Amyotrofik Yanal Skleroz (ALS) Məlumat Hesabatı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), könüllü əzələ hərəkətini (hərəkət etməyi seçdiyimiz əzələləri) idarə etməkdən məsul olan sinir hüceyrələrini (neyronları) təsir edən nadir bir nevroloji xəstəlikdir. Könüllü əzələlər çeynəmək, gəzmək və danışmaq kimi hərəkətlər yaradır. Xəstəlik irəliləyir, yəni simptomlar zamanla pisləşir. Hal -hazırda ALS üçün heç bir müalicə yoxdur və xəstəliyin inkişafını dayandırmaq və ya geri çevirmək üçün təsirli bir müalicə yoxdur.

ALS, motor nöronların tədricən pisləşməsi (degenerasiyası) və ölümü səbəbiylə meydana gələn motor neyron xəstəlikləri olaraq bilinən daha geniş bir xəstəlik qrupuna aiddir. Motor neyronları, beyindən onurğa beyninə və bədənin bütün əzələlərinə uzanan sinir hüceyrələridir. Motor neyronlar tənəzzülə uğrayanda əzələlərə mesaj göndərməyi dayandırırlar və əzələlər tədricən zəifləyir, seğirməyə başlayır və tullantılar atrofi (atrofiya) olur. Nəhayət, beyin könüllü hərəkətləri başlatmaq və idarə etmək qabiliyyətini itirir.

ALS -in erkən simptomlarına ümumiyyətlə əzələ zəifliyi və ya sərtlik daxildir. Tədricən bütün könüllü əzələlər təsirlənir və fərdlər gücünü itirir, danışmaq, yemək, hərəkət etmək və hətta nəfəs almaq qabiliyyətini itirir. ALS olan insanların çoxu tənəffüs çatışmazlığından ölür, ümumiyyətlə simptomların ilk ortaya çıxmasından 3-5 il sonra. Bununla birlikdə, ALS olan insanların təxminən 10 faizi 10 və ya daha çox il yaşamaqdadır.

ALS, 1940 -cı illərdə xəstəlik səbəbiylə məşhur oyunçunun təqaüdə çıxmasından sonra Lou Gehrig xəstəliyi olaraq bilinirdi.

Semptomlar nələrdir?

ALS -in başlanğıcı o qədər incə ola bilər ki, simptomlar göz ardı edilir, lakin tədricən bu simptomlar daha açıq zəifliyə və ya atrofiyaya çevrilir.

Erkən simptomlaraaşağıdakılar daxildir:

  • Qol, ayaq, çiyin və ya dildə əzələ seğirmələri
  • Əzələ krampları
  • Sıx və sərt əzələlər (spastisite)
  • Qol, ayaq, boyun və ya diafraqmaya təsir edən əzələ zəifliyi
  • Səssiz və burun danışığı
  • Çeynəmək və ya udmaqda çətinlik çəkir

ALS -in ilk əlaməti ümumiyyətlə əlində və ya qolunda görünür və köynəyi düymək, yazı yazmaq və ya açarı kiliddə çevirmək kimi sadə işlərdə çətinlik kimi özünü göstərə bilər. Digər hallarda, simptomlar əvvəlcə bir ayağı təsir edir. İnsanlar gəzərkən və ya qaçarkən yöndəmsizliklə qarşılaşırlar və ya daha tez -tez yıxıla və ya büdrəyə bilərlər. Qollarda və ya ayaqlarda simptomlar başladıqda, buna "əza başlanğıcı" ALS deyilir və fərdlər ilk dəfə danışma və ya udma problemlərini fərq etdikdə, "bulbar başlanğıc" ALS adlanır.

Xəstəlik irəlilədikcəəzələ zəifliyi və atrofiyası bədənin digər hissələrinə yayılır. Şəxslərdə hərəkət, udma(disfajiya), danışmaq və ya söz yaratmaq(dizartri) və nəfəs almaq( nəfəsdarlığı) ilə bağlı problemləryarana bilər . Yaranan simptomların ardıcıllığı və xəstəliyin gedişat dərəcəsi insandan insana dəyişə bilsə də, nəticədə fərdlər nə ayağa qalxa, nə də gəzə, öz başına yataqdan qalxa və ya qalxa bilməyəcək.

ALS olan insanlar ümumiyyətlə yemək yeyərkən və çeynəməkdə çətinlik çəkirlər, bu da yeməyi çətinləşdirir. ALS olmayan insanların çoxundan daha sürətli bir şəkildə kalori yandırırlar. Bu faktorlara görə ALS olan insanlar sürətlə arıqlayırlar və qidalanmamağa başlaya bilərlər.

ALS olan insanlar ümumiyyətlə düşünmə, xatırlama, anlama və problem həll etmə kimi daha yüksək zehni proseslər həyata keçirə bildikləri üçün, tədricən funksiyalarını itirdiklərinin fərqindədirlər və narahat və depressiyaya düşə bilərlər. Fərdlərin kiçik bir faizi dil və ya qərar qəbul etmə ilə əlaqədar problemlərlə üzləşə bilər və bəzilərinin zamanla bir növ demans inkişaf etdirə biləcəyinə dair artan sübutlar var.

ALS olan insanlar nəticədə öz nəfəs alma qabiliyyətlərini itirirlər və ventilyatordan asılı olmalıdırlar. Təsirə məruz qalan insanlar xəstəliyin sonrakı mərhələlərində sətəlcəm riski ilə də üzləşirlər. Narahatlığa səbəb ola biləcək əzələ kramplarından başqa, ALS olan bəzi şəxslərdə ağrılı nöropati (sinir xəstəliyi və ya zədələnmə) inkişaf edə bilər.

ALS -ə kim yoluxur?

ALS dünyada yayılmış bir sinir -əzələ xəstəliyidir. Bütün irq və etnik mənşəli insanlara təsir edir.

ALS üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

  • Yaş. Xəstəlik hər yaşda baş verə bilsə də, simptomlar ən çox 55-75 yaşlarında inkişaf edir.
  • Cins. Kişilər ALS -ə daha çox meyllidirlər. Ancaq yaş artdıqca kişi ilə qadın arasındakı fərq yox olur.
  • Irq və etnik mənsubiyyət.Xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı qafqazlı və ispan olmayan insanlardır.

Bəzi araşdırmalar, hərbi veteranların ALS inkişaf etdirmə ehtimalının təxminən 1,5-2 dəfə daha çox olduğunu göstərir. Bunun səbəbi bəlli olmasa da, qazilər üçün mümkün risk faktorları arasında qurğuşun, pestisidlər və digər ətraf mühitin toksinləri var. ALS, ABŞ Veteranlar İşləri Nazirliyi tərəfindən xidmətə bağlı bir xəstəlik olaraq tanınır.

Sporadik ALS

Demək olar ki, bütün ALShalları sporadik sayılır. Bu o deməkdir ki, xəstəlik təsadüfən ortaya çıxır və heç bir risk faktoru yoxdur və ailədə xəstəlik tarixi yoxdur. Düzensiz ALS olan insanların ailə üzvləri xəstəlik riski altında olsa da, ümumi risk çox aşağıdır və əksəriyyətində ALS inkişaf etməyəcək.

Ailə (genetik) ALS

Bütün ALS hadisələrinin təxminən 5-10 % -i ailəlidir, bu da bir insanın xəstəliyi valideynlərindən miras alması deməkdir. ALS-in ailə forması ümumiyyətlə yalnız bir valideyndən xəstəliyə səbəb olan geni daşımağı tələb edir. Ondan çox gendəki mutasiyaların ailəvi ALS -ə səbəb olduğu aşkar edilmişdir.

  • Bütün ailə hallarının təxminən 25-40% -i (və sporadik halların kiçik bir faizi) C9ORF72genində (beynin motor neyronlarında və sinir hüceyrələrində olan bir protein meydana gətirən ) bir qüsurdan qaynaqlanır . 2011 -ci ildə elm adamları, C9ORF72 genindəki bir qüsurun yalnız ALS olan şəxslərin əhəmiyyətli bir alt qrupunda olmadığını, həm də beynin temporal və frontal loblarına atrofiyadan qaynaqlanan frontotemporal demans (FTD) olan bəzi insanlarda olduğunu aşkar etdilər. Bu müşahidə, bu iki nörodejenerativ xəstəlik arasındakı genetik əlaqələrə dəlil təqdim edir.
  • Ailəvi halların başqa 12-20 faizi mis-sink superoksid dismutaz 1 fermentinin istehsalında iştirak edən SOD1genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır .

1 İyun 2021 -ci ildə NIH və Uniformed Services Universiteti tərəfindən icazə verilən bir qrup alim, 4 yaşında uşaqları təsir edən nadir bir genetik ALS formasını kəşf etdiklərini bildirdi. ALS -inbu uşaqlıq forması , bədənin yağ istehsal sisteminin bir hissəsi olan SPTLC1geni ilə əlaqədardır və bədənin lipidlər adlanan yağlı maddələri metabolizma etməsindəkidəyişikliklərə səbəb ola bilər.

ALS -ə nə səbəb olur?

ALS -in səbəbi bilinmir və elm adamları hələ ALS -in niyə başqalarına deyil, bəzi insanlara təsir etdiyini bilmirlər. Bununla birlikdə, elmi sübutlar, motor neyronların dejenerasyonunda və ALS'nin inkişafında həm genetikanın, həm də ətraf mühitin rol oynadığını göstərir.

Genetika

1993 -cüildə Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu (NINDS) tərəfindən dəstəklənən elm adamları, SOD1 genindəki mutasiyaların bəzi ailəvi ALS halları ilə əlaqəli olduğunu kəşf etdilər . O vaxtdan bəri, NINDS-in dəstəklədiyi araşdırmalar nəticəsində bir çox əlavə genetik mutasiya müəyyən edildi.

Müəyyən gen mutasiyaları üzərində aparılan araşdırmalar, RNT molekullarının işlənməsindəki dəyişikliklərin ALS ilə əlaqəli motor neyron dejenerasyonuna səbəb ola biləcəyini göstərir. RNT molekulları hüceyrədə molekulların istehsalı və gen aktivliyi ilə məşğul olur.

Digər gen mutasiyaları, zülalların geri çevrilməsində qüsurların ola biləcəyinə işarə edir. Digərləri motor neyronların quruluşunda və formasında mümkün qüsurlara, həmçinin ətraf mühitin toksinlərinə qarşı həssaslığın artmasına işarə edir.

Ətraf mühit amilləri

Tədqiqatçılar zəhərli və ya yoluxucu agentlərə, viruslara, fiziki travmalara, pəhrizlərə, davranış və peşə faktorlarına məruz qalma kimi ətraf mühit faktorlarının təsirini öyrənirlər. Məsələn, müharibə zamanı və ya ağır fiziki fəaliyyət zamanı toksinlərə məruz qalma, bəzi veteranların və idmançıların ALS inkişaf riskinin artmasının mümkün səbəbləridir. Davam edən araşdırmalar, xəstəliyin inkişafı və ya irəliləməsində bəzi faktorların iştirak etdiyini göstərə bilər.

ALS diaqnozu necə qoyulur?

ALS üçün qəti bir diaqnoz qoyan tək bir test yoxdur. İlk növbədə, həkim tərəfindən fiziki müayinə zamanı müşahidə edilən simptomların ətraflı tarixçəsinə, fərdin tam tibbi tarixçəsinə və digər xəstəlikləri istisna etmək üçün bir sıra testlərə əsaslanaraq diaqnoz qoyulur. Düzgün aralıqlarla bir nevroloji müayinə, əzələ zəifliyi, əzələ itkisi və spastisite kimi simptomların getdikcə pisləşdiyini qiymətləndirə bilər.

Əzələ və görüntüləmə testləri

  • Elektromiyografi (EMG), əzələ liflərinin elektrik aktivliyini aşkar edən və ALS diaqnozuna kömək edə bilən bir qeyd üsuludur.
  • A sinir keçirilməsi öyrənilməsi (NCS)sinir boyunca və ya əzələ bir siqnal göndərmək sinir qabiliyyətini qiymətləndirərək sinir və əzələlərin elektrik fəaliyyəti ölçür.
  • Maqnit rezonans görüntüləmə (MRT)beyin və onurğa beyni haqqında ətraflı görüntülər çıxarmaq üçün maqnit sahəsi və radio dalğalarından istifadə edən qeyri -invaziv bir prosedurdur.
  • Qan və sidik testləri, şəxsin simptomlarına, test nəticələrinə və müayinənin nəticələrinə əsasən həyata keçirilə bilər. Digər xəstəliklərin ehtimalını aradan qaldırmaq üçün həkim bu testləri təyin edə bilər.
  • Bir həkimin ALS -dən başqa bir əzələ xəstəliyi olduğuna inanıb -inanmadığını müəyyən etmək üçün əzələ biopsiyasıaparıla bilər. Lokal anesteziya altında kiçik bir əzələ nümunəsi çıxarılır və analiz üçün laboratoriyaya göndərilir.

ALS necə müalicə olunur?

Motor neyronların zədələnməsini geri qaytarmaq və ya ALS -ni müalicə etmək üçün heç bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, müalicə simptomları idarə etməyə, lazımsız komplikasiyaların qarşısını almağa və xəstəliklə yaşamağı asanlaşdırmağa kömək edə bilər.

Dəstəkləyici sağlamlıq ən yaxşı şəkildə həkimlər kimi mütəxəssislərdən ibarət çoxşaxəli qruplar tərəfindən təmin edilir; eczacılar; fiziki, peşə, danışma və tənəffüs terapevtləri; qidalanma mütəxəssisləri; sosial işçilər; klinik psixoloqlar; və evdə qulluq və xəstəxana tibb bacıları. Bu qruplar fərdi müalicə planı tərtib edə və insanları mümkün qədər mobil, rahat və müstəqil saxlamağa yönəlmiş xüsusi avadanlıq təmin edə bilərlər.

Dərmanlar

ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) ALS müalicəsi üçün dərmanları təsdiqlədi:

  • Riluzole(Rilutek), sinir hüceyrələri ilə motor nöronları arasında mesajları ötürən glutamatın səviyyəsini azaldaraq motor neyronlara ziyan vurduğunu düşündüyü ağızdan gələn bir dərmandır. ALS olan insanlarda aparılan klinik sınaqlar, riluzolun, xüsusən də xəstəliyin bulbar formasında, sağ qalmasını bir neçə ay uzaddığını göstərdi. Yutmaqda çətinlik çəkən şəxslər, dildə həll olan qatılaşmış maye formasını (Tiglutik) və ya tableti (Exservan) seçə bilərlər.
  • Edaravone(Radicava) venadaxili infuziya ilə verilir və ALS xəstələrində gündəlik fəaliyyətin klinik qiymətləndirilməsindəki azalmanı yavaşlatdığı göstərilmişdir.

Həkimlər, ALS simptomlarını, o cümlədən əzələ krampları, sərtlik, həddindən artıq tüpürcək və bəlğəm və psevdobulbar təsirləri (ağlamaq və/və ya gülmək və ya digər emosional görüntülər) nəzarət etmək üçün dərmanlar təyin edə bilərlər. Ağrı, depressiya, yuxu pozğunluğu və qəbizlikdən əziyyət çəkən insanlara kömək etmək üçün dərmanlar da mövcuddur.

Fiziki və peşə terapiyası

Fiziki terapiya və xüsusi avadanlıq ALS zamanı fərdin müstəqilliyini və təhlükəsizliyini artıra bilər. Gəzinti, üzgüçülük və stasionar velosiped kimi zərif, aşağı təsirli aerobik məşqlər təsirlənməmiş əzələləri gücləndirə bilər və hərəkətlər və uzanan məşqlər əzələlərin spastikliyinin və qısalmasının (kontrakturasının) qarşısını almağa kömək edə bilər. Fiziki terapevtlər, əzələləri çox işləmədən bu faydaları təmin edən məşqlər tövsiyə edə bilərlər. Peşə terapevtləri, insanların enerjiyə qənaət etmələrinə və hərəkətsiz qalmalarına kömək edən rampalar, dayaqlar, gəzinti və təkərli kürsülər kimi cihazlar təklif edə bilər.

Rabitə dəstəyi

Danışmaqda çətinlik çəkən ALS xəstələri, uyğunlaşma strategiyalarını daha yüksək və daha aydın danışmağı öyrədə bilən bir danışma terapisti ilə işləməkdən faydalana bilərlər. ALS inkişaf etdikcə danışma terapistləri insanlara ünsiyyət qurma qabiliyyətini qorumağa kömək edə bilər.

Kompüter əsaslı nitq sintezatorlarıkimi cihazlar göz izləmə texnologiyasından istifadə edir və insanlara bəli və ya yox suallarına gözləri ilə və ya digər şifahi olmayan vasitələrlə cavab vermənin yollarını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər. ALS-dən əziyyət çəkən bəzi insanlar, gələcəkdə kompüter əsaslı nitq sintezatorlarında istifadə etmək üçün öz səslərini saxlama prosesi olaraq danışa bildikləri halda səs bankçılığındanistifadə etməyi seçə bilərlər.

A beyin-kompüter interfeysi (BCI)yalnız beyin fəaliyyəti istifadə edərək belə bir təkərli kürsü kimi ünsiyyət ALS və ya nəzarət avadanlıqları ilə fiziki imkan verir ki, bir sistemdir. Tədqiqatçılar şiddətli iflic və/və ya görmə qüsurları olanlar üçün daha səmərəli, mobil və hətta bəzi eşitmə əsaslı BKİ-lər hazırlayırlar.

Qidalanma dəstəyi

Diyetisyenler, fərdlərə və baxıcılara gün ərzində kifayət qədər kalori, lif və maye verən kiçik yeməkləri necə planlaşdırmağı və hazırlamağı və udmaq çətin olan qidalardan necə çəkinməyi öyrədə bilərlər. İnsanlar artıq mayeləri və ya tüpürcəyi çıxarmaq və boğulmanın qarşısını almaq üçün emiş cihazlarından istifadə etməyə başlaya bilərlər. Şəxslər artıq yemək yeyə bilmədikdə, həkimlər mayelərin ağciyərə daxil olması nəticəsində boğulma və sətəlcəm riskini azaldan qidalanma borusu taxmağı məsləhət görürlər.

Nəfəs alma dəstəyi

Nəfəs almağa cavabdeh olan əzələlər zəifləməyə başladıqda, insanlar fiziki fəaliyyət zamanı nəfəs darlığı və gecə və ya yatarkən nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilərlər. Qeyri -invaziv ventilyasiya (NIV)ümumiyyətlə burun və/və ya ağız üzərindəki maska ​​vasitəsi ilə verilən tənəffüs dəstəyinə aiddir. Başlanğıcda, NIV yalnız gecə lazım ola bilər, lakin nəticədə tam zamanlı istifadə edilə bilər. NIV, ALS olan bir çox insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır və yaşamasını uzadır.

Nəfəs almağı idarə edən əzələlər zəiflədiyi üçün ALS xəstələri də güclü öskürək əmələ gətirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. İnsanlara mexaniki öskürək köməkçiləri də daxil olmaqla güclü öskürəyi artırmağa kömək edəcək bir neçə üsul var.

Xəstəlik irəlilədikcə fərdlərin bir maşının ağciyərləri şişirdib boşaltdığı mexaniki ventilyasiyaya (respiratorlara)ehtiyacı ola bilər . Həkimlər ağızdan bir tənəffüs borusu yerləşdirə bilər və ya cərrahi yolla boynunun ön hissəsində bir çuxur yarada və nəfəs borusuna gedən borunu (traxeostomiya) daxil edə bilərlər. Ventilyasiya dəstəyi tənəffüs problemlərini asanlaşdıra və sağ qalmağı uzada bilsə də, ALS -in gedişatını təsir etmir.

Hansı araşdırma aparılır?

Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu (NINDS), ALS kimi xəstəliklər də daxil olmaqla beyin və sinir sistemi ilə bağlı araşdırmaların əsas federal fondudur. NINDS, dünyanın biomedikal tədqiqatlarının aparıcı tərəfdarı olan Milli Sağlamlıq İnstitutlarının (NIH) bir hissəsidir.

NINDS -in ALS tədqiqatının məqsədləri, xəstəliyin inkişafı və inkişafında iştirak edən hüceyrə mexanizmlərini anlamaq, genetikanın və digər potensial risk faktorlarının təsirini araşdırmaq, biomarkerləri müəyyən etmək və yeni müalicələr hazırlamaqdır.

Hüceyrə qüsurları. Davam edən tədqiqatlar, motor neyronların ALS -də degenerasiyasına səbəb olan və bu prosesi dayandırmaq üçün təsirli yanaşmalara səbəb ola biləcək mexanizmləri anlamağa çalışır. Hüceyrə mədəniyyət sistemləri və heyvan modelləri üzərində aparılan araşdırmalar, motor nöron ölümünün, zülalların təkrar emalı və gen tənzimlənməsi ilə əlaqəli olanlar da daxil olmaqla, müxtəlif hüceyrə qüsurlarından qaynaqlandığını və motor neyronların struktur pozğunluqlarından qaynaqlandığını göstərir. Artan sübutlar, glial dəstək hüceyrələri və sinir sisteminin iltihab hüceyrələrinin ALS -də əhəmiyyətli bir rol oynaya biləcəyini də göstərir.

Kök hüceyrələr. Elm adamları, ALS olan insanların dəri hüceyrələrini, motor neyronları və xəstəliyə qarışa biləcək digər hüceyrələr də daxil olmaqla, istənilən hüceyrə tipinə çevrilə bilən kök hüceyrələrə çevirirlər. NINDS tərəfindən maliyyələşdirilən elm adamları, ALS ilə əlaqəli neyronların funksiyasını daha yaxşı başa düşmək üçün toxuma çiplərində insan onurğa beyni hissələrini böyütmək üçün kök hüceyrələrdən istifadə edirlər.

Genetika və epigenetik.NINDS tərəfindən dəstəklənən klinik tədqiqatlar C9ORF72 mutasiyalı insanlarda ALS simptomlarının zamanla necə dəyişdiyini araşdırır . Digər tədqiqatlar, bir insanı ya ailəvi, ya da sporadik ALS üçün riskə ata biləcək və ya əlavə edə biləcək əlavə genləri müəyyən etmək üçün çalışır.

NINDS, digər NIH institutları və bir çox dövlət və özəl təşkilatlar tərəfindən dəstəklənən genişmiqyaslı birgə tədqiqat səyləri, ALS olan minlərlə fərdin genetik məlumatlarını təhlil edərək xəstəliyə qarışan yeni genləri kəşf edir. Yeni gen tənzimləmə vasitələrindən istifadə edərək, tədqiqatçılar ALS və digər nörodejenerativ xəstəliklərdə iştirak edən insan genomunda yeni genləri tez bir zamanda müəyyən edə bilirlər.

Əlavə olaraq, tədqiqatçılar ALS inkişafında epigenetikanın potensial rolunu araşdırırlar. Epigenetik dəyişikliklər genləri aça və söndürə bilər ki, bu da həm sağlamlığa, həm də xəstəliyə böyük təsir göstərə bilər. Bu araşdırma kəşfiyyat xarakterli olsa da, elm adamları ümid edirlər ki, epigenetikanı anlamaq ALS -in necə inkişaf etdiyi haqqında yeni məlumatlar verə bilər.

Biomarkerlər. NINDS, bir xəstəliyin varlığını və ya sürətini və ya terapevtik müdaxilənin effektivliyini təyin etməyə kömək edən biomarkerlərin inkişafı ilə bağlı araşdırmaları dəstəkləyir. Biomarkerlər bədən mayesindən (qan və ya serebrospinal maye), beyin və ya onurğa beyni görüntüsündən və ya sinirin və ya əzələnin elektrik siqnallarını işləmə qabiliyyətinin ölçüsündən əldə edilən molekullar ola bilər.

Yeni müalicə variantları. Bu iş bir sıra xəstəlik modellərində dərmana bənzər birləşmələrin, gen terapiyası yanaşmalarının, antikorların və hüceyrə əsaslı müalicələrin testlərini əhatə edir. Əlavə olaraq ALS olan insanlarda bir sıra araşdırma müalicələri sınaqdan keçirilir.

Tədqiqata necə cəlb oluna bilərəm?

Milli ALS Qeydiyyatı

Milli ALS Qeydiyyatı, Amerika Birləşmiş Ştatlarında ALS olan insanlar haqqında məlumatları toplamaq, idarə etmək və təhlil etmək üçün bir proqramdır. Xəstəliklərə Nəzarət və Qarşısının Alınması Mərkəzinin Zəhərli Maddələr və Xəstəliklər Reyestri Agentliyi (ATSDR) tərəfindən hazırlanan bu qeyd, ALS hadisələrinin sayı haqqında məlumat yaradır, ALS xəstələrindən potensial risk faktorları haqqında öyrənmək üçün demoqrafik, peşə və ətraf mühitə məruz qalma məlumatlarını toplayır. xəstəlik və iştirakçılara tədqiqat imkanları haqqında məlumat verir. Reyestr, milli məlumat bazalarından olan məlumatları və ALS olan şəxslər tərəfindən verilən şəxsiyyəti təsdiqlənməmiş məlumatları ehtiva edir. Bütün məlumatlar gizli saxlanılır. ALS olan insanlar www.cdc.gov/als saytına daxil olaraq məlumatlarını Reyestrə əlavə edə bilərlər.

Klinik sınaqlar

Bir çox nevroloji xəstəliklərin effektiv müalicə variantları yoxdur. Klinik sınaqlar bir çox insan üçün ümid və tədqiqatçılara xəstəliyi etibarlı şəkildə aşkar etmək, müalicə etmək və ya qarşısını almaq üçün daha yaxşı yollar tapmağa kömək etmək imkanı verir. Klinik sınağın tapılması və iştirakına dair məlumat üçün www.nih.gov/health/clinicaltrials ünvanından NIH Clinical Research Trials və Sizi ziyarət edin. ALS -də klinik sınaqların tapılması haqqında daha çox məlumat üçün www.clinicaltrials.gov saytına daxil olun. Bölgənizdəki sınaqları tapmaq üçün "amyotrofik yanal skleroz" və ya "ALS VƏ (sizin vəziyyətiniz)" axtarış terminlərindən istifadə edin.

NIH NeuroBioBank

NINDS, tədqiqatçıları nevroloji və digər xəstəlikləri olan insanlardan toxumalarla təmin edən ABŞ -da bir neçə beyin bankını əhatə edən NIH NeuroBioBank -ı dəstəkləyir. Elm adamlarının bu xəstəliyi daha intensiv şəkildə öyrənməsini təmin etmək üçün ALS olan şəxslərin toxumasına ehtiyac var. Məqsəd, xəstəliyin nevroloji əsaslarını anlamaq üçün tədqiqat üçün yüksək keyfiyyətli nümunələrin mövcudluğunu və əldə edilməsini artırmaqdır. Gələcək donorlar https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/ saytına daxil olaraq qeydiyyat prosesinə başlaya bilərlər .

Ətraflı məlumatı haradan əldə edə bilərəm?

Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu tərəfindən maliyyələşdirilən nevroloji xəstəliklər və ya tədqiqat proqramları haqqında daha çox məlumat üçün, İnstitutun Beyin qaynaqları və Məlumat Şəbəkəsinə (BRAIN) müraciət edin:

Beyin

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

800-352-9424

Məlumat aşağıdakı təşkilatlardan da əldə edilə bilər:

ALS Assosiasiyası

1275 K Street NW, Suite 250

Washington, DC 20005

202-407-8580

Les Turner ALS Foundation

5550 West Touhy Avenue, Suite 302

Skokie, IL 60077-3254

847-679-3311

Layihə ALS

801 Riverside Drive, Suite 6G

New York, NY 10032

212-420-7382

855-900-2257

ABŞ Milli Tibb Kitabxanası

Milli Sağlamlıq İnstitutları/DHHS

8600 Rockville Pike

Bethesda, MD 20894

301-594-5983

888-346-3656

Onlayn mətn 26 May 2021 -ci ildə yeniləndi

"Amyotrofik Yanal Skleroz (ALS) Məlumat Hesabatı", NINDS, Nəşr tarixi İyun 2013.

NIH Nəşr No 16-916

Nəşrlər Español

Nörobilim Əlaqələri və Nişanlığı

Milli Nevroloji Bozukluklar

İnstitutu və İnme Milli Sağlamlıq İnstitutu

Bethesda, MD 20892

NINDS sağlamlığı ilə əlaqədar materiallar yalnız məlumat məqsədləri üçün verilir və mütləq Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutunun və ya hər hansı digər Federal agentliyin rəsmi mövqeyini təsdiq etmir. Fərdi bir xəstənin müalicəsi və ya baxılması ilə bağlı məsləhətlər, həmin xəstəni müayinə edən və ya xəstənin tibbi tarixçəsi ilə tanış olan həkimlə məsləhətləşmə yolu ilə alınmalıdır.

NINDS tərəfindən hazırlanmış bütün məlumatlar ictimaiyyətə açıqdır və sərbəst surətdə kopyalana bilər. NINDS və ya NIH -ə verilən kredit təqdir olunur.