Miras

A daşıyıcısıöz uşaqları üçün qəbul edilə bilər, onların gen hər hansı bir genetik mutasiya "keçirir" bir insandır. Duchenne mutasiyası X xromosomunda olduğu üçün distrofin zülalını kodlayan genin mutasiyasının daşıyıcısı yalnız qadınlar ola bilər. Daşıyıcıların Duchenne ilə oğulları və daşıyıcı qızları olma şansı daha yüksəkdir.

Daşıyıcılarda əzələ zəifliyi və kardiyomiyopatiya kimi Duchenne simptomları ola bilər. Nadir olsa da, bəzi qadınlarda klassik Duchenne simptomları ola bilər və onlar təzahür edən daşıyıcılarkimi tanınırlar . Bütün daşıyıcılar Duchenne ilə tanış bir sağlamlıq xidməti tərəfindən qiymətləndirilməlidir.

Bir daşıyıcı aşağıdakıları əhatə edə bilər:

  • bir uşağı olan və ya Duchenne olan uşaqları olan qadınlar
  • Duchenne ilə yaxın ailə üzvləri olan qadınlar
  • Duchenne simptomları olan qadınlar
  • Duchenne ailəsi olmayan və Duchenne simptomları olmayan qadınlar

Duchenne'nin həmişə bir daşıyıcı anadan miras qalmadığını xatırlamaq vacibdir. Duchenne ilə doğulan uşaqların təxminən 70% -i (3 -dən 2 -si) genetik mutasiyanı daşıyıcı olan anasından miras almışdır. Bununla birlikdə, Duchenne ilə dünyaya gələn uşaqların təxminən 30% -ində (hər 3 -dən 1 -də) yeni başlayan və anasından miras qalmayan bir genetik dəyişiklik var. Buna "spontan mutasiya" və ya "de novo" mutasiya deyilir. Kortəbii bir mutasiya olan bir uşağın anası daşıyıcı deyil.

Duchenne daşıyıcılardan necə keçir?

Bu şəkil, X əlaqəli bir xəstəliyə səbəb olan mutasiyanın daşıyıcı qadından uşaqlarına necə keçə biləcəyini göstərir. Gördüyünüz kimi, daşıyıcı ana geni mutasiya ilə ötürə bilər və ya ötürə bilməz - hər tərəfdə eyni şans var.

Hər dəfə daşıyıcı ananın bir oğlu olanda, Duchenne ilə təsirlənmə ehtimalı 50% (və ya hər 2 nəfərdən 1) olur və hər dəfə daşıyıcı ananın bir qızı olanda 50% (və ya 1 uşaq) şansı var. 2) bir daşıyıcı olacağını. Taşıyıcılar, X xromosomlarının hansı nüsxəsini uşaqlarına ötürəcəklərinə nəzarət edə bilməzlər.

Duchenne germline mozaika daşıyıcılarından necə keçir?

Duchenne'li bir uşağınız varsa və mənfi bir daşıyıcı testiniz varsa, həkiminiz və ya genetik məsləhətçiniz cücərmə mozaikası şansından danışmış ola bilər. Zəhmət olmasa daha çox məlumat əldə etmək üçün Germline Mozaika Taşıyıcıları ilə bağlı bölməmizi oxuyun.

Bir qadının Duchenne ilə bir uşağı var. Onun daşıyıcı olması ehtimalı nə qədərdir?

  • Bir qadının Duchenne və ya Beckerdən bir uşağı varsa və digər təsirlənmiş kişi ailə üzvləri (məsələn, təsirlənmiş bir qardaş və ya qardaşı oğlu) varsa, çox güman ki, daşıyıcıdır.
  • Bir qadının Duchenne və ya Becker adlı bir uşağı varsa və heç bir təsirlənmiş ailə üzvü yoxdursa, onun daşıyıcı olma şansı 70% (⅔ və ya 3 -də 2) var. Duchenne ilə doğulan uşaqların təxminən 30% -ində (⅓ və ya hər 3 -də 1) yeni başlayan və anasından miras qalmayan bir genetik dəyişiklik var. Buna "spontan mutasiya" və ya "de novo" mutasiya deyilir. Kortəbii bir mutasiya olan bir uşağın anası daşıyıcı deyil.

Yeni mutasiyalar ehtimalı, Duchenne olan şəxslərin 1/3 və ya daha çoxunun ailə tarixinin olmamasının səbəblərindən biridir. Başqa bir ehtimal, bəzi ailələrin əksəriyyəti və ya hamısı qadın olan bir neçə nəsil olmasıdır (yəni xəstəliyi ifadə edəcək oğlanları yoxdur). Bu ailələr bir neçə nəsil daşıyıcı olduğunu bilmirlər.

Duchenne'nin bir ailədə təkrar olma şansı nədir?

  • Bir qadın daşıyıcıdırsa, hər daşıyıcının bir oğlu olanda Duchenne ilə təsirlənmə ehtimalı 50% (və ya hər 2 nəfərdən 1) olur və hər daşıyıcının bir qızı olanda 50% olur. bir daşıyıcı olma şansı (və ya 2 -dən 1 -i).
  • Bir qadının Duchenne və ya Becker ilə bir oğlu varsa, ancaq daşıyıcı testi mənfi çıxdısa, çox güman ki, cücərmə mozaikası ehtimalı haqqında danışıldı. Mənfi daşıyıcı testi olan qadınlarda cücərmə mozaikasının nə qədər tez -tez baş verdiyi bilinmir, baxmayaraq ki, bəzi tədqiqatlar 15%-ə qədər təklif edir. Cücərtili mozaikaya sahib olan qadınların Duchenne uşaq sahibi olma ehtimalı daşıyıcıdan daha aşağıdır, lakin şansları heç bir genetik meylli olmayan birindən daha yüksəkdir. Cücərmə mozaikası olan bir qadının başqa bir uşaq sahibi olma şansını dəqiq bilmək mümkün deyil, çünki neçə yumurta hüceyrəsinin distrofin mutasiyasına sahib olduğunu söyləmək mümkün deyil. Germline mozaikası haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bir ailədə Duchenne diaqnozu qoyulduqdan sonra ailə üzvlərinin genetik məsləhətçi ilə danışması vacibdir. Bir genetik məsləhətçi ətraflı bir ailə tarixçəsi alacaq və ailənin digər qadınlarının daşıyıcı olma riskinin nə olduğunu təyin edəcək. Genetik məsləhət haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bir qadının daşıyıcı olub olmadığını dəqiq bilməyin yeganə yolu genetik daşıyıcı testidir. Bununla birlikdə, mutasiya ilk dəfə təsirlənmiş bir qohumda təsdiqlənərsə, daşıyıcı testi daha doğrudur. Duchenne və ya Becker üçün genetik testə ehtiyacı olan bir qohumunuz varsa, pulsuz genetik test, şərh və məsləhət verən Decode Duchenne proqramımıza müraciət edin. Daşıyıcı testləri haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Sertifikatlı bir Genetik Məsləhətçi ilə əlaqə saxlayın

PPMD -nin Decode Duchenne proqramı pulsuz və aşağı qiymətli daşıyıcı testlərinə çıxışı var. Sertifikatlı genetik məsləhətçilərimiz daşıyıcı test variantlarını müzakirə etmək üçün mövcuddur.