Daşıyıcılar üçün Ailə Planlaması

Qadınlar üçün hemofiliya daşıyıcıları üçün ailəyə uşaq əlavə etmək seçimi: "Olmalıyıq ya yox?" və reproduktiv texnologiyaların və etik mülahizələrin kompleks ərazisinə dərindən daxil olmaq.

New Yorkdan yeni evlənmiş 28 yaşlı Kate Grazely*, nişanlısı ilə toylarından bir neçə ay əvvəl hemofiliya daşıyıcısı olduğunu kəşf etdikdə şoka düşdüyünü söyləyir. "Qardaşımda hemofiliya var, amma anam 30 il əvvəl müayinədən keçib və daşıyıcı olmadığı aşkarlanıb. Xəstəlik ailədə başqa heç bir yerdə yoxdur, buna görə də hər zaman bunun yeni bir mutasiya olduğunu düşünürdüm və mən yaxşıyam. "

Yenə də, cütlük heç vaxt bioloji övlad sahibi olmamağı düşünmürdü - qismən, Grazely deyir, çünki qardaşı tam bir həyat sürdü və qanaxma xəstəliyi idarə edilə bilər. Cütlük, statusunu kəşf etdikdən dərhal sonra bir genetik məsləhətçi ilə danışdı və vaxtı gəldikdə ailə qurmaq üçün seçimlərini öyrəndi.

A və ya B hemofiliyası daşıyıcısı olan hamilə qadın, bir neçə mümkün nəticədən birini gözləyə bilər: Daşıyıcı olmayan bir qız, daşıyıcı olan bir qız, hemofiliyalı bir oğlan və ya hemofiliyalı bir oğlan. Nadir hallarda, bir qız həm də hemofiliya ilə doğula bilər. Bu imkanlarla qarşılaşan bəzi cütlüklər uşaq sahibi olmamağı və ya övladlığa götürməyi seçirlər.

Cənubi Kaliforniya Universitetinin tibb professoru Carol Kasper "Bu [uşaq sahibi olmamaq və ya övladlığa götürməmək qərarı '' 50-60 -cı illərin əvvəlki nəsli ilə daha çox baş verən bir şey idi" deyir. "Hemofiliya müalicəsi qeyri -kafi idi." Los -Ancelesdəki Ortopedik Xəstəxananın hemofiliya müalicə mərkəzində (HTC) hematoloq vəzifəsində daşıyıcılara məsləhət verən Kasper, 1980 -ci illərdəki AİDS böhranı zamanı yaşa çatanların çox vaxt öz uşaqları olmamasına qərar verdiyini söyləyir.

Bu gün əksər ailə daşıyıcıları, təsirlənmiş uşaq sahibi olma ehtimallarını anlayaraq və bəzən test və texnologiya vasitəsi ilə bu şansları aşağı salan bioloji uşaq sahibi olmağa qərar verirlər. New Yorkdakı Weill Cornell Tibbi Mərkəzinin idarə heyəti tərəfindən təsdiqlənmiş genetik müşaviri Constance Gibb, birlikdə çalışdığı daşıyıcıların əksəriyyətinin mutasiyaya yoluxma ehtimalını azaltmağın yollarını axtardıqlarını qeyd edir.

"Bu qədər maraqlı olan şey, ailəsində bir xəstəlik tarixi olan insanlar içəri girəndə, nə seçəcəkləri ilə bağlı əvvəlcədən heç bir təsəvvür edə bilmərəm" dedi Gibb. "Bir qadın, hemofiliyalı qardaşının əziyyət çəkdiyini izləməkdən danışa bilər və heç vaxt bu xəstəliyi olan uşaq sahibi olmayacaq. Eyni tarixi və təcrübəsi olan başqa bir qadın çox fərqli bir seçim edəcək və bu mövzuda da güclü hiss edəcək. "

Çəhrayı Seçmə

Bəzi cütlər hemofiliyasız uşaq sahibi olmaq şansını yalnız qadın üçün seçərək artırır. Hamiləlikdən əvvəl cinsiyyət seçimi sperma çeşidlənməsi adlanan bir proseslə edilə bilər. Bu texnologiya Y xromosom sperma ayrılmasına imkan verir və yalnız X xromosom sperma ya süni mayalanma yolu ilə, ya da in vitro mayalanma yolu ilə yumurtanı dölləndirmək üçün istifadə olunur. Ən çox görülən prosedur, Virciniya ştatının Fairfax şəhərindəki Genetika və IVF İnstitutu tərəfindən hazırlanmış Microsort ® adlı patentləşdirilmiş bir prosesdir. Sperma bir floresan boya əlavə etmək və qarışığı lazer şüasının boyanmış DNT -nin parlamasına səbəb olan bir cihaza yerləşdirmək daxildir. X xromosomlu bir sperma hüceyrəsi daha çox DNT daşıdığından, Y xromosomlu bir sperm hüceyrəsindən daha parlaq parlayacaq.Microsort, ölkə daxilində sonsuzluq klinikaları vasitəsi ilə satılır və qiyməti təxminən 4000 dollardır.

Texnika təhlükəsiz sayılır, lakin Kasper, Genetika və IVF İnstitutunun 90% müvəffəqiyyət nisbətinə şübhə ilə yanaşır. "Sperma ayrılmasına 50-50 şansdan daha yaxşı bir şans verərdim, amma heç bir yerdə institutun 90% -i iddia etmir" dedi.

Gibb hesab edir ki, 100% zəmanətin olmaması və qadın daşıyıcının doğulmasının qarşısını ala bilməmək, ehtimal ki, daha çox cütlüyün bu yanaşmanı seçməməsinin səbəblərindən biridir. "Burada olduğum beş il ərzində bunu yalnız bir müştərim etdi" deyir. Cəhd uğurlu oldu.

Prenatal Preview

Genetik məsləhətçilər tez -tez hamilə olan və embrionun hemofiliya və ya daşıyıcı statusu üçün test edilməsini istəyən daşıyıcılara məsləhət görürlər. Hamiləliyin əvvəlində, koryonik villus nümunəsi (CVS) ilə edilə bilər. Bu, 11-12 həftə ərzində edilə bilər və ana bətninə iynə daxil edilməsini və fetal hüceyrələri olan kiçik bir plasental toxumanın çıxarılmasını əhatə edir. Nümunə daha sonra cinsiyyət və hemofiliya mutasiyası üçün analiz edilə bilər - ancaq daşıyıcının spesifik mutasiyası məlumdursa.

"Hemofiliya üçün 1000 -dən çox fərqli mutasiya var, bu səbəbdən hansının ailənin genetikasına təsir etdiyini bilməliyik" deyir Kasper. Laboratoriyalar yalnız bir embrionun xəstəliyi və ya daşıyıcısı olduğunu müəyyən etmək üçün müəyyən bir mutasiya axtara bilərlər. "Xəstəliyi olan atalar və qardaşlar müayinə oluna bilər, amma hemofiliyalı yaşayan qohumlar yoxdursa və ananın daşıyıcı olduğunu bilsək, bu onun vasitəsilə edilə bilər."

Fetal hüceyrələr də 15-20 həftəlik gestasyonda amniyosentez yolu ilə tarana bilər. Amniotik maye ana bətnindən alınır, fetal hüceyrələr kulturlanır və daşıyıcının hemofiliya mutasiyası üçün xromosomlar öyrənilir. CVS və ya amniyosentezdən aşağı düşmə riski azdır - 1% və ya daha az, 2006 -cı ilin Sentyabr sayında Doğuş və Ginekologiyada nəşr edilmişdir . Bununla birlikdə, bəzi tədqiqatlar, nadir hallarda, xüsusən də test 10 həftədən əvvəl edildikdə, CVS -ni körpənin əza deformasiyaları ilə əlaqələndirir. CVS də uterus infeksiyası riskini bir qədər artırır.

Üçüncü, nadir hallarda həyata keçirilən prenatal prosedur göbəkdən perkutan qan götürmədir. Daha invazivdir və aşağı düşmə riski bir qədər yüksəkdir - təxminən 3%. Göbək kordundan VIII və ya IX faktorlarına görə yoxlanıla bilən qan nümunəsini almaq üçün qarına iynə vurulur. Test, 18-22 həftəlik gestasyonda, adətən bir səbəbdən ailə mutasiyasını təyin edə bilməyən qadınlarda aparılır. "Hamiləliyin sonlarında test etmək ailə üçün psixoloji cəhətdən daha çətindir, çünki ikinci trimestrdə abortla üzləşə bilərlər" deyir Kasper.

Şəxsi təcrübə abortun seçilməsinə ciddi təsir göstərə bilər. "Bir çox daşıyıcı, uşaqlıqda və gənclikdə ailələrində gördükləri ilə əlaqədar bir çox hisslərə sahibdir. 30 və ya 40 il əvvəl deyil, bu gün hemofiliyanın nə demək olduğunu anladıqlarına görə seçim etdiklərinə əmin olmağa çalışıram "deyir Gibb.

Yenə də prenatal testin bütün müsbət nəticələri hamiləliyin sona çatması ilə bitmir. Bir çox qadınlar, doğuşdan sonrakı nəticələrdən təsirlənmiş bir uşaqla yaşamağı planlaşdırmaq və qanama epizodunu tetikleyebilecek doğum və doğum sonrası prosedurlardan qaçınmaq üçün istifadə edirlər. "Hemofiliyalı yeni doğulmuş uşağa qulluq edəcək mama və pediatrlarla çox əlaqə qururuq. Hamının daha yaxşı hazırlaşa bilməsi üçün bilmək istəyirlər "dedi Gibb. Bu hallarda, mama -ginekoloqlar iynə, forseps, emiş və ya vajinal kəsiklər (epizyotomiya) istifadə etmədən yumşaq, təbii bir şəkildə doğuş etməyə çalışacaq və körpə sünnət edilməyəcək.

Test Boru Testi

Taşıyıcılar üçün ən perspektivli reproduktiv yeniliklərdən biri də preimplantasiya genetik diaqnozudur (PGD). Bu seçim, in vitro gübrələmə (IVF) və nəticədə meydana gələn hüceyrələrin sınaqdan keçirilməsini nəzərdə tutur ki, yalnız mutasiyaya uğramayan bir embrion ana bətnində implantasiya edilsin və müddətinə davam etsin. Hər hansı bir IVF prosedurunda olduğu kimi, yumurtalıqlarında yumurta inkişafını stimullaşdırmaq üçün anaya hormonlar verilir; sonra bir neçəsi çıxarılır və atanın sperması ilə döllənir. "Embrionlar səkkiz hüceyrəyə çatdıqda, bir hüceyrəni qoparıb ailənin mutasiyası üçün DNT -yə baxmaq təhlükəsiz olduqda diaqnoz edilə bilər" deyir Kasper.

Grazely və əri bu ilin əvvəlində ilk uşaq sahibi olmağa hazır olduqları zaman seçdikləri seçimdir. "11 həftədə [CVS -dən sonra] sona çatmaq vəziyyətinə düşmək istəmədik. [Hemofiliya] ilə dolu bir həyat yaşaya biləcəyiniz bir xəstəlik olduğunu bildiyimiz üçün bu seçimdən məmnun deyildik. Dəhşətli, dağıdıcı bir xəstəlik olsaydı, başqa cür düşünərdik. "

Grazely -nin PGD proseduru təxminən dörd ay ərzində Weill Cornell -də baş verdi. Gündə iki dəfə öz-özünə iynə vurmağı və yumurtalarını yığana, döllənənə, mutasiyaya görə yoxlanana və implantasiya olunana qədər demək olar ki, hər gün xəstəxanaya getməyi əhatə edirdi. Cütlük bir kişi və bir qadın olmaqla iki sağlam embrion implantasiya etmək qərarına gəldi. Yenə də konsepsiya ehtimalı, sonsuz cütlərin təcrübəsindən daha yaxşı deyildi, bu da Grazelyi təəccübləndirdi. "Həkimlər ilk dəfə hamilə qalmağımı gözləməməyimizi söylədi, çünki bu çox dəqiq bir proses idi" deyir. "Bizə dəqiq rəqəmlər verməzdilər, amma döllənmiş bir cütlükdə belə IVF üçün ilk dəfə müvəffəqiyyət nisbətinin yalnız 30-50% olduğunu söylədi."

Xoşbəxtlikdən Grazely və əri üçün, iki embriondan biri müvəffəqiyyətlə implantasiya edildi və mutasiyasız olaraq sağlam bir uşağa çevrilir. Həkimlər, PGD -nin 100% dəqiq olmadığını - 95% -dən 97% -ə yaxın olduğunu söylədikləri üçün, fetuslarının təsirlənməmiş bir oğlan olduğunu təsdiqləmək üçün 11 həftədə CVS seçdilər. İkinci bir uşağa hazır olduqları zaman onları gözləyən altı donmuş embrion var - iki təsirlənməmiş kişi, təsirlənməmiş bir qadın və üç dişi daşıyıcı.

Grazelys kimi, bir çox cüt gələcək hamiləlik üçün istifadə olunmamış embrionları saxlayır. Yenə də, PGD təsirlənmiş və ya heç istifadə olunmamış embrionların məhv edilməsini tələb etdiyindən, bu təcrübə həyatın konsepsiyadan başladığını və qorunması lazım olduğunu düşünənlər üçün etik narahatlıqlar yarada bilər. IVF prosesinə başlamazdan əvvəl cütlərin istifadə olunmamış döllənmiş embrionların nə olacağını anlamaları vacibdir. Bəzi insanlar istifadə olunmamış embrionların tibbi araşdırmalarda istifadə edilməsinə icazə vermək və ya onları sonsuz cütlərə bağışlamaq variantlarına açıq ola bilərlər.

Kasper, prosedurun dəyərinin IVF üçün təxminən 20.000 dollar, hüceyrə biopsiyası üçün başqa 2500-4000 dollar olacağını təxmin edir. "Ancaq burada maraqlı bir şey var" deyir Kasper. "Özəl sığorta şirkətləri genetik xəstəliklər üçün [bu prosedurları] ödəməyə başlayırlar. Onların himayəsində hemofiliyalı uşaq dünyaya gətirmək xərcləri çox böyükdür ”. Medicaid və hemofiliyalı insanlar üçün dövlət sığortası kimi ictimai sığorta, hələ də genetik test üçün ödəniş etməmişdir. "Bəzən özəl sığorta şirkətləri ilə işləmək daha yaxşıdır, çünki səbəbləri dinləyəcəklər."

Grazely öz xərclərini təxminən 30.000 dollar olaraq qiymətləndirir, lakin sağlamlıq sığortası heç bir xərcini ödəmirdi. "Bunu əhatə etməyə çalışmaq böyük bir mübarizə idi və əslində bütün prosesdə qarşılaşmamız lazım olan ən narahat və xoşagəlməz şey idi" deyə xatırlayır. "Bu seçimi ala bildiyimiz üçün şanslı olduq və gələcəyə görə çox həyəcanlıyıq. Hər şey buna dəyərdi. ”

Həssas Rəhbərlik

Bir çox variantla, ilk və ya sonrakı uşaqlarını düşünən daşıyıcı ailələr, əksər HTC -lərdə mövcud olan genetik məsləhətləşmədən xeyli faydalanırlar. Milli Hemofiliya Vəqfinin Tibbi və Elmi Məsləhət Şurası, ümumi hərtərəfli bir müalicə planının bir hissəsi olaraq irsi laxtalanma faktoru çatışmazlığı olan hər kəsə genom əsaslı diaqnoz qoymağı tövsiyə edir və bununla da daşıyıcıların və doğulmamış uşaqlarının risk altındakı tibbi idarəetməsini artırır. Nəticələrlə silahlanmış, yüksək təhsilli məsləhətçilər ailələrə hər biri haqqında hisslərini araşdırmağa imkan verən bir mühitdə bütün variantları ölçmək üçün lazımi məlumatları almağa kömək edə bilər. Daha çox məlumat üçün, Qanama Bozukluğu və Hemofiliya A və B daşıyıcıları olan qadınların Perinatal İdarəçiliyi üçün 192 saylı MASAC Təlimatlarını oxuyun.

Kaliforniyanın Oakland şəhərindəki Uşaq Xəstəxanası və Araşdırma Mərkəzinin məsləhətçi heyəti tərəfindən təsdiqlənmiş genetik müşaviri Liane Abrams deyir: "Ailələr həqiqətən vaxt və təhlükəsiz bir yerdə danışmağı sevirlər". Xəstəxananın qanaxma xəstəlikləri kliniği vasitəsi ilə, hemofiliyadan əziyyət çəkən ailələrlə ildə təxminən on seans keçirir.

"Əksər tibbi prosedurlarda insanlara bunun nəyi nəzərdə tutduqları barədə məlumat verilir və bu, onların qarşılıqlı əlaqəsinin həddi", - Abrams deyir. “Genetik məsləhətləşmədən fərqli olan budur. Sadəcə faktlar verilərək bir qərar verilməsi istənilmək əvəzinə, ailələrin düşüncələrinin və emosional proseslərin sessiyanın bir hissəsi olması şansı var. Bunun özləri və ailələri üçün nə demək olduğunu anlayan biri ilə danışa bilərlər. "

Ən yaxşı məsləhət vermək üçün genetik məsləhətçilər, ailəni təsir edən mutasiyanın növünü və bunun yüngül, orta və ya ağır hemofiliya ilə əlaqəli olub olmadığını göstərən bir seansdan əvvəl test nəticələrini istəyərlər. "Həm də daşıyıcıda genetik testin nəticələrinə ehtiyacımız var" dedi Abrams. "Məsələn, atanın müəyyən bir mutasiyası varsa, daşıyıcının eyni xəstəliyə sahib olduğunu düşünürük, lakin [daşıyıcının] test nəticələrinin təəccüblü ola biləcəyi ehtimalı həmişə nadirdir."

Tipik olaraq bir saat davam edən bir məsləhət iclasında, ətraflı bir ailə tarixi alınır və bir damazlıq yaradılır. Abrams deyir ki, sonra müzakirə daha da yaxınlaşır. "Həmişə hemofiliyanın bu insanların həyatına necə təsir etdiyini və hansı yollarla idarə oluna biləcəyini və ya etmədiyini bilmək istərdim" deyir. "Bu vəziyyətə özlərinə, övladlarına və ailələrinə necə baxdıqlarını öyrənmək istəyirəm."

Abrams, daşıyıcılardan, öz xəstəliklərini idarə etməkdə heç bir əsas problemi olmadığını təmin etmək üçün, həddindən artıq menstrual qanaxma kimi vəziyyətləri ilə əlaqədar komplikasiyaların olub olmadığını soruşur. "Sağlamlıq baxımından özlərinə necə baxdıqlarını bilmək faydalıdır."

Sonra ailənin reproduktiv seçimlərini nəzərdən keçirəcək. Bütün genetik məsləhətçilər kimi, heç vaxt tövsiyələr vermir, sadəcə ətraflı məlumat verir. "Əgər [daşıyıcı] artıq hamilədirsə, prenatal diaqnozdan danışacağıq. Doqquz həftədən əvvəl olarsa, CVS -ni müzakirə edəcəyik. 11 həftədən sonra amniyosentezdən danışırıq.

Ancaq Abramsın müştərilərinin çoxu hamilə deyil. "Bu yaxınlarda bir çoxlarına daşıyıcı kimi diaqnoz qoyuldu və gələcəklərinin" böyük şəkli "haqqında danışmaq istəyirlər. Digərləri hamilə qalmağa hazırdır və konkret planları müzakirə etmək istəyirlər "deyir.

Abrams, məsləhətləşmənin vəziyyətdən asılı olaraq fərqli tonlarda ola biləcəyinə işarə edir. "Mənim vəziyyətim qeyri -adi bir haldır ki, uşaq xəstəxanasında prenatal testlər və ya prosedurlar təklif etməyən bir ixtisas klinikasıdır" deyir. "Mənə qanaxma xəstəlikləri üzrə mütəxəssis olduğum üçün gəlirlər." Doğuş öncəsi test mərkəzində, digər tərəfdən, məsləhət almaq istəyən xəstələr düşündükləri xüsusi prosedurları öyrənmək və daha sonra özlərinə necə qulluq etməklə daha çox maraqlanırlar.

Abrams deyir ki, hər iki şərait də ailələrin öz vəziyyəti haqqında səmimi danışa biləcəyi bir vahəni təcəssüm etdirir. "Danışdıqca nəticələrin [qarşıdakı testlərin] ailəyə necə təsir edəcəyini araşdırırıq. Hemofiliyalı bir daşıyıcı və ya oğlan bir qızdırsa, necə hiss edə bilərlər? "

"Genetik məsləhətçilər qadın üçün bütün parçaları necə bir araya gətirməyi bilirlər, amma mühakimə etməyəcəklər" dedi Kasper. "Bunu etmək üçün çox çalışıram. Mən heç vaxt qadını qərar verməyə məcbur etmərəm ”.

Yenə də bu seanslar bəzən müştərilər üçün gözlənilməz nəticələr verir. Kasper əvvəlcə hamiləliyini yaşamaq istəməyən bir müştərini xatırlayır. "Çox mülayim bir tip daşıyıcısı idi, amma atasının [hemofiliyalı] hər zaman xəstəxanada olduğunu söylədi. Məlum oldu ki, o [motosiklet həvəskarı idi]. Müştəri narahatlıqlarının yəqin ki, şişirdildiyini anladıqdan sonra hər şeyi başqa cür görür. "İndi körpəsi ilə çox xoşbəxtdir. Hələ də motosiklet geninin miras qaldığını bilmirik ”.