itirilməsinə (yəni psixomotor reqressiya) və əzələlərin tonunun kəskin azalmasına (hipotoniya) şişirdilmiş qorxu reaksiyası daxil ola bilər. Xəstəliyin inkişafı ilə, təsirlənmiş körpələrdə və uşaqlarda gözlərin orta təbəqəsində albalı-qırmızı ləkələr, tədricən görmə itkisi və karlıq, artan əzələ sərtliyi və məhdud hərəkətlər (spastisite), nəticədə iflic, beyində nəzarətsiz elektrik pozğunluqları yarana bilər. nöbet) və idrak proseslərinin pisləşməsi (demans). Tay-Sachs xəstəliyinin klassik forması körpəlikdə baş verir; yetkin bir forma (gec başlayan Tay-Sachs xəstəliyi), yetkinlikdən 30-cu illərin ortalarına qədər hər zaman meydana gələ bilər. Tay-Sachs xəstəliyi otozomal resesif bir xüsusiyyət olaraq miras alınır. (Bu xəstəlik haqqında daha ətraflı məlumat üçünNadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Tay-Sachs" ı seçin.)

Nöropati, ataksiya və retinit pigmentosa (NARP) sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Mərkəzi sinir sistemi xaricindəki sinirləri təsir edən sinir xəstəliyi (periferik nöropati), könüllü hərəkətləri koordinasiya etmək qabiliyyətinin pozulması (ataksiya), retinit pigmentosa (RP) kimi tanınan göz vəziyyəti və müxtəlif əlavə anormallıqlar ilə xarakterizə olunur. RP, görmə qabiliyyətinin pozulması ilə nəticələnən gözün membranının (retinanın) mütərəqqi dejenerasyonuna səbəb olan bir qrup görmə pozğunluğu üçün ümumi bir termindir. Hər bir insanda NARP sindromunun spesifik simptomları vəziyyətdən vəziyyətə çox dəyişir. Xəstəlik anadan miras qalmış mitokondrial bir xəstəlikdir. NARP sindromu, ATPase 6 geni olaraq bilinən mitokondrial genə təsir edən xüsusi bir mutasiyadan qaynaqlanır.Bu mutasiya həm də anadan miras qalmış Leigh sindromu (MILS) olaraq bilinən xüsusi bir Leigh sindromuna səbəb ola bilər. Əslində, fərdlərin hüceyrələrində mutasiyaya uğramış mitokondrial DNT (mtDNA) yüzdə 90 -dan çox olduqda, NARP sindromu deyil, MILS olaraq təsnif edilir. NARP sindromu olan bir çox insanın mutasyona uğramış mtDNA'sının 70-80 faizi var. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "NARP" ı seçin.)

Diaqnoz

Leigh sindromunun diaqnozu hərtərəfli klinik qiymətləndirmə və müxtəlif ixtisaslaşdırılmış testlər, xüsusən də qabaqcıl görüntüləmə üsulları ilə təsdiqlənə bilər. Beynin maqnit rezonans görüntüləməsi (MRT) və ya kompüter tomoqrafiyası (KT), beynin müəyyən hissələrində anormal sahələri (yəni bazal ganglionlar, beyin sapı və boz maddə) aşkar edə bilər. MRT, xüsusi orqanların və bədən toxumalarının kəsik şəkillərini çıxarmaq üçün bir maqnit sahəsi və radio dalğalarından istifadə edir. Kompüter tomoqrafiyası zamanı müəyyən toxuma quruluşlarının kəsik şəkillərini göstərən bir film yaratmaq üçün bir kompüter və rentgen şüaları istifadə olunur.

Beynin beyin qabığında kiçik və ya böyük kistlər ola bilər. Laboratoriya testləri qanda yüksək miqdarda asidik tullantı məhsullarını (laktik asidoz), həmçinin piruvat və alaninin yüksək səviyyələrini aşkar edə bilər. Qan şəkəri (qlükoza) normaldan bir qədər aşağı ola bilər. Qaraciyərdə piruvat karboksilaza fermenti olmaya bilər və təsirlənmiş şəxslərin qanında və sidiyində tiamin trifosfat (TTP) istehsalının inhibitoru ola bilər. Leigh sindromlu bəzi uşaqlarda piruvat dehidrogenaz kompleksi və ya sitokrom C oksidaz fermentlərinin aşkar edilə bilən çatışmazlıqları ola bilər.

Standart müalicələr

Müalicə

Hər növ Leigh Sindromu üçün sübut edilmiş müalicələr yoxdur. Müalicə tövsiyələri ilk növbədə açıq etiket araşdırmalarına, vəziyyət hesabatlarına və şəxsi müşahidələrə əsaslanır. Leigh sindromunun müalicəsi hər bir insanda görünən spesifik simptomlara yönəldilmişdir. Müalicə bir mütəxəssis qrupunun koordinasiyalı səylərini tələb edə bilər. Pediatrlar, kardioloqlar, nevroloqlar, eşitmə problemlərini qiymətləndirən və müalicə edən mütəxəssislər (audioloqlar), göz mütəxəssisləri və digər səhiyyə işçiləri, effektiv bir uşağın müalicəsini sistemli və hərtərəfli planlaşdırmalıdırlar.

Leigh sindromu üçün ən çox görülən müalicə, tiamin (B1 vitamini) və ya tiamin törəmələrinin verilməsidir. Bu xəstəliyi olan bəzi insanlar müvəqqəti simptomatik yaxşılaşma və xəstəliyin gedişatında bir qədər yavaşlama hiss edə bilərlər. Piruvat dehidrogenaz ferment kompleksi çatışmazlığı olan Leigh sindromlu xəstələrdə yüksək yağlı, az karbohidratlı bir pəhriz tövsiyə edilə bilər.

Görmə qüsurlu insanlara fayda verən xidmətlər, Leigh sindromlu bəzi insanlar üçün də faydalı ola bilər. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin ailələri üçün genetik məsləhət məsləhət görülür. Digər müalicə simptomatik və dəstəkləyicidir.

Araşdırma Terapiyaları

Cari klinik sınaqlar haqqında məlumatlar İnternetdə www.clinicaltrials.gov saytında yerləşdirilmişdir. ABŞ hökuməti tərəfindən maliyyələşdirilən və özəl sənaye tərəfindən dəstəklənən bütün işlər bu hökumət internet saytında yerləşdirilmişdir.

Bethesda, MD NIH Klinik Mərkəzində aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün NIH Xəstə İşəgötürmə Bürosu ilə əlaqə saxlayın:

Ödənişsiz: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Şəxsi mənbələr tərəfindən maliyyələşdirilən klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün əlaqə saxlayın:

Resurslar

RareConnect, bu nadir xəstəlikdən təsirlənən xəstələr və baxıcılar üçün təhlükəsiz bir xəstənin ev sahibliyi etdiyi bir onlayn cəmiyyət təklif edir. Daha ətraflı məlumat üçün www.rareconnect.org saytına daxil olun.

NORD Üzv Təşkilatları

    • Poçt qutusu 51474
    • Boston, MA 02205
    • Telefon: (888) 648-6228
    • E -poçt: [e -poçt qorunur]
    • Veb sayt: http://www.MitoAction.org
    • 8085 Saltsburg Road Suite 201
    • Pittsburgh, PA 15239 Amerika Birləşmiş Ştatları
    • Telefon: (412) 793-8077
    • Pulsuzdur: (888) 317-8633
    • E -poçt: [e -poçt qorunur]
    • Veb sayt: http://www.umdf.org

    Digər Təşkilatlar

      • 3 Merganser Yolu
      • Coalville
      • Leicestershire, LE67 4DN UK
      • Telefon: 4401530450668
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • Veb sayt: http://www.campbellstrust.co.uk
      • Parnassus prospekti 350
      • Suite 900
      • San Francisco, CA 94117 ABŞ
      • Telefon: (415) 665-3003
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • McKinney, TX 75071, Amerika Birləşmiş Ştatları
      • Telefon: (646) 483-7073
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • Veb sayt: http://www.curemito.org/
      • Poçt qutusu 8126
      • Gaithersburg, MD 20898-8126
      • Telefon: (301) 251-4925
      • Pulsuzdur: (888) 205-2311
      • Veb sayt: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
      • 1A Whitley Close
      • Cheshire, CW10 0NQ Birləşmiş Krallıq
      • Telefon: 160683719
      • 1550 Crystal Dr, Suite 1300
      • Arlington, VA 22202, Amerika Birləşmiş Ştatları
      • Telefon: (888) 663-4637
      • Veb sayt: http://www.marchofdimes.org
      • Bölmə 11-12 Gwenfro
      • Texnologiya Parkı, Croesnewydd Rd
      • Wrexham, Uels LL13 7YP Birləşmiş Krallıq
      • Telefon: 0124420758108452412173
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • Veb sayt: https://www.metabolicsupportuk.org/
      • Poçt qutusu 5801
      • Bethesda, MD 20824
      • Telefon: (301) 496-5751
      • Pulsuzdur: (800) 352-9424
      • Veb sayt: http://www.ninds.nih.gov/
      • 6410 Fannin St. Suite 732
      • Houston, TX 77030, Amerika Birləşmiş Ştatları
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • Veb sayt: www.peopleagainstleighs.org
      • 1825 K Street NW, Suite 1200
      • Vaşinqton, DC 20006
      • Telefon: (202) 534-3700
      • Pulsuzdur: (800) 433-5255
      • E -poçt: [e -poçt qorunur]
      • Veb sayt: http://www.thearc.org

      İstinadlar

      DƏRS KİTABLARI

      Chakraborthy P, Feigenbaum A, Robinson B. İnsan sitokrom oksidaz çatışmazlığı. NORD nadir xəstəliklərə bələdçi. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins: 2003: 436.

      Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Eds. Uşaqlıqda İrsi Metabolik Xəstəliklərin Nevrologiyası. 2 -ci nəşr. New York, NY: McGraw-Hill Şirkətləri; 1996: 94-9.

      Jurnal məqalələri

      Nesbitt V, Morrison PJ, Crushell E, et al. M.10191T>C mutasiyasının klinik spektri kompleks I çatışmazlığı olan Leigh sindromunda. Dev Med Uşaq Neurol. 2012, Mətbuatda. PMID: 22364517.

      Tuppen HA, Hogan VE, He L, et al. P.M292T NDUFS2 mutasiyası çox ailələrdə kompleks I çatışmazlığı olan Leigh sindromuna səbəb olur. Beyin. 2010; 133 (10): 2952-63.

      Friedman SD, Shaw DW, Ishak G, Gropman AL, Saneto RP. Mitokondriyal xəstəliyin diaqnozunda neyroimagingdən istifadə. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16 (2): 129-35.

      van Riesen AK, et al., Homozigot SURF1 mutasiyasının səbəb olduğu sitokrom c oksidaz çatışmazlığı olan Leigh sindromunda ana seqment disomiyası. Nöropediatriya. 2006; 37: 88-94.

      Schiff M, Miné M, Brivet M, et al. PDHX genində yeni bir mutasiya səbəbiylə Leigh xəstəliyi. Ann Neurol. 2006; 59 (4): 709-14.

      Van Maldergem L, Trijbels F, DiMauro S, et al. Coenzyme Q-cavab verən Leigh ensefalopatiyası iki bacıda. Ann Neurol. 2002; 52 (6): 750-4.

      Makino M, Horai S, Goto Y, Nonaka I. Leigh sindromunda mitokondrial DNT mutasiyaları və onların filogenetik təsirləri. J Hum Genet. 2000; 45 (2): 69-75.

      Thorburn DR. Leigh sindromu: klinik xüsusiyyətlər və biokimyəvi və DNT anormallıqları. Mitokondrial Xəbərlər. 1998; 3: 1, 7-10.

      Rahman S, et al., Leigh sindromu: klinik xüsusiyyətlər və biokimyəvi və DNT anormallıqları. Ann Neurol. 1996; 39: 343-51.

      Santorelli FM, mitokondrial DNT -nin nt 8993 -dəki mutasiyası Leigh sindromunun ümumi səbəbidir. Ann Neurol. 1993; 34: 827-34.

      Matthews PM, et al., Leigh sindromunun X ilə əlaqəli bir formasının molekulyar genetik xarakteristikası. Ann Neurol. 1993; 33: 652-5.

      Ciafaloni E, et al., Maternally miras Leigh sindromu. J Pediatr. 1993; 122: 419-22.

      Macaya A və digərləri, Leigh sindromunda hərəkət pozğunluqları. Nöropediatriya. 1993; 24: 60-7.

      İNTERNET

      Thorburn DR, Rahman S. Mitokondrial DNT ilə əlaqəli Leigh Sindromu və NARP. 30 Oktyabr 2003 [Yenilənib 2014 Aprel 17]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktorlar. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Vaşinqton Universiteti, Seattle; 1993-2016. Əlçatan: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/ Erişildi: 16 Mart 2016.

      İnsanda Online Mendelian Mirası (OMIM). Johns Hopkins Universiteti. Leigh sindromu; LS. Giriş No: 256000. Son Düzəliş 20.01.16. Mövcuddur: http://omim.org/entry/256000 Erişildi: 16 Mart 2016.

      Leigh Xəstəlikləri Məlumat Səhifəsi. Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu (NINDS). http://www.ninds.nih.gov/disorders/leighsdisease/leighsdisease.htm Son yenilənmə 16 dekabr 2011. Erişildi: 16 Mart 2016.

      İnsanda Online Mendelian Mirası (OMIM). Johns Hopkins Universiteti. Nekrotizan ensefalomyelopatiya, Subakut, Ley, Yetkinlər. Giriş No: 161700. Son Düzəliş 13 Oktyabr 2011. http://omim.org/entry/161700 saytında mövcuddur 16 Mart 2016 tarixində daxil edilmişdir.

      İnsanda Online Mendelian Mirası (OMIM). Johns Hopkins Universiteti. Piruvat Dehidrogenaz E1-Alfa çatışmazlığı; PDHAD. Giriş No: 312170 .. 11/03/2014. Mövcuddur: http://omim.org/entry/312170 Erişildi: 16 Mart 2016.

      Lombes A. Leigh Xəstəliyi. Yetim ensiklopediyası. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=506 Son Yenilənmə İyul 2006. Erişildi: 16 Mart 2016.

      Nəşr İlləri

      NORD -un Nadir Xəstəliklər Veritabanındakı məlumatlar yalnız təhsil məqsədlidir və həkimin və ya digər ixtisaslı tibb işçisinin tövsiyələrini əvəz etmək məqsədi daşımır.

      Nadir Xəstəliklər üzrə Milli Təşkilatın (NORD) veb saytının və məlumat bazalarının məzmunu müəllif hüququ ilə qorunur və NORD -dan əvvəlcədən yazılı icazə və razılıq alınmadan heç bir kommersiya və ya ictimai məqsəd üçün çoxaldıla, kopyalana, endirilə və ya yayılmayacaq. . Şəxslər, məzmunun dəyişdirilməməsi və NORD -un müəllif hüquqları daxil olması şərti ilə fərdi istifadə üçün fərdi bir xəstəliyin bir nüsxəsini çap edə bilərlər.

      Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (NORD)

      55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100